Синдром хронічної втоми може протікати в сім'ях, що змусило дослідників запитати: "Синдром хронічної втоми є генетичним?" Багато людей із цією хворобою також задають це питання, задаючись питанням, чи передадуть вони його дитині, чи вони це мають, тому що це зробив один із батьків.
Синдром хронічної втоми, нещодавно названий міалгічним енцефаломієлітом або ME / CFS, включає десятки можливих симптомів, включаючи постійну виснажливу втому, порушення сну, когнітивну дисфункцію ("туман мозку") та його головний симптом - екстремальну реакцію на навантаження, що називається пост -силове нездужання.
Дослідникам ще належить дізнатися про ME / CFS, оскільки це складна хвороба, що охоплює різні системи в організмі. Однак одне, з чим багато хто з них погоджується, полягає в тому, що ME / CFS не є спадковим станом, але він включає генетичну схильність та відхилення певних генів.
MoMo Productions / Getty Images
Чому генетичні дослідження важливі
ME / CFS, як правило, класифікується як імунне захворювання, а іноді як нейроімунне або нейро-ендокринно-імунне захворювання, що відображає його багатосистемну складність. З огляду на це, деякі люди з цією хворобою задаються питанням, чому дослідники "витрачають час" на генетику.
Хоча ME / CFS не є генетичним розладом, генетика може багато чого навчити нас про це. Завдяки генетичним дослідженням ми можемо отримати:
- Об’єктивні діагностичні маркери, які допоможуть лікарям визначити цей важко діагностується стан
- Лікування, спрямоване на корекцію специфічних генетичних змін внаслідок ME / CFS, що означає, що вони спрямовані на процес захворювання, а не лише на полегшення симптомів
- Генетичне тестування, яке може виявити, хто може розвинути ME / CFS та які методи лікування найімовірнішими
- Профілактика ME / CFS на основі генетичного тестування
- Правильна ідентифікація підтипів, яка, на думку більшості експертів, має вирішальне значення для розуміння та лікування захворювання
В даний час ME / CFS є діагнозом виключення, тобто лікарі діагностують його, виключаючи інші можливі причини ваших симптомів.
Недоліки лікування
Незважаючи на десятиліття досліджень, люди з МЕ / СХВ досі не мають лікування, схваленого Управлінням з контролю за продуктами та ліками США. Незважаючи на те, що доступні декілька варіантів лікування поза межею, багато людей не отримують від них належного полегшення.
Сімейні зразки
Дослідження показують, що ME / CFS дійсно працюють у сім'ях. За даними одного дослідження, наявність близького родича із цією хворобою може збільшити ризик її розвитку на 13%.
У дослідженні, яке розглядає родичів першого, другого та третього ступеня людини з МЕ / СХВ, дані свідчать, що ризик більший навіть для більш віддалених родичів.
Навряд чи існує один "ген ME / CFS". Дослідження показують, що характер випадків захворювання в сім'ях не відповідає передбачуваній схемі, як це роблять деякі захворювання. Це змушує експертів вважати, що з більшою ймовірністю задіяно багато генетичних змінних.
Генетична схильність
Хоча ви, можливо, успадкували генетичну схильність або сприйнятливість до ME / CFS, це не означає, що колись ви її розвинете. Генетична сприйнятливість відрізняється від спадкової хвороби:
- При справжньому генетичному захворюванні: якщо ви успадковуєте ген, ви або маєте, або врешті-решт хворієте.
- З генетичною схильністю: Ви успадковуєте гени, які роблять можливим або можливим розвиток Вашого захворюванняза належних обставин. Якщо ці обставини ніколи не відбудуться, ви, мабуть, не розвинете ME / CFS.
Дослідження показують, що спадкова частина ME / CFS становить лише близько 10% від загальної причини. Це означає, що для запуску захворювання потрібна генетична схильність у поєднанні з іншими факторами.
