Генетичне тестування на гемофілію А широко доступне і включає тестування на носії, пряме тестування на мутацію ДНК, тестування зв’язку та пренатальне тестування. Уражаючи понад 20 000 американців, гемофілія - це порушення кровотечі, спричинене генетичним дефектом, коли організм не в змозі виробляти один із факторів, вирішальних для згортання крові. Таким чином, при пошкодженні кровоносної судини виникає неконтрольована кровотеча.
Неконтрольована кровотеча з розриву судини.Існує два основних типи гемофілії. Тип A - через дефіцит фактора VIII, тоді як тип B - через дефіцит фактора IX. Клінічно це дуже схожі стани, що спричиняють невідповідні кровотечі в суглоби та м’язи, а також внутрішні та зовнішні кровотечі після травми чи операції. Повторна кровотеча з часом спричиняє пошкодження суглобів та м’язів. Гемофілія А в чотири рази частіше, ніж В, за даними Національного фонду гемофілії.
Роль генів
Х і Y хромосоми визначають стать. Самки успадковують дві Х-хромосоми, по одній від кожного з батьків, тоді як чоловіки успадкують Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька.
Гемофілія А - це спадковий стан через рецесивний спосіб, пов’язаний з Х-хромосомою. Це означає, що ген, зв’язаний з гемофілією, знаходиться в Х-хромосомі, а це означає, що якщо син успадкує Х-хромосому, що несе ген гемофілії від матері, у нього буде стан. Син також міг успадкувати ген, що не має генетичного стану. Батьки не можуть передати стан своїм дітям.
Для жінок, навіть якщо вони успадкують Х-хромосому, що несе гемофілію від матері, вони все одно можуть отримати здоровий ген від її батька і не матимуть захворювання. Але отримання Х-хромосоми, що несе ген, робить її носієм, і вона може передавати ген своїм дітям.
Генетичне тестування
Генетичне тестування доступне для людей з гемофілією А та членів їх сімей. Існує кілька методів генетичного тестування, які допомагають жінкам з’ясувати, чи є вони носіями, та прийняти рішення щодо планування сім’ї.
Getty ImagesТестування перевізників
Тестування на носії передбачає пошук факторів згортання крові. Жінки з геном гемофілії А матимуть рівні, які нижчі за норму, а деякі можуть навіть мати такі низькі рівні, що мають проблеми з кровотечею.
Тестування перевізників має коефіцієнт точності до 79 відсотків, але одного лише тестування перевізників недостатньо, щоб визначити, чи є жінка носієм. Сімейний анамнез, крім тестування, може підтвердити, чи носить жінка ген гемофілії А.
Жінки, які можуть отримати найбільшу користь від перевірки на перевізника, включають тих, хто:
- Є сестри з гемофілією А
- Мати тіток і перших кузенів по материнській лінії з боку матері, особливо двоюрідних сестер з гемофілією А
Пряме тестування мутації ДНК
Шукати і знаходити мутації в генах можна за допомогою тестування ДНК. Спочатку відбирають пробу крові у чоловіка члена сім'ї, який страждає гемофілією А. Кров самки, яка хоче перевірити, чи є вона носієм, перевіряється і порівнюється на наявність подібних генетичних мутацій. Тестування мутації ДНК має тенденцію до високої точності.
Тестування зв'язків
У деяких випадках гемофілії А генетичні мутації виявити не вдається. У цих випадках аналіз зв'язків, який також називають непрямим аналізом ДНК, може відстежувати генну мутацію в сім'ї. Проби крові беруть у різних членів сім'ї, особливо постраждалих чоловіків.
Потім клініцисти шукатимуть зв’язану ДНК у людини з гемофілією А та порівнюватимуть ці закономірності інших членів сім’ї. На жаль, тестування зв'язків не настільки точне, як інші методи тестування, особливо випадки, коли постраждалі чоловіки є далекими родичами.
Пренатальне тестування
Жінки з сімейною історією гемофілії можуть захотіти пройти обстеження своєї майбутньої дитини. Вже через десять тижнів вагітності відбір проб ворсин хоріона може бути завершений. Це передбачає взяття невеликої проби плаценти та тестування ДНК для пошуку генетично специфічних мутацій.
Іншим тестом, який можна зробити пізніше під час вагітності - зазвичай приблизно через 15 і 20 тижнів вагітності - є амніоцентез. За допомогою тонкої голки, введеної в матку через живіт, відбирається невелика проба навколоплідних вод. Потім клітини, знайдені в рідині, аналізуються на наявність гемофілії А.
Чого очікувати
Зустріч із генетичним консультантом - це перший крок у визначенні того, чи є хтось носієм гемофілії А. Генетичні консультанти часто співпрацюють з батьками, які постраждали від новонароджених, або з жінками, які хочуть знати, чи є вони носіями. Вони також можуть зустрічатися з чоловіками, які допомагають у випробуванні своїх сестер і дочок.
Зустріч з генетичним консультантом передбачає первинну консультацію, де обговорюють сімейну та особисту історію гемофілії А. Потім консультант обговорить переваги, обмеження та можливі результати генетичного тестування.
Генетичне тестування - наступний крок у наданні відповідей. Тип тестування залежатиме від потреб сім'ї та / або пацієнта. Спершу проходять тестування члени сім’ї, у яких зараз є гемофілія А, а потім будь-які потенційні носії.
Після повернення результатів тесту генетичний консультант зустрінеться з пацієнтом та членами його родини, щоб пояснити результати. Обговорення може включати тестування інших членів сім'ї та отримання відповідної медичної допомоги.
Страхування може покривати або не покривати вартість тестування. Деякі постачальники страхових послуг дозволять лікарю пояснити, чому потрібне тестування. Тестування, як правило, затверджується після таких запитів.
Генетичні консультанти також можуть допомогти пацієнтам та їхнім сім'ям знайти необхідні ресурси, включаючи фінансову допомогу та групи підтримки.
Слово з дуже добре
Будучи носієм гемофілії А може суттєво вплинути на життя жінки. Багато перевізників турбуються про ризик передачі хвороби. Вони можуть відчувати, що мати дітей неможливо.
Генетичні консультанти та центри лікування гемофілії можуть надавати перевізникам відповідні консультації, інформацію та підтримку, щоб допомогти їм приймати рішення та контролювати своє життя. Більше того, групи підтримки з жінками, які перебувають у такій самій ситуації, можуть стати чудовим джерелом затишку та надії.
.jpg)
