Огляд вродженого центрального синдрому гіповентиляції

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS), також відомий як синдром Ондіна, є розладом, який впливає на вашу здатність дихати. Люди з ХСНЗ мають проблеми з нормальним диханням, особливо під час сну. Замість регулярного дихання люди з CCHS гіповентилюють (роблять неглибокі вдихи), що зменшує кількість кисню в крові та підвищує рівень вуглекислого газу.

За оцінками, CCHS вражає близько 1000 людей. Однак ця цифра може бути вищою, оскільки дослідники вважають, що деякі випадки синдрому раптової дитячої смерті (SIDS) можуть бути недіагностованими CCHS. Дефект гена (PHOX2B) був пов'язаний із вродженим центральним синдромом гіповентиляції. Цей ген сприяє утворенню нейронів у нервовій системі. Дефект цього гена може пояснити, чому у когось із ГКНС важко регулювати своє дихання.

CCHS - це генетичний стан. Тільки один з батьків повинен передавати гени для своєї дитини. Однак 90% випадків виникають внаслідок нових мутацій - тобто, вони не передаються.

Симптоми

Немовлята, народжені з симптомами CCHS, можуть варіюватися від легкого до важкого ступеня, і можуть включати:

• Погане дихання або повна відсутність спонтанного дихання, особливо під час сну
• Аномальні учні (70% осіб)
• Труднощі з годуванням через рефлюкс кислоти та зниження перистальтики кишечника
• Хвороба Гіршпрунга, розлад кишечника, що ускладнює проходження стільця (20% людей)
• Зниження здатності відчувати біль
• Епізоди підвищеного потовиділення
• Низька температура тіла
• Коротке, широке обличчя у формі коробки
• Пізнавальні труднощі

Отримання діагнозу

Для того щоб діагностувати вроджений синдром центральної гіповентиляції, повинні бути присутніми такі симптоми:

• Постійні докази поганого дихання під час сну
• Симптоми, які починаються протягом першого року життя
• Жодних інших респіраторних або м’язових станів, які могли б пояснити труднощі з диханням
• Немає доказів захворювання серця.

Деяких немовлят із CCHS можуть помилково вважати, що вони мають вади серця або мають інший тип проблем з диханням. Остаточний діагноз можна поставити за допомогою генетичного тестування на дефекти PHOX2B.

Лікування

Якщо є підозра на ГКНС, дослідження сну може допомогти визначити, наскільки важкі труднощі з диханням, а також те, які методи лікування знадобляться. Також можуть проводитися інші спеціальні тести дихальної функції. Повне кардіологічне та неврологічне обстеження може виключити будь-який інший тип дихальних або м’язових розладів.Рання діагностика та лікування важливі для запобігання серйозних ускладнень, викликаних періодами низького або відсутність кисню.

Лікування зосереджується на забезпеченні підтримки дихання, як правило, за допомогою використання респіратора (вентилятора). Більшості людей з ГКНС потрібна буде трахеостомія. Деяким дітям із ГКНС буде потрібен апарат ШВЛ цілодобово. Іншим допомога дихання може знадобитися лише під час сну. У деяких людей хірургічний імплантат у м’язі діафрагми може дозволити електричну стимуляцію м’яза для контролю дихання.

Діти з ГКНС здатні вести активний спосіб життя. Однак вони потребують пильного нагляду під час плавання або гри в басейнах, оскільки їхні тіла можуть забути дихати під водою. CCHS - це стан протягом усього життя, що вимагає частого моніторингу та суворого дотримання лікування. Рано підхопивши стан та дотримуючись протоколу лікування, люди з таким захворюванням можуть мати середню тривалість життя.