Синдром Ландау-Клеффнера (ЛКС) - рідкісний стан, який вражає маленьких дітей, як правило, починаючи з 2 до 8 років. Він характеризується зниженням мовних та мовних здібностей, проблемами з навчанням, судомами та поведінкою зміни - симптоми, завдяки яким його легко діагностувати як інші стани, такі як аутизм або глухота. Аномальні дані на електроенцефалограмі (ЕЕГ), особливо під час сну, є ключовими для діагностики ЛКС.
Якщо у вашої дитини діагностовано ЛКС, важливо ретельно стежити за медичним спостереженням та терапією. З часом у багатьох дітей спостерігається певне поліпшення мовних здібностей, і більшість із них не продовжують судоми, коли досягають підліткового віку.
Також відомий як
- Набута афазія з судомним розладом
- Набута епілептиформна афазія
Симптоми синдрому Ландау-Клеффнера
LKS вражає дітей, які в іншому випадку зазвичай розвивалися до появи ознак стану. Симптоми можуть починатися поступово протягом декількох тижнів або місяців. Деякі діти також мають поведінкові зміни.
Нуша Ашджаї / Дуже добре
Зазвичай синдром Ландау-Клеффнера проявляється:
- Втрата мовних навичок: діти, які вже розвинули здатність говорити, розуміти мову - навіть читати та писати - можуть зазнати регресії (відступу) своїх мовних навичок. Вони не можуть спілкуватися з іншими, навіть з батьками. Клінічним терміном, що ускладнює мовлення, є афазія. Складність розуміння мови називається мовною агнозією.
- Судоми: У більшості дітей із цим захворюванням виникають напади, особливо під час сну. Судоми характеризуються як вогнищеві напади або генералізовані тоніко-клонічні напади. Вони викликають тремтіння і поштовхи однієї сторони тіла або всього тіла. Більшість нападів тривають кілька хвилин, але у деяких дітей спостерігаються епізоди епілептичного статусу, тобто судом, який не припиняється сам по собі, і для його припинення потрібні протиепілептичні препарати (АЕЗ). рідше, але може траплятися і в деяких випадках.)
- Зміни поведінки: Деякі діти з ЛКС розігруються. Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ) та труднощі у навчанні іноді пов’язані із захворюванням.
Дитина з ЛСК, яка стає злою або гіперактивною, може робити це частково через розчарування через те, що вона не може чітко спілкуватися та розуміти свої потреби.
Причини
Незрозуміло, чому у дітей розвивається ЛКС, хоча є дані, що принаймні деякі випадки виникають внаслідок генетичної мутації. Також виявляється, що зачеплена скронева частка мозку. Деякі батьки зазначають, що їхні діти мали вірусну інфекцію до початкового розвитку ЛКС, але інфекції не підтверджено як причину захворювання. Запалення може зіграти певну роль, оскільки деякі діти покращуються завдяки протизапальному лікуванню. LKS однаково впливає на чоловіків та жінок. U
Мутація генів
Дослідження виявили, що близько 20% дітей з ЛСК мають мутацію гена GRIN2A, який знаходиться в хромосомі 16. Цей ген направляє вироблення GluN2A, рецептора глутамату, який зазвичай допомагає запобігти надмірній нервовій діяльності в мозку. У LKS мутація GRIN2A вважається мутацією de novo, що означає, що дитина може розвинути її, не успадкувавши її від батьків.
Зміни мозку
Оскільки мовні проблеми та напади є ознаками епілепсії Ландау-Клеффнера, вважається, що це впливає на скроневу частку мозку. Ліва і права скроневі частки розташовані з боків мозку, біля вух. Домінантна скронева частка людини (ліва у правшів, права у лівшів) бере участь у розумінні мови та мови. Судоми, що виникають у скроневій частці, можуть бути вогнищевими, тобто вони охоплюють одну сторону тіла або можуть узагальнюватись і впливати на все тіло.
Діагностика
Для діагностики синдрому Ландау-Клеффнера можуть знадобитися тижні або навіть місяці. Оскільки є частіші причини нападів та проблем із спілкуванням у маленьких дітей, навряд чи серед перших підозр будуть проблеми.
Врешті-решт, діагноз ЛСК буде поставлений на основі історії нападів у дитини, втрати мовних навичок та діагностичних тестів для виключення інших проблем. До них належать:
Нейропсихологічні тести для оцінки навчальних здібностей, уваги та розуміння.
Тести на слух, щоб виключити втрату слуху як причину регресу мови. Дефіцит слуху не є типовим для ЛСК.
