SDI Productions / Getty Images
Ключові винос
- Фонд Паркінсона оголосив про нову ініціативу під назвою PD GENEration, яка пропонує безкоштовне генетичне тестування людям, які страждають на хворобу Паркінсона.
- Поряд з безкоштовним генетичним тестуванням, PD GENEration також пропонує безкоштовне генетичне консультування для пояснення результатів тестування.
- Latinxs мають високий рівень захворюваності на хворобу Паркінсона, і вивчення генетичних тестів може допомогти поліпшити лікування людей, які отримують діагноз Latinx.
Ті, хто страждає на хворобу Паркінсона (БП), тепер можуть безкоштовно пройти генетичне тестування та консультування через нову дослідницьку ініціативу Фонду Паркінсона, яка називається PD GENEration.
Програма, яка розпочалася минулого року, сподівається вивчити взаємозв'язок ПД та генетики. Він забезпечує безкоштовне генетичне тестування для людей з діагнозом хвороби Паркінсона, а також безкоштовну консультацію з генетичним консультантом для перегляду результатів тесту. Як правило, генетичні тести є дорогими і не покриваються страхуванням, і часто не включають компонент консультування для пояснення результатів.
Точна причина PD - неврологічне захворювання, що характеризується тремтінням, тремтінням та проблемами при ходьбі, пересуванні та врівноваженні, серед інших симптомів - поки що не відома, але існує підозра на те, що генетичні та екологічні фактори взаємодіють, щоб спровокувати стан.
Марія ДеЛеон, доктор медичних наук, невролог у Техасі, сама діагностує ПД і вирішила взяти участь у програмі.
"Для мене знання ризику, який могла мати моя дочка та інші члени сім'ї, було важливим фактором моєї участі в PD GENEration", - розповідає ДеЛеон Веруеллу. "Але так само було з'ясувати, чи існує добре відомий ген, пов'язаний з моєю хворобою, який міг би дозволити мені або іншим людям, як я, брати участь у конкретних клінічних випробуваннях для лікування моєї унікальної хвороби".
Оскільки дослідження показали, що серед населення Latinx спостерігається одна з найвищих захворювань на ПД, зокрема, люди Latinx можуть отримати користь від програми. Беручи участь, представники Latinx, такі як DeLeon, можуть допомогти покращити розуміння дослідниками ролі генетичного місця в PD для популяцій Latinx.
«Latinxs переважно недостатньо представлені в генетичних дослідженнях. Дуже нечисленні епідеміологічні дослідження, в які були включені особи Latinx, свідчать про те, що рівень захворюваності серед осіб Latinx може бути вищим (або, принаймні, настільки ж високим, як серед людей європейської етнічної приналежності) », - доктор філософії Ігнасіо Мата, науковий співробітник дослідницького центру Лернера в Огайо, розповідає Веруелл. Але Мата пояснює, що ці дослідження використовували дані Medicare і жодним чином не є остаточними, здебільшого через великі відмінності в соціальних, культурних, але особливо екологічних факторах.
PD GENEration намагається залучити більше хворих на БП Latinx, ставши першим національним дослідженням PD, що пропонує двомовні генетичні тести вдома або в клінічних умовах із консультуванням.
Що таке генетичне тестування?
Гени всередині наших клітин містять інструкції щодо наших фізичних властивостей - таких, як колір волосся та очей, зріст та форма носа та колін - але вони також сприяють ризику розвитку захворювань.
"Ми всі носимо однакові гени, але всередині цих генів існують відмінності, які ми називаємо варіантами", - говорить Мата. Варіанти роблять нас індивідами, якими ми є. «Якщо ми думаємо про свою генетичну інформацію як про книгу, гени будуть головними розділами, а варіанти - це слова. Іноді ці слова (варіанти) мають наслідки, спричиняючи або збільшуючи ризик розвитку певних захворювань. За допомогою генетичного тестування ми розглядаємо ці гени і намагаємось знайти варіанти, які потенційно можуть викликати хвороби », - говорить він.
Мата пояснює, що генетичні варіанти передаються з покоління в покоління, тому генетичне тестування під наглядом генетичного консультанта може бути дуже корисним для визначення можливої генетичної причини захворювання.
"Вплив на пацієнта з хворобою Паркінсона може бути величезним, оскільки триває кілька клінічних випробувань для людей з певними генетичними варіантами, - говорить Мата. - Це означає, що створюються нові методи лікування, спрямовані на біологічну причину захворювання, і, отже, потенційно набагато ефективніше уповільнювати або зупиняти прогресування захворювання у певної групи пацієнтів ".
У липні програма GENEration PD виявила, що з 291 людини, яка вже брала участь, 17% виявили позитивні результати з генетичною мутацією, пов'язаною з PD.
