Дефіцит 5-альфа-редуктази - це вроджений стан, який впливає на статевий розвиток чоловіків у осіб XY. Це вважається розладом статевої диференціації, що також описується як інтерсексний стан. Діти, народжені з цим захворюванням, можуть здаватися жіночими при народженні, але в період статевого дозрівання у них розвиваються чоловічі статеві органи.
Діти з дефіцитом 5-альфа-редуктази мають яєчка (яєчка), але не мають пеніса та мошонки. При такому стані яєчка виробляють нормальну кількість тестостерону. Зазвичай фермент 5-альфа-редуктази перетворює тестостерон в дигідротестостерон (ДГТ), що сприяє вірилізації (маскулінізації) до настання статевого дозрівання. Оскільки чоловічі статеві органи не можуть розвиватися без достатньої кількості ДГТ, немовлята з дефіцитом 5-альфа-редуктази часто народжуються зі статевими структурами, які здаються клітором та піхвою, і їм часто призначають жінки на момент народження.
У період статевого дозрівання організм починає виробляти більше тестостерону. У підлітків, у яких спостерігається дефіцит 5-альфа-редуктази, яєчка опускаються вниз, пеніс збільшується, а решта тіла починає перебудовуватися, щоб мати більш чоловічий вигляд.
Як повідомляється, в одній громаді Домініканської Республіки, де цей стан виявлений, люди з дефіцитом 5-альфа-редуктази відомі як Guevedoces - тобто пеніс у 12 років.
Flashpop / Stone / Getty Images
Симптоми дефіциту 5-альфа-редуктази
У грудному віці симптоми дефіциту 5-альфа-редуктази не обов'язково впізнавані. Зовнішній вигляд статевих органів різний. Деякі немовлята матимуть тіла, схожі на те, що їм XX, а деякі матимуть вигляд із рисами характеру між типовим XX та типовим XY тілом.
У немовлят з таким станом нормальні яєчка, але вони знаходяться в паховій сумці або животі, де їх не видно - замість мошонки. Ці діти народжуються без пеніса та мошонки. Вони народжуються з клітором, статевими губами та піхвою.
Структури, які зазвичай стають мошонкою до народження немовляти, такі ж, як структури, які стають статевими губами, але вони зливаються під час внутрішньоутробного розвитку і стають мошонкою.
У період статевого дозрівання особи з дефіцитом 5-альфа-редуктази, швидше за все, побачать ріст кліторофалічного комплексу. Яєчка можуть опуститися в не зрощені статеві губи. Вони можуть почати нарощувати волосся на обличчі і відчувати поглиблення голосу.
Однак чоловіки з 5-альфа-редуктазою зазвичай мають менше волосся на обличчі та тілі, ніж їхні однолітки, і більшість з них безплідні.
Причини
Дефіцит 5-альфа-редуктази - це спадковий стан, спричинений аутосомно-рецесивною мутацією. Це означає, що особини розвивають стан, лише якщо мають дві копії мутованого гена (по одній від кожного генетичного батька). Існує понад 40 виявлених мутацій, які можуть спричинити дефіцит 5-альфа-редуктази.
Цей недолік порівняно рідко зустрічається у білих людей. Це все ще рідкісне явище, але частіше у тих групах населення, де багато шлюбів. Найвідоміші групи випадків мали місце в Домініканській Республіці. Однак випадки виявлені у всьому світі.
Діагностика
Те, як і коли діагностується дефіцит 5-альфа-редуктази, сильно залежить від того, чи народжується немовля з помітно неоднозначними геніталіями.
- Якщо статеві органи дитини здаються жіночими, і не було проведено генетичного аналізу плода, який би ідентифікував, мабуть, немовляти жіночої статі, як XY, цілком можливо, що стан не може бути діагностовано, поки дитина не зазнає вірилізації в пубертатному періоді.
- Якщо дитина народжується з неоднозначними геніталіями, дефіцит 5-альфа-редуктази є однією з умов, яку лікарі можуть вважати причиною.
