Обрадович / Getty Images
Ключові винос
- Здається, СДУГ впливає на різні гени чорно-білих людей.
- Отримані дані можуть допомогти сформувати більш цілеспрямовані ліки в майбутньому.
Дослідники з дитячої лікарні Філадельфії виявили, що можуть бути важливі генетичні відмінності у причинах синдрому дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ) між пацієнтами чорного кольору та тими, хто є білим.
Дослідження, яке було опубліковане в журналіНаукові звіти, генерував послідовності цілого геному у 875 людей, у тому числі у 205 з діагнозом СДУГ. Випадки СДУГ включали 116 афроамериканських пацієнтів та 89 пацієнтів європейського походження.
Дослідники підтвердили кілька структурних варіантів та цільових генів, пов'язаних із СДУГ, ідентифікованих у попередніх дослідженнях, але також виявили 40 нових структурних варіантів у пацієнтів із СДУГ. Вони включали скупчення структурних варіантів у некодуючій області шляхів, задіяних у функції мозку, які є дуже важливими для розвитку СДУГ.
Але дослідники також виявили, що було лише 6% перекриття генів, на які впливали варіанти одного нуклеотиду (що трапляється, коли змінюється одна частина послідовності ДНК) між пацієнтами СДУГ, які мали афроамериканське походження, та тими, хто мав європейське походження Дослідники сподіваються, що це відкриття може призвести до посилення цілеспрямованого лікування СДУГ у майбутньому.
Що це означає для вас
Поточні ліки від СДУГ не можуть бути універсальними. У майбутньому вчені можуть розробити більш цілеспрямовані методи лікування для пацієнтів на основі їх генів.
Причини генетичних відмінностей
«У мозку є декілька нейромедіаторів - медіаторів, які клітини / нейрони мозку використовують для спілкування між собою, і вони беруть участь у багатьох виконавчих функціях мозку, таких як навчання, пам’ять, увага, пізнання, сон, настрій та поведінка, багато з яких які страждають на СДУГ », - розповідає Вереуелл старший автор дослідження Хакон Хаконарсон, доктор медичних наук, директор Центру прикладної геноміки Науково-дослідного інституту Джозефа Стокса-молодшого при Дитячій лікарні Філадельфії. Серед медіаторів, пов’язаних із СДУГ, є:
- Глутамат: нейромедіатор, який має вирішальне значення для навчання, пам'яті та уваги
- Ацетилхолін: важливий для пізнання
- Серотонін
- Дофамін
- Адреналін
"Мутації, що залучають різні системи нейромедіаторів, можуть призвести до СДУГ, і, оскільки ландшафт мутаційного спектру у людей афроамериканського походження сильно відрізняється від європейських, деякі мутації більш схильні викликати СДУГ у людей африканського походження та інших мутацій європейського походження," ”- говорить Хаконарсон.
Основи СДУГ
СДУГ - одне з найпоширеніших порушень розвитку нервової системи в дитячому віці, за даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC). Часто діагностується в дитячому віці і може тривати у зрілому віці.
Діти з СДУГ можуть мати проблеми з увагою, контролем імпульсивної поведінки або бути надмірно активними. І хоча CDC каже, що нормально для дітей виникають проблеми із зосередженням випадків, пацієнти з СДУГ зазвичай не виростають із поведінки.
"Африканські геноми набагато складніші і мають набагато більше варіантів, ніж європейські - це, частково, вважається тим, що коли людина виїхала з Африки 20 000 - 30 000 років тому, лише незначна частина варіацій виселилася", - Хаконарсон каже. За його словами, деякі захворювання характерні для певних геномних предків, і це включає деякі генетичні мутації, що призводять до СДУГ.
Як результати можуть вплинути на лікування СДУГ
Як правило, СДУГ лікується комбінацією поведінкової терапії та ліків, зазначає CDC. Дітям дошкільного віку поведінкова терапія, поряд із навчанням батьків, зазвичай рекомендується зменшувати поведінку, пов’язану з СДУГ, як першу лінію лікування перед прийомом ліків.
Існує два основних класи ліків, що використовуються для лікування дітей із СДУГ, згідно з CDC. До них належать стимулятори, які є найбільш широко використовуваними препаратами від СДУГ, та нестимулятори, які діють не так швидко, як стимулятори, але можуть тривати довше. -тривалі ефекти.
Генетичні варіанти, виявлені в новому дослідженні, впливають на те, наскільки добре пацієнти реагують на ліки від СДУГ, але Хаконарсон сподівається це змінити.
"Оскільки різні мутації та різні медіатори нейромедіаторів уражаються у різних людей із СДУГ, це відкриває можливість для точної терапії конкретно орієнтуватись на різні причини СДУГ", - говорить Хаконарсон.
На даний момент незрозуміло, як саме це буде працювати, але Хаконарсон каже, що його команда зараз зосереджена на точних терапіях, щоб допомогти усунути генетичні відмінності.
"Ми, швидше за все, розробимо майбутні ліки, які можуть працювати ефективніше для однієї етнічної групи / походження порівняно з іншою, оскільки мутаційне навантаження може бути вищим для цього конкретного шляху нейромедіатора", - говорить він. "Але початковою метою буде виправити або виправити наслідки цих мутацій".
Зрештою, Хаконарсон каже, що нові ліки "скоріше принесуть користь кожному, хто страждає від певного шляху нейромедіатора, незалежно від раси чи етнічної приналежності".