Візуалізація мозку, така як комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) для виявлення структурних відхилень, таких як пухлини, інсульти чи інфекції. Ці тести зазвичай є нормальними для дітей, які страждають на ЛКС.
Поперекова пункція для виявлення наявності інфекції або запалення, що виключає енцефаліт.
Електроенцефалограма (ЕЕГ), неінвазивний тест, проведений для оцінки судом, який є ключовим для діагностики синдрому Ландау-Клеффнера. Електроенцефалограма передбачає розміщення на шкірі голови невеликих металевих електродів у формі монетки для виявлення та оцінки електричної активності мозку. Електроди з'єднані з проводами, які посилають сигнал на комп'ютер, який "зчитує" ритм мозку. ЕЕГ може виявляти ненормальні електричні ритми мозку під час нападу, а іноді навіть тоді, коли у людини не спостерігається нападу.
ЕЕГ-характеристика, характерна для ЛКС, показує повільно-хвильові стрибки скроневих часток, які часто присутні під час сну. У деяких дітей з ЛКС постійно спостерігаються напади під час сну, що описуються як стрибки та хвилі.
Метаболічні тести візуалізації мозку, такі як тестування на емісію позитрону (ПЕТ), не часто використовуються для діагностики ЛКС, але їх часто використовують у дослідженнях. У дітей, які мають ЛКС, може спостерігатися порушення обміну речовин у скроневій частці з обох боків мозку.
Лікування
Цілі лікування синдрому Ландау-Клеффнера спрямовані на зменшення запалення мозку, контроль нападів та допомогу у відновленні мови.
Імунна терапія
Високим дозам внутрішньовенно (внутрішньовенно) або внутрішньовенно кортикостероїди рекомендуються деяким дітям, які страждають на ЛКС, і вони є найбільш ефективними, якщо розпочати їх якомога швидше після початку симптомів. Виняток становлять діти, чиї лікарі стурбовані наявністю інфекційного енцефаліту (інфекція мозку) або менінгіту (зараження захисної оболонки мозку), у цьому випадку стероїдів уникають, оскільки вони можуть погіршити інфекцію. Іншим імунодепресантом, внутрішньовенним імуноглобуліном (IVIG), також може бути варіант.
Протиепілектичні препарати (AED)
Також відомі як антиконвульсанти, AED є першою лінією лікування LSk. Існує будь-яка кількість таких ліків на вибір, включаючи:
- Депакен (вальпроат)
- Онфі (клобазам)
- Кеппра (леветирацетам)
- Заронтин (етосуксимід)
Логопедія
Хоча важко повернути втрачені мовні та мовні навички, коли постраждала скронева частка, дітям із ЛКС рекомендується логопедична терапія, яка допоможе оптимізувати їхню здатність до спілкування.
Терапія, швидше за все, потребує терпіння з боку батьків, оскільки діти з ЛКС не завжди можуть брати участь у кожному сеансі, і, ймовірно, найбільше поліпшення відбуватиметься після того, як гостра фаза стану почне вирішуватися. Деякі люди, які перенесли ЛКС, продовжують користуватися логопедичною діяльністю у підлітковому та зрілому віці.
Хірургія
Дітям, у яких постійно виникають судоми, незважаючи на прийом АЕД, може допомогти хірург-епілепсія. Це процедура, яка передбачає проведення кількох невеликих надрізів мозку, які називаються субпіальними трансекціями.
Оскільки операції на епілепсії можуть спричинити неврологічний дефіцит, перед прийняттям рішення про продовження необхідне велике дохірургічне обстеження.
Прогноз
LKS часто покращується з часом. У більшості дітей після підліткового віку не спостерігаються судоми, і вони не потребують тривалого лікування AED. Однак існує різний ступінь одужання, і дефіцит мови може впливати на дітей протягом усього життя, особливо коли ЛКС починається на ранніх термінах життя або лікування не є успішним. Діти, які отримують кортикостероїди або імуноглобулін, як правило, мають найкращі результати довгострокові результати.
Слово з дуже добре
Якщо ви батько дитини, у якої діагностовано синдром Ландау-Клеффнера, ви, без сумніву, стурбовані їхньою майбутньою здатністю вчитися, функціонувати соціально та врешті бути незалежною. Оскільки ЛКС є настільки рідкісним захворюванням з низкою можливих наслідків, діагноз ЛКС часто означає життя з невизначеністю. Можливо, це допоможе приєднатися до онлайнової групи підтримки батьків дітей з епілепсією чи проблемами мовлення, оскільки інші батьки часто можуть допомогти вам поділитися своїми почуттями та направити вас на корисні ресурси у вашій громаді.