Як діагностується синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомія 21) можна діагностувати майже відразу після народження дитини на основі відмінних фізичних характеристик, що вимагають негайного тестування. Синдром Дауна також можна діагностувати або принаймні запідозрити на підставі будь-якого з кількох пренатальних тестів, включаючи скринінг нухальної прозорості, сонограму, чотириразовий скринінг або інші аналізи крові. Ось як діагностується синдром Дауна в обох сценаріях.

Візуалізація

Сучасні методи візуалізації можуть надати дуже детальну картину того, що відбувається всередині тіла, включаючи особливості плоду, що ще розвивається. Оскільки видно багато характеристик синдрому Дауна, деякі з них можна підняти на УЗД ще до народження дитини.

Хоча візуалізаційні тести можуть допомогти вказати на можливість синдрому Дауна, вони не можуть це підтвердити. Так само негативний тест не виключає синдрому Дауна.

Ультразвуковий скринінг Nuchal Translucency

Це спеціалізоване УЗД, яке проводиться на 11-13 тижні, вимірює товщину ділянки тканини на задній частині шийки плода, яка називається нухальна складка. Хоча цей тест рекомендований для всіх вагітних, це важке вимірювання отримати, і це може зробити лише той, хто пройшов спеціальну підготовку та сертифікацію для проведення цього скринінгу.

Як правило, вимірювання менше 3 міліметрів (мм) вважається нормальним (або негативним на екрані), а вимірювання, яке перевищує 3 мм, вважається ненормальним (або позитивним на екрані). В останньому випадку буде важливо зустрітися з генетичним консультанта, щоб обговорити результати скринінгу, що вони означають, та ваші варіанти діагностичного тестування, такі як забір ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез (див. нижче).

Ультразвуковий скринінг

Ультразвук працює за допомогою звукових хвиль для формування зображення плода. Ці хвилі не представляють ризику для матері чи дитини. Стандартне УЗД робиться між 18 і 22 тижнями вагітності і може виявити різноманітні фізичні характеристики, які пов’язані з підвищеним ризиком наявності у дитини, що розвивається, синдрому Дауна.

Лікар втирає спеціальний гель у ваш живіт, а потім насуває на ваш живіт датчик - апарат, схожий на паличку, який передає звукові хвилі у ваш живіт. Звукові хвилі рухаються через навколоплідну рідину, відбиваючись від структур, розташованих в матка. Швидкість, з якою хвилі відбиваються, відрізняється залежно від щільності того, що вони вдаряють. Комп’ютер перетворює цю інформацію на зображення плода. Чим твердіша або щільніша структура, тим яскравіше вона відображатиметься на моніторі.

Іноді, але не завжди, у немовлят із синдромом Дауна на УЗД виявляються тонкі ознаки, які називаються м’якими маркерами, які припускають, що вони можуть мати синдром Дауна:

• Кость стегнової (стегнової) кістки, нижча за звичайну
• Відсутня кістка носа в першому триместрі
• Атрезія дванадцятипалої кишки: ця аномалія дванадцятипалої кишки, частини тонкої кишки, виявляється на УЗД у вигляді подвійного міхура, спричиненого надлишком рідини та набряком дванадцятипалої кишки та шлунку. Атрезія дванадцятипалої кишки іноді може бути виявлена ​​вже в 18 до 20 тижнів, але зазвичай спостерігається лише через 24 тижні. Ще однією ознакою атрезії дванадцятипалої кишки при вагітності є надлишок навколоплідних вод. Якщо атрезія дванадцятипалої кишки виявляється на УЗД, існує 30% ймовірності, що у дитини буде синдром Дауна.
• Певні вади серця
• Шлунково-кишкові закупорки

Ці ознаки не означають, що у дитини точно синдром Дауна. Знову ж таки, для підтвердження діагнозу потрібні подальші тести.

Важливо також зазначити, що більшість плодів із синдромом Дауна не виявляють відхилень на УЗД, що може бути помилково заспокійливим для батьків, яких особливо турбує цей розлад.

Аналізи крові матері

Важливо знати, що аналізи крові використовуються для скринінгу, і, як і тести зображень на стан, вказують лише рівеньможливістьщо у дитини синдром Дауна.

Негативні результати скринінгу означають, що ваш шанс народити дитину з синдромом Дауна низький, але вони не гарантують відсутність вроджених вад. Якщо у вас є негативний результат, вам, ймовірно, не запропонують подальше діагностичне тестування.

