СИМПТОМИ ТА ЛІКУВАННЯ СИНДРОМУ ДЖЕКСОНА-ВАЙСА

Симптоми

При народженні кістки черепа не з’єднані між собою; вони закриваються в міру зростання дитини. При синдромі Джексона-Вейса кістки черепа з’єднуються (зливаються) занадто рано. Це називається «краніосиностоз». Це спричиняє:

Деформований череп

Широко розставлені очі

Опуклий лоб

Незвично плоска, недорозвинена середня область обличчя (гіпоплазія середньої поверхні)

Ще одна відмітна група вроджених вад розвитку при синдромі Джексона-Вайса - це стопи:

Великі пальці ніг короткі і широкі

Великі пальці ніг також відгинаються від інших пальців ніг

Кістки деяких пальців ніг можуть бути зрощені між собою (так звані «синдактилія») або неправильної форми

Особи з синдромом Джексона-Вейса зазвичай мають нормальні руки, нормальний інтелект і нормальну тривалість життя.

Діагностика

Діагностика синдрому Джексона-Вейса базується на наявних вроджених вадах розвитку. Є й інші синдроми, що включають краніосиностози, такі як синдром Крузона або синдром Аперта, але аномалії стопи допомагають розрізнити синдром Джексона-Вейса. Якщо є сумніви, можна провести генетичний тест, який допоможе підтвердити діагноз.

Лікування

Деякі вроджені вади, наявні при синдромі Джексона-Вейса, можуть бути виправлені або зменшені хірургічним шляхом. Лікування краніосиностозу та аномалій обличчя зазвичай лікують лікарі та терапевти, які спеціалізуються на захворюваннях голови та шиї (спеціалісти з черепно-лицьової роботи). Ці бригади фахівців часто працюють у спеціальному краніофаціальному центрі або клініці. Національна асоціація черепно-мозкової роботи має контактну інформацію для медичних бригад черепно-лицьової фабрики, а також надає фінансову підтримку немедичним витратам осіб, які їдуть до центру на лікування.