"[ПОКОЛЕННЯ ПД] може бути шансом на все життя виявити, що робить нас більш вразливими та різними, щоб запобігти [хворобі Паркінсона] та сформувати майбутнє наших дітей, а також майбутнього багатьох пацієнтів з Паркінсоном", ДеЛеон каже.
Що це означає для вас
Якщо у вас діагностовано ПД, ви можете мати право на реєстрацію в програмі ГЕНЕРАЦІЇ ПД. Дізнайтеся більше на веб-сайті PD GENEration. Якщо у вас Latinx і у вас діагностовано PD, подумайте про участь у генетичних дослідженнях, щоб поліпшити загальне розуміння того, як ця хвороба працює в різних демографічних показниках.
Расові диспропорції під мікроскопом
Мата, розуміючи різницю в захворюваності на РД серед расових та етнічних груп, вважає, що слід брати до уваги фактори навколишнього середовища.
"Негенетичні фактори сприяють розвитку хвороби, і тому вони можуть зіграти певну роль у можливих відмінностях між популяціями", - говорить Мата. "Наприклад, багато американців Latinx працюють у сільському господарстві, де використовується величезна кількість пестицидів, і вплив пестицидів є важливим фактором навколишнього середовища у розвитку хвороби Паркінсона".
Мата наголошує на важливості генетичного тестування для розробки майбутнього лікування та розуміння деяких цих відмінностей.
"Ми повинні мати на увазі, що використання генетичної інформації для визначення, наприклад, найкращого лікування, є реальністю багатьох захворювань (таких як рак) і незабаром стане [реальністю] деяких неврологічних розладів", - говорить Мата. "Тому, якщо ми не включимо всі групи населення в наші дослідження, ми будемо посилювати вже існуючі розбіжності в здоров'ї".
Оскільки менше людей Latinx бере участь у генетичних дослідженнях, "ми не знаємо, які варіанти вони мають або в яких генах, що може викликати хвороби у популяції Latinx", - говорить Мата. «На додаток до розуміння генетичних факторів, присутніх у цій популяції, ми сподіваємось, що ми можемо також виявити нові варіанти та нові гени, що беруть участь у спричиненні хвороби Паркінсона, що дозволить нам краще зрозуміти біологічний механізм захворювання, а також нові терапевтичні цілі . "
Що знижує участь Latinx у випробуваннях та лікуванні на низькому рівні?
Три основні фактори відіграють роль у участі Latinx у випробуваннях, лікуванні у спеціаліста або пошуку генетичного тестування, каже ДеЛеон.
Ці фактори включають:
- Мову
- Культурна уважність до влади та керівництва
- Норми громади
Перший фактор, на який вона вказує, - це мова. Вона каже, що багато представників Latinx, які не народилися в США, можуть віддати перевагу відвідуванню лікаря, який говорить іспанською, що часто означає відвідування лікаря первинної медичної допомоги або клініки.
«По-друге, у культурному плані багато латиноамериканців пам’ятають про владу та керівництво, а це означає, що вони можуть не допитувати свого лікаря або не просити інформацію, яка їм не представлена, - каже ДеЛеон. - Отже, якщо їх лікар не піднімає цю тему беручи участь у випробуваннях, вони можуть не запитувати про це - і вони не будуть запитувати направлення невролога, якщо їх лікар первинної медичної допомоги не пропонує відвідувати такий ".
Наголос, який Latinxs робить на тому, як інші в громаді лікуються від певної хвороби, також відіграє певну роль, за словами ДеЛеона. «Саме тут підвищення рівня обізнаності в нашій громаді відіграє величезну роль. Брак знань не дозволить людям шукати лікування », - каже вона.
Як взяти участь
Якщо у вас діагностовано ПД, ви можете отримати право на участь у програмі ГЕНЕРАЦІЇ ПД, щоб отримати безкоштовне генетичне тестування, а також безкоштовну консультацію з генетичним консультантом для перегляду результатів вашого генетичного тесту.
Для участі, по-перше, вам потрібно перевірити свій статус, заповнивши коротку анкету в Інтернеті та призначивши скринінг для підтвердження відповідності та надання вашої згоди на генетичне тестування. Якщо ви маєте право брати участь у програмі, вам надішлють набір мазків із щік. Ви візьмете участь у 2-годинній відеоконференції для проведення клінічних оцінок. Через шість тижнів після подання зразка у вас буде призначена телефонна консультація щодо генетичного консультування. Дізнайтеся більше про процес на веб-сайті PD GENEration.
Якщо у вас є родичі, які страждають на ПД, але їм не діагностують самостійно, Мата каже, що дослідники працюють над розробкою нейропротекторних методів лікування. Це означає, що якщо у вас випадково є генетичні варіанти, але у вас ще немає симптомів, дослідження, що проводяться зараз на основі генетичного тестування, можуть потенційно надати вам варіанти майбутніх методів лікування, коли вони стануть доступними.
