Огляд синдрому дози

Синдром дози - це рідкісне судомне розлад, яке починається в ранньому дитинстві. Цей стан також називають міоклонічною астатичною епілепсією та міоклонічною атонічною епілепсією.

Дозовий синдром вважається різновидом генералізованої епілепсії. Напади синдрому Дуза можуть бути важко впоратись за допомогою ліків. По мірі досягнення дітьми підліткового або дорослого віку вони можуть покращитися, і лікування може більше не знадобитися.

Епілепсія - це тенденція до повторних нападів. Синдром дози - це синдром епілепсії. Існує ряд різних синдромів епілепсії. Синдроми епілепсії мають певні характерні особливості - такі як вік, з якого починаються напади, тип і частота нападів, супутні симптоми та спадковий характер.

Симптоми

Перший напад синдрому Дуза зазвичай починається між 7 місяцями та 6 роками. Стан вражає дітей, які раніше були здоровими і які вчасно досягли етапів розвитку (наприклад, ходьба, розмови та спілкування). Повторні напади можуть починатися через тижні або місяці після першого нападу. Більше 50% пацієнтів із синдромом Дуза мають фебрильний напад або нефебрильний генералізований тоніко-клонічний напад.

Типи нападів, що виникають при синдромі Дуза, включають:

Атонічні напади: Атонічні напади включають раптову втрату м’язового тонусу, і вони можуть призвести до того, що діти впадуть або впадуть. Діти, які переживають атонічні напади, не в свідомості під час епізодів і можуть їх не пам’ятати.

Міоклонічні напади: Міоклонічні напади характеризуються раптовими різкими спазмами м’яза або групи м’язів. Тривалість може тривати від декількох секунд до декількох хвилин.

Міоклонічні астатичні напади: це тип судом, який зазвичай не зустрічається при інших типах епілепсії, крім синдрому Дуза. Цей тип судом починається як міоклонічний напад, а потім супроводжується атонічним епізодом.

Судоми відсутності: Судоми відсутності, які раніше називали маленькими судомами, трапляються при багатьох синдромах дитячої епілепсії. Ці напади часто описуються як дивовижні заклинання. Під час цих судом діти, як правило, не реагують і не знають про своє оточення протягом декількох секунд.

Судомні напади не передбачають тремтячих або ривкових рухів і не спричиняють погіршення м’язового тонусу. Люди не пам’ятають подій, що сталися під час вилучення, і не пам’ятають, щоб вони були.

Генералізовані тоніко-клонічні напади: Генералізовані тоніко-клонічні напади - це типи судом, що включають поштовхи та тремтіння обох боків тіла при порушенні свідомості. Зазвичай вони супроводжуються сильною втомою.

Діти, які страждають синдромом Дуза, зазвичай регулярно відчувають кілька типів судом. Цей стан варіюється за ступенем тяжкості: у деяких дітей багато припадків щодня, а у деяких по кілька припадків на тиждень.

Супутні симптоми

Деякі діти, які мають синдром Дуза, можуть відчувати інші наслідки, крім судом. Експерти не впевнені, чи виникають ці ефекти як частина синдрому Дуза, чи як побічний ефект від судом.

Деякі діти з синдромом Дуза мають атаксію (проблеми з координацією), дизартрію (незрозуміла мова) або особливості аутизму (труднощі у самовираженні та взаємодії з іншими).

Ускладнення

Синдром дози може спричинити кілька проблем зі здоров’ям, які мають довгострокові наслідки. Напади крапель - це епізоди раптового падіння, що трапляються під час або після нападу. Це може призвести до серйозних фізичних травм.

Епілептичний статус - це епізод судом, який не проходить самостійно. Ці напади можуть заважати диханню, і вони вимагають термінового медичного втручання. Епілептичний статус є рідкісним ускладненням синдрому Дуза.

Також може статися регресія розвитку, яка є втратою вже розвинутих фізичних або когнітивних здібностей.

Причини

Невідомі фактори ризику, які остаточно пов’язані із синдромом Дуза, і, як правило, не існує конкретної причини або причини для окремих нападів. Однак поширені напади судом, включаючи лихоманку та втому, можуть спровокувати епізоди. Також можуть виникати фоточутливі судоми, які виникають у відповідь на блимання світла.

Судоми, що виникають при синдромі Дуза, - це генералізовані напади, що означає, що вони починаються з порушенням нервової діяльності у всьому мозку. Це на відміну від вогнищевих нападів, які починаються з ненормальної нервової діяльності в невеликій ділянці мозку і можуть поширюватися по всьому мозку.

Генералізовані напади викликають порушення свідомості. Вони можуть впливати на фізичний тонус і рухи, але не обов’язково. Наприклад, судомні напади не впливають на рух м’язів, але міоклонічні та атонічні напади - і всі вони спричиняють порушення свідомості та недостатню обізнаність.

Генетика

Більшість дітей, у яких діагностовано синдром Дуза, мають принаймні одного члена сім'ї з епілепсією. Експерти вважають, що цей стан має генетичну причину, але немає чітко визначеної спадкової структури спадкування.

Кілька генів були пов'язані із цим захворюванням, включаючи SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 та SLC6A1. Зміни в одному або декількох з цих генів можуть спричинити або схилити дітей до синдрому Дуза.

Діагностика

Деякі особливості, включаючи характер судом, нормальний розвиток у дитинстві, сімейний анамнез епілепсії та результати діагностичних тестів, можуть ідентифікувати синдром Дуза.