Приклади
Прикладом чогось, що може поєднуватися з генетичною схильністю викликати ME / CFS, згідно з дослідженнями 2018 року, є численні інфекції шлунково-кишкового тракту або дихальних шляхів. У відповідь на інфекції лише генетично сприйнятливі люди розвивають те, що є називається "автореактивні В-клітини".
В-клітини є частиною імунної системи, яка створює антитіла (білки, які повинні боротися з інфекцією). Коли В-клітини єавтореактивний, це означає, що він виробляє білки, щоб атакувати інші клітини, що борються із вашою імунною системою.
З часом деякі з цих В-клітин можуть створювати аутоантитіла (білки, які атакують здорові тканини, ніби вони є небезпечним загарбником, як вірус.) Ці аутоантитіла націлені на ключові ферменти, що мають справу з енергетичним метаболізмом, що, на думку дослідників, призводить до ознак симптом ME / CFS: нездужання після напруги.
Вважається, що зараження вірусом Епштейна-Барра (EBV, що спричиняє мононуклеоз), спричиняє реакцію у сприйнятливих людей, що призводить до аномальної активності В-клітин та Т-клітин (інший тип імунних клітин) і викликає ME / CFS. U
Що означає мати генетичну схильністьАсоційовані гени
Дослідники виявили низку генів, які можуть брати участь у ME / CFS. Одне дослідження виявило зміни активності майже на 1200 сайтах, що відповідають понад 800 генам. Різні дослідження виявили зміни в генах, які мають справу з:
- Цілісність гематоенцефалічного бар’єру
- Нейропластичність (здатність мозку встановлювати нові зв’язки у відповідь на навчання)
- Активація імунної системи, не пов'язана з інфекцією
- Регуляція імунної системи
- Метаболічна функція, включаючи переробку цукру та жирів
- Активність гормонів (глюкокортикоїди, що виробляються природним шляхом, естроген, андрогени)
- Рецептори нейромедіатора глутамат
- Чутливість до глюкокортикоїдів
- Регулювання системи реагування на стрес
- Ферменти, що впливають на експресію ДНК
- Функція Т-клітин
В одному дослідженні було виявлено понад 100 змін у генах, асоційованих лише з Т-клітинами. Деякі зміни імунної системи можуть бути навіть основним механізмом ME / CFS.
Інші ініціюючі фактори
Поки що дослідники не знають точної ролі більшості причинно-наслідкових факторів та факторів ризику в МЕ / СХВ, хоча, як продемонструвало вищезазначене дослідження, вони, схоже, набувають важливого значення.
До факторів, що не належать до генетики, які, як вважають, сприяють розвитку захворювання, належать:
- Інфекція, особливо вірусна, така як EBV
- Грипоподібна хвороба
- Аномалії імунної системи
- Стресові умови
- Аномалії центральної нервової системи
- Гормональний дисбаланс
- Вплив токсинів
У жінок діагноз ME / CFS становить у два-чотири рази більше, ніж у чоловіків. Це може пояснюватися, принаймні частково, гормональними відмінностями та репродуктивними подіями, такими як пологи, менструація та менопауза.
Запобігання ME / CFS
Якщо ви вважаєте, що ви або хтось із ваших близьких генетично схильний до ME / CFS, можливо, ви зможете вжити деяких заходів, щоб зменшити ймовірність початку захворювання:
- Уникайте інфекційних хвороб (наприклад, робіть щеплення, уникайте хворих людей, носіть маску, мийте руки)
- Отримайте швидке лікування інфекційних захворювань
- Ведіть загалом здоровий спосіб життя (здорове харчування, фізичні вправи, не палити)
Слово з дуже добре
ME / CFS важко діагностувати та лікувати. Зараз лікарі недостатньо знають про ME / CFS, щоб передбачити, хто буде чи не розвиватиме захворювання. Вони також не знають, як запобігти цьому.
Генетичні дослідження можуть одного разу дати їм об’єктивні біомаркери для діагностики, цілеспрямованого лікування, генетичного тестування, щоб зрозуміти, хто сприйнятливий, та необхідних інструментів для затримки чи запобігання його початку.
.jpg)
.jpg)