Позитивні результати скринінгу означають, що шанс у плода мати синдром Дауна вище норми, тому буде запропоновано подальше діагностичне тестування. Тим не менше, більшість жінок з позитивними результатами мають нормальних здорових дітей.

Чотиримісний екран

Цей аналіз крові матері, який є частиною звичайного пренатального догляду для всіх майбутніх мам, зазвичай проводиться між 15-м та 18-м тижнями вагітності та вимірює рівень чотирьох конкретних речовин. Два з них пов’язані із синдромом Дауна:

• ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини): ХГЧ - гормон, що виробляється плацентою. Насправді, дуже рано на етапі вагітності це речовина, яка використовується для виявлення вагітності в домашніх тестах на вагітність, оскільки вона також виявляється в сечі. Рівень ХГЧ у крові жінок, які виношують немовлят із синдромом Дауна, як правило, вищий за середній.
• PAPP-A (білок плазми A, пов’язаний з вагітністю): У жінки з низьким рівнем PAPP-A у крові підвищується ймовірність того, що у її дитини буде синдром Дауна. Низький рівень PAPP-A також може свідчити про підвищений ризик розвитку обмеження внутрішньоутробного розвитку, передчасні пологи, прееклампсія та мертвонародження.

Пренатальний скринінг ДНК без клітин (cfDNA)

Цей відносно новий тест витягує ДНК як з матері, так і з плода, використовуючи зразок крові матері та скринінги для хромосомних проблем, таких як синдром Дауна (а також трисомії 13 та трисомії 18. Це можна зробити вже на початку вагітності, як 10 тижнів) але звичайно не робиться.

За даними Американського коледжу акушерів-гінекологів (ACOG), лікарі рекомендуватимуть cfDNA лише жінкам з певними факторами ризику розвитку дефектів плода, включаючи похилий вік матері (35 років і старше); ультразвукове дослідження плоду, яке показує підвищений ризик аномалій хромосом; попередня вагітність з трисомією; позитивний скринінговий тест для матері або другого триместру; або відома збалансована транслокація хромосоми у матері чи батька.

Важливо розуміти, що тестування на cfDNA може вказувати лише на те, чи є у плода підвищений ризик виникнення хромосомної проблеми або, навряд чи, воно є. Це не діагностичний тест. Це також дорого, хоча тест може покриватися медичним страхуванням для жінок старшого материнського віку.

Хоча ці скринінги можуть бути корисними, єдиним способом остаточної діагностики синдрому Дауна є отримання діагностичного тесту.

Діагностичні тести

Якщо пренатальний скринінговий тест вказує на можливість вашої дитини мати синдром Дауна або якщо у вас є фактори ризику народження дитини з розладом, тоді ви можете зіткнутися з наступним кроком і підтвердженням діагнозу. Це надзвичайно особисте рішення, яке загрожує дуеллю емоційних та практичних наслідків.

Вирішення питання про проведення підтверджуючого тесту

Може бути корисним поставити собі дуже конкретні запитання щодо того, чи є пренатальне тестування для підтвердження діагнозу синдрому Дауна (або будь-якої вродженої вади) правильним для вас і вашої родини. Наприклад, ви захочете розглянути своє власне особистість: Чи ви справляєтеся з речами краще, коли знаєте, чого чекати? Або знання того, що ви виношуєте дитину з трисомією 21, викликає у вас непосильне занепокоєння?

Прагматично, чи знання заздалегідь дозволить вам підготуватися до потенційних проблем зі здоров’ям, у яких може народитися ваша дитина з синдромом Дауна? І, як би важко не було задуматися про цей сценарій, чи може, дізнавшись, що у вас є дитина з вродженою вадою, роздумати про переривання вагітності?

Будьте відкритими щодо своїх думок, спілкуючись із лікарем, і знайте, що отримання діагностичного тесту - це виключно ваш вибір.

Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна

Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.

Надішліть собі або коханій людині.

Цей посібник для обговорення лікарем було надіслано на {{form.email}}.

Це була помилка. Будь ласка спробуйте ще раз.

Каріотипування

Якщо ви вирішите просунутися вперед за допомогою діагностичного тестування, вам запропонують амніоцентез та забір ворсин хоріона. Тканина, отримана за допомогою будь-якої з цих процедур, буде каріотипізована.

Каріотип - це аналіз генетичного складу немовляти, який розглядає кількість хромосом, які він або вона мають під мікроскопом.

За звичайних обставин існує 46 хромосом, організованих у 23 пари. Пари хромосом нумеруються від одного до 23. У разі синдрому Дауна в 21-му місці є зайва хромосома, тобто в цій хромосомі є три. (Ось чому клінічна назва синдрому Дауна - цетрисомі 21.)