Якщо у вашої дитини тип судом, який відповідає діагнозу синдрому Дуза, їх педіатр може вважати це діагнозом.

При синдромі Дуза діти зазвичай проходять звичайний фізичний огляд, який, як очікується, не матиме ознак фізичного дефіциту або нейрофізіологічних проблем.

Електроенцефалограма (ЕЕГ)

У більшості дітей, у яких повторюються напади, буде ЕЕГ. Зазвичай цей тест триває близько півгодини, хоча також можна зробити розширену ЕЕГ або ЕЕГ протягом ночі.

ЕЕГ - це неінвазивний тест на мозкові хвилі, який вимірює електричну активність мозку в режимі реального часу. Під час цього тесту у вашої дитини на шкірі голови були б покладені маленькі металеві пластинки. Пластини виявляють електричну картину мозку. Кожна пластинка підключена до дроту, який посилає сигнал на комп’ютер, щоб комп’ютер міг зчитувати електричну схему мозкової хвилі.

Діти із синдромом Дуза мають певний характер на ЕЕГ. Тест показав би узагальнену (по всьому мозку) активність спайкових хвиль на частоті від 2 до 5 Гц (Гц). Ці сплески активності можуть часто траплятися протягом усього дослідження. Загальна фонова активність мозку може бути нормальною або ненормальною, коли спайків немає.

Діагностичні дослідження

Також можуть бути проведені тести візуалізації мозку, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп’ютерна томографія (КТ). Будова мозку, виявлена ​​за допомогою візуалізаційних тестів, зазвичай є цілком нормальною у дітей, які страждають синдромом Дуза.

У деяких випадках для виключення інших причин епілепсії можуть знадобитися інші аналізи, такі як аналіз крові, аналіз сечі та люмбальна пункція. Очікується, що результати будуть нормальними при синдромі Дуза.

Лікування

Цей стан може бути важким для лікування. Препарати проти епілепсії (АЕЗ), що застосовуються для генералізованої епілепсії, не є однаковими з тими, що застосовуються для вогнищевої епілепсії. Насправді, деякі AED, що використовуються для лікування вогнищевих нападів, насправді можуть погіршити генералізовані напади.

AED, які зазвичай використовуються для лікування синдрому Дуза, включають:

• Депакот (вальпроат)
• Ламіктал (ламотриджин)
• Кеппра (леветирацетам)

У деяких дітей може спостерігатися поліпшення судом за допомогою одного AED (монотерапія), і іноді може знадобитися комбінація цих препаратів.

Лікування стероїдами

На додаток до AED, інші методи лікування також можуть бути використані для лікування судом при синдромі Дуза. Стероїдні ліки, включаючи адренокортикотрофний гормон (АКТГ), метилпреднізолон, преднізон або дексаметазон, були корисними для деяких дітей, які страждають цим захворюванням.

Не зовсім зрозуміло, чому стероїди можуть бути корисними. Стероїди зменшують запалення і можуть змінювати рівень гормонів, і припускають, що поліпшення може бути пов'язане з однією з цих двох дій. Хоча ні гормони, ні запалення безпосередньо не пов’язані із синдромом Друза, проте деякі діти відчувають поліпшення стану після використання цих методів лікування.

Дієтичне управління

Кетогенна дієта - це ще один підхід, який вважали однією із стратегій управління нападами при рефрактерній епілепсії, тобто епілепсії, яка недостатньо добре контролюється препаратами AED.

Кетогенна дієта та епілепсія

Кетогенна дієта - це дієта з високим вмістом жиру, достатньою кількістю білка та надзвичайно низьким вмістом вуглеводів. Вважається, що контроль нападів здійснюється за допомогою фізіологічного процесу, який називається кетоз, при якому організм утворює кетони внаслідок типу порушення метаболізму, що відбувається за відсутності споживання вуглеводів.

Цю дієту надзвичайно важко підтримувати, і вона не є ефективною, якщо її не дотримуватися суворо.Ось чому його зазвичай не вважають бажаним підходом, якщо тільки ліки не є ефективними для контролю нападів. Діти, які сидять на цій дієті, можуть жадати цукру, хліба або макаронних виробів - і якщо вони можуть фізично тягнутися до їжі, маленькі діти часто не можуть дотримуватися дієти так суворо, наскільки це необхідно.

Хоча це може допомогти зменшити частоту судом, кетогенна дієта може спричинити підвищений рівень жиру та холестерину.

Якщо вашій дитині призначено кетогенну дієту, радимо знайти групу підтримки інших батьків, чиї діти дотримуються кетогенної дієти, щоб ви могли ділитися рецептами та стратегіями.

За деяких обставин для дітей, які страждають синдромом Дуза, може бути розглянута операція щодо епілепсії.

Слово з дуже добре

Якщо у вашої дитини діагностовано синдром Дуза або будь-який тип епілепсії, природно турбуватися про своє здоров’я. Більшість видів епілепсії піддаються лікуванню за допомогою протисудомних методів лікування. Важкі наслідки для здоров'я (такі як серйозна травма чи смерть) дуже рідкісні.

По мірі того, як ваша дитина стане старшою, вона буде краще розуміти свій стан і зможе відігравати все більшу роль у вживанні власних ліків. Коли ваша дитина вчиться розпізнавати почуття, які можуть виникнути до початку нападу (аура нападу), вона може спробувати відпочити від того, що робить, і зменшити ймовірність травм, які можуть виникнути внаслідок нападу.