Коли виникає якесь питання щодо статі дитини - при народженні, під час статевого дозрівання чи деякий проміжок часу - процес діагностики може включати:
- Тести зображення тазу, живота або мозку
- Аналіз хромосом
- Секвенування генів
- Гормональні тести
- Тест, що вимірює співвідношення тестостерон / дигідротестостерон після стимуляції ХГЧ
Лікування
Лікування дефіциту 5-альфа-редуктази різне. Призначення статі під час народження, як правило, базується на розмірі та зовнішньому вигляді зовнішніх статевих органів. Це пояснюється тим, що поява геніталій корелює з експозицією тестостерону та ДГТ до народження, що також може бути пов’язано з формуванням статевої ідентичності. Однак процес складний.
Історично присвоєння статі часто супроводжувалося хірургією статевих органів. Однак у Сполучених Штатах останнім часом зростає занепокоєння щодо етичних наслідків проведення не медично необхідних генітальних операцій на немовлятах. Тому деякі традиційні варіанти лікування - включаючи зменшення розміру клітора, якщо він вважався замалим для призначення чоловічої статі - заборонені певними гучними дитячими лікарнями.
Для осіб з дефіцитом 5-альфа-редуктази, у яких формується чоловіча гендерна ідентичність, рання операція, яка робить статеві органи жіночими, може бути глибоко проблематичною.
Особи з дефіцитом 5-альфа-редуктази, яких виховують у дівчатках, слід проінформувати про свій стан та надати їм можливість орхіектомії (видалення яєчок) до досягнення ними статевого дозрівання.
- Ті, хто задоволений своїм призначенням жіночої статі, не будуть відчувати небажану вірилізацію, якщо яєчка видалити.
- Дівчата з дефіцитом 5-альфа-редуктази, які продовжують стверджувати жіночу ідентичність, також можуть вибрати вагінопластику, щоб створити функціональну піхву після досягнення ними підліткового або дорослого віку.
- Ті, хто відчуває незручність при призначенні жіночої статі, можуть зберегти яєчка та відчути вірилізацію в період статевого дозрівання.
Особи, які виховуються хлопчиками, можуть пройти:
- Хірургічне втручання може виправити гіпоспадію. Зазвичай це робиться на ранніх стадіях життя, якщо це необхідно.
- Лікування безпліддя може бути варіантом для деяких чоловіків, які бажають мати генетичних дітей.
Впоратися
Діти з дефіцитом 5-альфа-редуктази не обов'язково мають помітні симптоми до статевого дозрівання.
Коли вони молоді, стан може більше турбувати їхніх батьків. Вони можуть відчувати значне занепокоєння з приводу того, що стан означає для майбутнього їхньої дитини, можливостей лікування чи вибору щодо статі, яку вони обрали для виховання дитини.
Молоді та їх батькам також корисно поговорити з лікарями та терапевтами, які мають досвід у цій галузі. Отримання кількох думок може допомогти прийняти кращі рішення. Різні лікарі мають дуже різну філософію догляду.
Коли дитина наближається до статевого дозрівання та проходить доросле життя, їй може бути корисно брати участь у її медичній та психологічній допомозі. Розуміння змін, які вони відчувають у своєму тілі, може заплутати. Крім того, тим, хто виховується як жінка, може бути важко приймати обґрунтовані рішення щодо орхіектомії без додаткової підтримки.
Якщо у вас або у вашої дитини діагностовано дефіцит 5-альфа-редуктази, може бути корисним звернутися до відомих інтерсексуальних груп за інформацією. Організація InterACT була розроблена для захисту молоді Intersex та має бібліотеку ресурсів, включаючи посилання на інші групи, які надають підтримку.
Слово з дуже добре
У той час як більшість осіб 5-альфа-редуктази, визначених як жінки на момент народження, продовжують ідентифікувати себе як жінки в зрілому віці, набагато більший відсоток формує чоловічу гендерну ідентичність, ніж у загальній популяції. Багато з них переходять до життя як чоловіки.
Дослідники припустили, що вплив андрогену (чоловічого гормону) в мозок під час внутрішньоутробного розвитку може вплинути на гендерну ідентичність. Цілком ймовірно, що така підвищена ймовірність розвитку чоловічої ідентичності може бути пов’язана з різницею у впливі тестостерону в мозку, але остаточної відповіді немає. Це також може відображати інші фактори, такі як культура, бажаність чоловічої статі та спосіб виховання людей.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
