Як діагностується спинна м’язова атрофія (SMA)

М’язова атрофія хребта (СМА) може бути діагностована за допомогою генетичного тестування.Якщо у вас або вашої дитини є захворювання, це може зайняти тижні, місяці або навіть більше, щоб підтвердити, що SMA є причиною таких симптомів, як м'язова слабкість та утруднення дихання. Якщо ваша медична команда стурбована SMA, може бути призначений генетичний тест. Декілька штатів регулярно проводять скринінг новонароджених на SMA, а прихильники скринінгу SMA для новонароджених вважають, що список зростає.

Існують інші стани, які можуть спричинити ефекти, подібні до ефектів SMA, і вам або вашій дитині може знадобитися медичне обстеження, яке включає діагностичні тести на інші захворювання.

JohnnyGreigg / Getty Images

Самоперевірка / Тестування на дому

Попереджувальні ознаки SMA, які слід шукати вдома, різняться залежно від віку, в якому стан починає мати клінічні наслідки. Якщо ви стурбовані тим, що у вас або вашої дитини можуть бути слабкі м’язи, є кілька речей, які ви можете зробити, щоб перевірити, чи потрібно вам звертатися до лікаря.

Немовлята та маленькі діти

Новоспечені батьки, які раніше не мали інших дітей, можуть не знати, чого очікувати щодо руху дитини. Цілком добре, якщо ви не впевнені, чи є проблема - якщо вас це турбує, краще звернутися за допомогою. Педіатр вашої дитини зможе розпізнати ранні ознаки SMA.

Дитина, яка має SMA, мала б такі особливості:

• Проблеми з харчуванням: Ваша дитина може відчувати труднощі з ковтанням, смоктанням або переміщенням голови до пляшечки або соска.
• М’язові рухи: Ваша дитина може не мимовільно рухати руками та ногами, витягувати тіло, тягнутися до предметів або повертати голову.
• Низький м’язовий тонус: М’язи вашої дитини можуть здаватися слабкими та гнучкими, а їхні руки або ноги можуть опускатися, коли ви їх не піднімаєте. Наприклад, якщо ви піднімаєте руки дитини під час губкової ванни, їх руки можуть опуститися, коли ви відпустите. Або якщо ви піднімете ніжки дитини для зміни підгузника, вони можуть опуститися, коли ви відпустите.
• Сидіння без допомоги: немовлята, у яких дуже рано виник SMA (нульовий або перший тип), не навчаться сидіти. Немовлята, які мають SMA другого типу, можуть навчитися сидіти, а потім втратити цю здатність.
• Боротьба з диханням: Ви можете помітити, що ваша дитина робить неглибокі вдихи або дуже важко працює, щоб дихати.

Підлітки та дорослі

Пізніше поява SMA типів три і чотири починається в пізньому дитинстві, підлітковому або зрілому віці. Ви можете помітити проблеми з підйомом сходами або підняттям важких або великих предметів. Іноді можуть виникати посмикування м’язів.

Виснаження може бути головною проблемою цих типів SMA, що виникають пізно.

Загалом, домашні ознаки SMA є неспецифічними - ви знаєте, що щось не так, але не обов’язково, що це таке. Якщо ви або ваша дитина відчуваєте м’язову слабкість, посмикування, проблеми з диханням або виснаження, обов’язково зверніться до лікаря якомога швидше.

Моніторинг на дому

Немовлятам, дітям та дорослим, у яких є SMA, може знадобитися контроль рівня кисню вдома за допомогою неінвазивного пристрою. Цей пристрій, який розміщений на пальці, може наблизити рівень кисню в крові.

Ваш лікар може рекомендувати використовувати його постійно або під час сну для виявлення раптового зниження рівня кисню в крові.

Лабораторії та тести

Генетичний тест, проведений на зразку крові, є найбільш остаточним тестом на SMA. Якщо ви або ваші лікарі стурбовані можливістю SMA, можливо, знадобиться генетичний тест.

Якщо у вас є сімейний анамнез SMA, генетичний тест може бути зроблений ще до початку симптомів. Насправді скринінг SMA для всіх новонароджених є стандартним для кількох штатів, навіть для немовлят, які не мають сімейної історії захворювання.

Якщо ваша медична команда виключає інші захворювання, крім SMA, можливо, вам доведеться пройти інші діагностичні тести.

Своєчасна діагностика вважається вигідною, оскільки вважається, що лікування, яке застосовується для лікування захворювань СМА, є більш ефективним, коли їх починають рано. Крім того, такі ускладнення, як надзвичайні ситуації з дихальними шляхами та інфекції, можна запобігти, коли хворобу розпізнають на ранній стадії.

Аналізи крові

Аналізи крові використовуються для виявлення причини м’язової слабкості у дітей та дорослих або для моніторингу дихальної функції при СМА.

