Як діагностуються хвороби сполучної тканини

Захворювання сполучної тканини - це аутоімунні розлади, що спричиняють запалення колагенових та еластинових волокон. Сполучні тканини знаходяться по всьому тілу. Розлад сполучної тканини вражає не тільки судини, сухожилля, зв’язки, кістки та шкіру, а й прилеглі органи.

Приклади поширених захворювань сполучної тканини включають:

• Вовчак
• Ревматоїдний артрит
• Склеродермія

Близько 25% пацієнтів з одним із вищезазначених станів (або іншим захворюванням сполучної тканини, таким як дерматоміозит або синдром Шегрена), з часом розвиваються вторинними захворюваннями сполучної тканини. Лікарі називають це синдромом перекриття.

Типи хвороб сполучної тканини

Існує понад 200 видів захворювань сполучної тканини. Деякі з найбільш поширених станів включають:

• Синдром Чурга-Стросса: запалення в кровоносних судинах травної системи, шкіри, нервів або легенів
• Дерматоміозит або поліміозит: запалення та деградація м’язової тканини, що в кінцевому підсумку може також вплинути на шкіру
• Гранулематоз з поліангіїтом: запалення судин в таких органах, як ніс, нирки або легені
• Мікроскопічний поліангіїт: Рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає судини різних органів
• Ревматоїдний артрит: запалення оболонок, що оточують суглоби (загальний аутоімунний стан, який частіше вражає жінок, ніж чоловіків)
• Склеродермія: аутоімунний стан, який призводить до утворення рубців на шкірі, внутрішніх органах або дрібних судинах і непропорційно впливає на жінки дітородного віку
• Системний червоний вовчак: запалення сполучної тканини по всьому тілу

Деякі люди відчувають симптоми вищевказаних станів, але не відповідають критеріям конкретного діагнозу. Коли це трапляється, це називають недиференційованим захворюванням сполучної тканини.

Що таке MCTD?

Змішане захворювання сполучної тканини (MCTD) - це синдром перекриття, який охоплює симптоми вовчака, поліміозиту та склеродермії. Оскільки симптоми різноманітні та схожі на інші стани, для встановлення правильного діагнозу може знадобитися кілька років.

Самоперевірка

Ревматолог навчений офіційно діагностувати аутоімунні захворювання, але багато пацієнтів помічають такі симптоми, перш ніж звертатися до лікаря:

• Погане самопочуття
• Зміна кольору суглоба (червоні або коричневі плями)
• Болі в суглобах
• Біль у м'язах
• Онімілі кінчики пальців в холодну погоду
• Задишка
• Набряклі пальці
• Проблеми з ковтанням
• Незрозуміла втома

Хоча надзвичайно важливо звертати увагу, якщо ваше тіло починає відчувати себе "відключеним", ви ніколи не повинні намагатися діагностувати себе на основі інформації, яку ви читаєте в Інтернеті або чуєте від інших. Не турбуйтеся про можливий діагноз і проконсультуйтеся зі своїм лікарем для оцінки.

Медичний огляд

Ваш лікар буде шукати ознаки сухості очей або сухості в роті, набряків рук і суглобів та обмеженого обсягу рухів серед суглобів. Синдром Рейно характерний для пацієнтів із захворюваннями сполучної тканини, через які плями пальців помітно бліднуть і оніміють у відповідь на холод або емоційний стрес.

Підтяжка шкіри на пальцях може бути ознакою склерозу. Ваш лікар буде шукати висипання, характерні для вовчака, а також витончення волосся.

Набряк суглобів і біль при артриті - одні з найпоширеніших симптомів. Ваш лікар може попросити вас виконати основні рухи, наприклад, підняти руки вище плечей, піднятися сходами або сісти на стілець і зійти, щоб перевірити, чи не виникають у вас труднощі з цими завданнями.

Класичні ознаки MCTD

MCTD, як правило, призводить до запалення суглобів і м’язів. Опухлі пальці із затверділою шкірою та зміною кольору (відомий як синдром Рейно) є яскравими ознаками MCTD. Ваш лікар також оцінить ваші легені на наявність легеневої гіпертензії.

Вас оцінять на втому, високий кров’яний тиск, лихоманку, біль у животі, набряклість лімфатичних вузлів та роботу нирок (за допомогою аналізів крові), щоб перевірити наявність інших загальних ознак захворювання сполучної тканини. Анкета для перегляду вашої сімейної історії також корисна, оскільки багато аутоімунних розладів спостерігаються у сім’ях.

Лабораторії та тести

Різноманітні тести допоможуть визначити причину ваших симптомів і знайти правильний діагноз. Аналізи крові та сечі, біопсія тканин, магнітно-резонансна томографія (МРТ), рентген та тести на сухість очей або рота - це деякі з способів оцінити захворювання сполучної тканини.

Іноді відсутність специфічних симптомів є найбільш показовою. Наприклад, важкі проблеми з центральною нервовою системою та нирками часто зустрічаються у пацієнтів з вовчаком, але не із змішаними захворюваннями сполучної тканини.

Первинне тестування може допомогти вашому лікарю визначити правильний діагноз, але постійний моніторинг є важливим, щоб стежити за новими симптомами. Хвороби сполучної тканини є хронічними і потребують постійного догляду, оскільки вони прогресують і змінюються з часом.