Каріотип можна зробити, використовуючи майже будь-який тип клітин. Наприклад, коли діагноз підтверджується після народження, наприклад, клітини беруть із зразка крові дитини. Під час вагітності каріотипування можна зробити, виконавши один із наступних тестів.Жодне з них не вважається рутинною частиною допологової допомоги, хоча їх часто рекомендують жінкам, яким виповнилося 35 років або які мають інші фактори ризику народження дитини з хромосомними аномаліями.

• Амніоцентез: Цей тест, який проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності, створює каріотип, використовуючи зразок навколоплідних вод. Лікар використовує ультразвук, щоб допомогти ввести довгу тонку голку в живіт жінки та до матки, щоб витягти зразок рідини з навколоплідного міхура. Ця рідина містить клітини шкіри, які відшарувались від плоду, які потім будуть перевірені.
  • Витягування навколоплідних вод займає лише кілька хвилин, але більшість жінок повідомляють про відчуття певного дискомфорту та легких судом. Амніоцентез є відносно безпечним: він несе ризик викидня один на 400. Процес культивування клітин, щоб їх можна було каріотипізувати, може тривати до двох тижнів.
  • За даними Національного товариства синдрому Дауна (NDSS), тест є майже на 100 відсотків точним у діагностиці синдрому Дауна перед пренатальним періодом. Більше того, він може розрізнити повну трисомію 21, транслокаційний синдром Дауна та мозаїчний синдром Дауна.
• Вибірка хоріонічних ворсинок (CVS): Як і при навколоплідних водах, тестування CVS використовує каріотипування для діагностики синдрому Дауна. Однак досліджувані клітини беруть із структур плаценти, які називаються ворсинками хоріона.
  • CVS проводиться на 11-13 тижні вагітності і виконується одним із двох способів: або голка вводиться безпосередньо в живіт, або вводиться через шийку матки (подібно до того, як мати мазок на Папаніколау).
  • Введення голки може бути болючим, але процедура дуже швидка. CVS представляє такий самий невеликий ризик викидня, як амніоцентез, майже на 100 відсотків точний і здатний виявити, який тип трисомії 21 є у дитини. Зазвичай для завершення повних результатів тестування CVS потрібно кілька тижнів.

ТЕСТУВАННЯ РИБ

Флуоресцентна гібридизація in situ (тестування FISH або аналіз FISH) - відносно нова методика, яка дозволяє визначити, скільки копій певної хромосоми має клітина. Зазвичай це робиться з використанням одного і того ж зразка тканини з амніоцентезу або тесту CVS.

Для проведення аналізу FISH кольорові барвники використовуються для виділення певних хромосом, що дає можливість їх підрахувати. Однією з переваг використання аналізу FISH, а не каріотипування, є те, що не потрібно культивувати клітини перед їх аналізом. Це означає, що результати можуть бути доступні за кілька днів, а не за кілька тижнів.

Недоліком FISH є те, що на відміну від каріотипування, він може виявити лише наявність зайвої хромосоми 21. Він не пропонує інформацію про структуру хромосом, яка була б необхідна для ідентифікації синдрому Дауна як повної, мозаїчної або транслокаційної трисомії 21 Відмінності в цих типах впливають на тяжкість стану та ймовірність зачаття іншої дитини з синдромом Дауна.

Медичний огляд

Синдром Дауна, як правило, досить очевидний, як тільки народжується дитина з розладом, оскільки багато його відмінних фізичних характеристик є при народженні. До них належать:

• Кругле обличчя з плоским профілем і невеликими рисами обличчя (ніс, рот, вуха та очі)
• Язик, що стирчить
• Мигдалеподібні перевернуті очі з епікантовими складками
• Білі плями в кольоровій частині очей (плями Брашфілда)
• Коротка шия і маленька голова, яка дещо плоска ззаду (брахіцефалія)
• Поодинока складка на долоні кожної руки (як правило, це дві), короткі закорені пальці і рожевий палець вигинається всередину - стан, що називається клінодактилія
• Маленькі стопи з більшим, ніж зазвичай, простором між великим і другим пальцями
• Гіпотонія, або низький м’язовий тонус, що змушує новонародженого здаватися «гнучким» через стан, який називається гіпотонія.

Ці характеристики - червоні прапори, що у новонародженої дитини є синдром Дауна. Для підтвердження діагнозу візьмуть пробу крові, яка буде використана для створення каріотипу.