Креатинкіназа: Якщо у вас є ознаки м’язової слабкості або проблем з диханням, у вас можуть бути аналізи крові, такі як рівень креатинкінази. Цей білок може бути підвищений, якщо у людини є пошкодження м’язів, що може статися в деяких нервово-м’язових станах. Очікується, що креатинкіназа буде нормальною або майже нормальною при СМА.

Гази в артеріальній крові: якщо дихання стало проблемою, рівень кисню можна точно виміряти за допомогою крові, яка збирається з артерії. Цей тест зазвичай роблять у лікарні чи в реабілітаційних установах, коли людина отримує кисень або отримує допомогу з диханням або коли існує безпосередній ризик проблем з диханням.

Генетичне тестування

Цей тест проводиться за допомогою простого неінвазивного дослідження крові. Ряд спадкових міопатій (м'язових захворювань) та обмінних процесів можуть викликати симптоми, подібні до симптомів SMA, і ваш лікар може також направити генетичні тести на будь-які інші потенційні захворювання, які у вас також можуть бути.

Генетичний тест може ідентифікувати мутацію (зміну) гена SMN1, яка виявляється в хромосомі 5. Якщо у людини є мутація на обох копіях хромосоми 5 (одна від батька, а друга від матері), очікується, що розвивати фізичні ефекти SMA.

Тест гена також визначає кількість копій гена SMN2, який також знаходиться в хромосомі 5. Якщо у людини мало примірників, наслідки SMA, як очікується, почнуться на початку життя і будуть серйозними. Якщо у людини багато копій (до восьми або 10), то, як очікується, стан почнеться пізніше в житті і матиме легкі наслідки.

Людина вважається носієм SMA, якщо одна з її копій 5-ї хромосоми має ген SMN1 із генетичними змінами. Носій може передавати ген своїм дітям, якщо дитина також отримує інший змінений ген SMN1 від іншого батька.

Є також кілька інших генів, які можуть викликати SMA -цитоплазматичний динеїн 1 важкий ланцюг 1Ген (DYNC1H1) на 14-й хромосомі або ген, що активує убиквітин-фермент 1 (UBA1), на Х-хромосомі. У людини, яка успадковує одну дефектну копію будь-якого з цих генів, розвивається SMA.

Візуалізація, електротехнічні дослідження та біопсія

Тести візуалізації не особливо корисні для діагностики SMA. Як і деякі інші діагностичні тести, вони, як правило, потрібні лише в тому випадку, якщо існує занепокоєння щодо інших потенційних діагнозів.

У міру розвитку захворювання часто потрібні візуалізаційні тести для оцінки ускладнень, таких як кісткові зміни хребта та інфекції.

Тести візуалізації, які можуть бути використані при оцінці та управлінні SMA, включають:

• МРТ головного мозку: МРТ головного мозку може показати анатомічні зміни. Очікується, що цей тест є нормальним для SMA, але деякі інші хвороби, що викликають слабкість (наприклад, церебральна адренолейкодистрофія), пов'язані зі змінами на МРТ головного мозку.
• Рентген хребта: Часто рентген хребта використовується для діагностики сколіозу. Це може супроводжуватися МРТ хребта, якщо потрібна подальша оцінка.
• МРТ хребта: МРТ хребта не очікує змін, які допомагають у діагностиці SMA, але він може показати зміни, пов'язані з ускладненнями SMA, такими як сколіоз.
• Рентген грудної клітки: рентген грудної клітки, як правило, допомагає виявити пневмонію, яка може виникнути через слабкість дихальних м’язів СМА.

Електротехнічні дослідження

Електроміографія (ЕМГ) та дослідження швидкості нервової провідності (NCV) - це діагностичні електричні дослідження, які часто використовуються для оцінки м’язової слабкості.

NCV - це неінвазивний тест, який використовує ураження електричним струмом, розміщені в шкірі, для оцінки рухової та сенсорної нервової функції на основі зареєстрованої швидкості нерва. ЕМГ передбачає розміщення тонкої голки в м’язі для вимірювання функції м’язів.

Обидва ці тести можуть бути трохи незручними, особливо для маленької дитини. Однак ви повинні бути впевнені, що ці електричні тести є безпечними, корисними та не викликають побічних ефектів.

ЕМГ та NCV можуть демонструвати різні закономірності залежно від того, чи є у людини захворювання м’язів, захворювання периферичних нервів чи захворювання рухових нейронів. ЕМГ або NCV можуть показати докази дефіциту рухового нейрону у людей, які страждають на SMA, хоча ці тести не завжди є аномальними для SMA.

ЕМГ може показати докази денервації (втрата нервової стимуляції м’яза) та фасцикуляцій (крихітні скорочення м’язів), тоді як NCV може показати докази уповільнення функції рухового нерва. Очікується, що показники функції чутливих нервів будуть нормальними при СМА.

Біопсія

Біопсія нервового, м’язового або спинного мозку може виявляти відхилення від СМА, але ці дослідження зазвичай не потрібні. Генетичний тест на SMA є неінвазивним та надійним, тоді як біопсія - це інвазивна процедура, результати якої не завжди допомагають перевірити або виключити SMA.