Генетичне тестування

Генетичне тестування не рекомендується для більшості захворювань сполучної тканини, оскільки роль успадкування не встановлена. Загальний огляд вашої сімейної історії може дати деяке уявлення про вашу ймовірність розвитку аутоімунного захворювання, але конкретних генетичні маркери для діагностики стану.

CBC та запальні маркери

У пацієнтів із захворюваннями сполучної тканини можуть спостерігатися ознаки легкої анемії (низька кількість еритроцитів, що переносять кисень), тромбоцитопенії (низька кількість тромбоцитів, що сприяють згортанню крові) та лейкопенії (низька кількість білих кров'яних клітин, що борються з інфекцією) , який може бути виявлений за допомогою повного аналізу крові (CBC).

Підвищені маркери запалення, такі як швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) або С-реактивний білок (СРБ), є загальними при будь-якому аутоімунному захворюванні.

Тести на білки та антитіла

Специфічні антитіла є основними маркерами захворювання сполучної тканини. Ваша кров буде перевірена на наявність антинуклеарних антитіл (ANA), антитіл до рибонуклеопротеїну U1, антитіл до ДНК та антитіл Сміта.

Для тестування ANA можна використовувати кілька різних типів імуноаналізів, кожен із яких має свої переваги та недоліки. Приклади включають:

• IFA: Кращий метод, оскільки він дуже чутливий, але вимагає знань для інтерпретації
• ІФА: результати легше інтерпретувати, і тест є більш доступним, але не такий чутливий
• CLIA: Більш чутливий, ніж ІФА, але не такий чутливий, як ІФА, може бути автоматизований
• Мультиплексний аналіз (LIA, MBA): Може аналізувати кластери антитіл

Вимірювання м’язових ферментів, таких як креатинкіназа, амінотрансферази та молочна дегідрогеназа, може допомогти виявити симптоми міозиту.

Тестування сечі

Аналіз сечі корисний для пацієнтів із захворюваннями сполучної тканини та нирками. У сечі може бути підвищений вміст білка, еритроцитів або лейкоцитів.

Біопсія тканин

Біопсія тканин може бути корисною для діагностики різних захворювань сполучної тканини, включаючи вовчак та міозит. Зміни шкіри відбуваються у 80% хворих на вовчак, і специфічні характеристики можна віднести до певних варіантних підтипів вовчака.

При запальному міозиті необхідна біопсія м’язів. Мікроскопічні спостереження, такі як товщина і розташування колагенових волокон, набряки в стінках судин або наявність певних імунних клітин, допомагають вказати на більш чіткий діагноз і дають інформацію про стадію захворювання та прогресування.

Аналіз рідин для суглобів

Спільний аналіз рідини оцінює синовіальну рідину на наявність мікроорганізмів, імунних клітин (таких як лейкоцити), амілоїдних фрагментів, жирових кульок та інших біомаркерів, щоб вказати конкретний діагноз. Поглиблений огляд рідини в суглобах допомагає розрізнити запальний артрит, такий як подагра або ревматоїдний артрит, артроз або септичний артрит через інфекцію.

Візуалізація

Різні методи візуалізації, такі як функціональна магнітно-резонансна томографія (fMRI), позитронно-емісійна томографія (сканування ПЕТ), комп’ютерна томографія (сканування CAT) або рентгенівські промені, дозволяють оцінити тканини під шкірою, щоб перевірити наявність більш важких ознак захворювання сполучної тканини. , як рідина навколо легенів або проблеми з мозком.

Наприклад, ультразвукове дослідження за допомогою кольорового дуплексу може надати лікарям пильніший погляд на м’які тканини шиї, включаючи шийні лімфатичні вузли та слинні залози.

Ваш постачальник може використовувати візуалізацію для перевірки на наявність склеродермії (що характеризується надмірними відкладеннями колагену в шкірі, судинах або інших органах) або змін щитовидної залози та м’язової слабкості від міозиту.

Чи необхідні тести візуалізації?

Як правило, процедури візуалізації можуть не знадобитися для початкової діагностики захворювань сполучної тканини. Однак якщо у вас виникають проблеми, пов’язані з прогресуванням захворювання (наприклад, зростання пухлини, захворювання легенів або когнітивні проблеми), візуалізація корисна для раннього виявлення та лікування проблем.

Для педіатричних пацієнтів візуалізація є більш важливою, оскільки захворювання сполучної тканини можуть призвести до тривалих затримок розвитку. Дитячі спеціалісти можуть використовувати рентгенографію грудної клітки для огляду легенів, тести на проковтування барію стравоходу, ехокардіографію для оцінки артеріального тиску в легенях та УЗД нирок для функції нирок.

Диференціальна діагностика

Багато характеристик, пов’язаних із порушеннями сполучної тканини, виявляються також при травмах або інших станах фізичного та психічного здоров’я.

Наприклад, те, що у вас біль, втома, зміни шкіри, набряки або проблеми з пам’яттю, не обов’язково означає, що у вас аутоімунні розлади. Цілком можливо, що фіброміалгія, алергія, стресові травми або навіть депресія можуть спричинити ваші симптоми.

Щоб діагностувати захворювання сполучної тканини, лікар повинен переглянути різні фактори. Ви ніколи не хочете припустити найгіршого, намагаючись зрозуміти, чому ви почуваєтеся не найкраще. Натомість зверніться за допомогою до кваліфікованого фахівця, який допоможе вам підібрати правильний діагноз та план лікування, щоб відновити контроль над своїм здоров’ям.