Очікується, що при біопсії м’язів будуть виявлятися ознаки атрофії (зменшення м’язів). Біопсія нерва може бути нормальною або мати ознаки дегенерації нерва. А біопсія переднього рогу хребта показала б сильну атрофію рухових нейронних клітин.

Диференціальна діагностика

Існує ряд нервово-м’язових та метаболічних станів, які можуть спричинити м’язову слабкість та зниження м’язового тонусу. Інші хвороби, розглянуті в диференціальному діагнозі СМА, відрізняються для дітей, ніж для дорослих, оскільки деякі з цих захворювань зазвичай починаються в дитинстві, а деякі починаються в зрілому віці.

Медичні стани, які можуть мати характеристики, подібні до характеристик SMA, включаючи:

Міопатія (захворювання м’язів): Існує багато видів міопатії. Ступінь вираженості м’язової слабкості залежить від різних типів. Якщо міопатія вважається можливою причиною ваших симптомів, може знадобитися діагностичне тестування з аналізами крові, електротехнічними дослідженнями та, можливо, біопсією.

М’язова дистрофія: М’язова дистрофія є підгрупою міопатії; існує дев’ять типів м’язової дистрофії, включаючи міотонічну м’язову дистрофію. Вони можуть починатися в різному віці (як правило, в дитинстві), і вони викликають слабкість і зниження м’язового тонусу. Часто для розмежування СМА та м’язової дистрофії потрібні діагностичні тести (такі як біопсія та генетичні тести).

Ботулізм: Це інфекція, що характеризується вираженою м’язовою слабкістю, зниженням м’язового тонусу та утрудненим диханням. Ботулізм викликаний впливом бактерійClostridium botulinum. Він може передаватися через заражену їжу або забруднені відкриті рани. Ботулізм може вражати людей різного віку, і, як правило, він важчий у дітей, ніж у дорослих (хоча дорослі також можуть мати серйозні наслідки). Фізичний огляд дозволяє розрізнити ботулізм та SMA.

Адренолейкодистрофія: Рідкісне спадкове захворювання - адренолейкодистрофія починається в дитинстві, спричиняючи м’язову слабкість та зміни зору, а також багато неврологічних проблем. Це захворювання зазвичай характеризується підвищеним тонусом м’язів, а не зниженим м’язовим тонусом, типовим для СМА. Адренолейкодистрофія зазвичай спричиняє впізнавані зміни, які можна побачити на МРТ головного мозку.

Синдром Прадера-Віллі: Цей спадковий стан починається в ранньому дитинстві і може спричинити слабкість м’язів та зниження м’язового тонусу, а також когнітивні та поведінкові ефекти. Оскільки він викликаний генетичним дефектом, його можна ідентифікувати за допомогою генетичного тесту.

Синдром Ангельмана: Спадковий стан, що викликає серйозні проблеми з розвитком, синдром Ангельмана може спричинити слабкість м’язів у маленьких дітей. Цей стан викликає ширший спектр неврологічних проблем, ніж SMA.

Міастенія: це аутоімунний стан (імунна система організму завдає шкоди власному організму людини), що впливає на нервово-м’язовий зв’язок, тобто область між нервом і м’язом. Зазвичай це спричиняє опущення століття, але може спричинити слабкість проксимальних м’язів та слабкість дихальних м’язів, як SMA. Міастенія вражає дорослих частіше, ніж дітей.

Невропатія: Існує ряд невропатій (нервових захворювань), і вони частіше вражають дорослих, ніж дітей. Невропатії спричиняють м’язову слабкість та зниження м’язового тонусу, а також можуть спричинити зниження відчуття.

Синдром Гійєна-Барре (GBS): Синдром Гійєна-Барре - це прогресуюча невропатія, яка зазвичай вражає дорослих. Як правило, це спричиняє слабкість ніг, яка може швидко поширюватися по тілу, викликаючи слабкість дихальних м’язів.

Розсіяний склероз (РС): РС зазвичай вражає дорослих, а не дітей. Це може спричинити різноманітні неврологічні симптоми, найвідоміший з яких - слабкість. РС також часто має наслідки, не характерні для SMA, такі як втрата чуття, втрата зору та когнітивні зміни.

Аміотрофічний бічний склероз (БАС): Цей рідкісний стан, як і SMA, є хворобою рухового нейрона. Це спричиняє м’язову слабкість у постраждалих дорослих. ALS не впливає на зір, відчуття чи пізнання (мислення).

Буде важко відрізнити SMA від дорослих та ALS. Генетичне тестування на ген SMA дозволяє розрізнити ці два умови. ALS має гірший прогноз, ніж SMA у дорослих.

Хвороба Кеннеді: Генетичне захворювання, яке часто називають спинобульбарною м'язовою атрофією (SBMA), хвороба Кеннеді - це хвороба рухових нейронів, яка може викликати симптоми, подібні до симптомів БАС та СНА у дорослих, включаючи слабкість рук і ніг. Цей стан можна діагностувати за допомогою генетичного тесту.