МІТОХОНДРІАЛЬНІ РОЗЛАДИ В НЕВРОЛОГІЇ

Симптоми

Найбільш поширеним симптомом, спричиненим мітохондріальною хворобою, є міопатія, тобто захворювання м’язів. Інші потенційні симптоми включають проблеми із зором, проблеми з мисленням або поєднання симптомів. Симптоми часто скупчуються, утворюючи один із декількох різних синдромів.

Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (CPEO) - при CPEO очні м’язи повільно паралізуються. Зазвичай це відбувається, коли людям тридцять років, але це може статися в будь-якому віці. Подвійне зір є відносно рідким, але інші проблеми із зором можуть виявити огляд лікаря. Деякі форми, особливо при виявленні в сім'ях, супроводжуються проблемами слуху, мовою або труднощами ковтання, невропатіями або депресією.

Синдром Кернса-Сейра - Синдром Кернса-Сейра майже такий самий, як CPEO, але з деякими додатковими проблемами та більш раннім віком початку. Проблеми зазвичай починаються, коли людям до 20 років. Інші проблеми включають пігментну ретинопатію, мозочкову атаксію, серцеві проблеми та інтелектуальний дефіцит. Синдром Кернса-Сейра є більш агресивним, ніж CPEO, і може призвести до смерті до четвертого десятиліття життя.

Спадкова оптична нейропатія Лебера (LHON) - LHON є спадковою формою втрати зору, яка викликає сліпоту у молодих чоловіків.

Синдром Лі - Також відомий як підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія, синдром Лі, як правило, виникає у дуже маленьких дітей. розлад викликає атаксію, судоми, слабкість, затримку розвитку, дистонію тощо. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку показує аномальний сигнал в базальних гангліях. Захворювання, як правило, закінчується летальним результатом протягом декількох місяців.

Мітохондріальна енцефалопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами (MELAS) - MELAS є одним із найпоширеніших видів мітохондріальних розладів. Він успадковується від матері. Хвороба викликає епізоди, подібні до інсультів, які можуть спричинити слабкість або втрату зору. Інші симптоми включають судоми, мігрень, блювоту, втрату слуху, м’язову слабкість та низький зріст. Зазвичай розлад починається в дитинстві і переростає в деменцію. Це можна діагностувати за підвищеним рівнем молочної кислоти в крові, а також за типовим «рваним червоним волокном» появою м’язів під мікроскопом.

Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами (MERRF) - Міоклонус - це дуже швидкий м’язовий ривок, подібний до того, як у багатьох буває безпосередньо перед тим, як ми заснути. Міоклонія при MERRF частіша і супроводжується судомами, атаксією та м’язовою слабкістю. Також можуть спостерігатися глухота, проблеми із зором, периферична нейропатія та деменція.

Глухота та діабет, що успадковуються від матері (MIDD) - Цей мітохондріальний розлад зазвичай вражає людей у віці від 30 до 40 років. На додаток до втрати слуху та діабету, у людей із СНІД можуть спостерігатися втрата зору, м’язова слабкість, серцеві проблеми, хвороби нирок, шлунково-кишкового тракту та низький зріст.

Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефалопатія (MNGIE) - Це спричиняє сильну нерухомість кишечника, що може призвести до розладу живота та запорів. Проблеми з рухом очей також поширені, як і невропатії та зміни білої речовини в мозку. Розлад проявляється де завгодно з дитинства до п’ятдесятих років, але найчастіше зустрічається у дітей.

Невропатія, атаксія та пігментний ретиніт (NARP) - На додаток до проблем периферичних нервів та незграбності, NARP може спричинити затримку розвитку, епілепсію, слабкість та деменцію.

Інші мітохондріальні розлади включають синдром Пірсона (сидеробластична анемія та дисфункція підшлункової залози), синдром Барта (Х-пов'язана кардіоміопатія, мітохондріальна міопатія та циклічна нейтропенія) та затримка росту, аміноацидурія, холестаз, перевантаження залізом, молочнокислий ацидоз та рання смерть (GRACILE) .

Діагностика

Оскільки мітохондріальна хвороба може викликати дивовижний спектр симптомів, ці порушення може бути важко розпізнати навіть навченим лікарям. У незвичній ситуації, коли всі симптоми здаються класичними для певного розладу, для підтвердження діагнозу можна провести генетичне тестування. В іншому випадку можуть знадобитися інші тести.

Мітохондрії відповідають за аеробний метаболізм, який більшість із нас використовують щодня для руху. Коли аеробний метаболізм вичерпується, як при інтенсивних фізичних вправах, в організмі є резервна система, що призводить до накопичення молочної кислоти. Це речовина, від якої м’язи болять і горять, коли ми занадто довго їх напружуємо. Оскільки люди з мітохондріальною хворобою мають меншу здатність використовувати свій аеробний метаболізм, молочна кислота накопичується, і це можна виміряти та використати як ознаку того, що з мітохондріями щось не так. Однак інші речовини можуть також збільшити лактат. Наприклад, молочна кислота в спинномозковій рідині може бути підвищена після судом або інсульту. Крім того, деякі типи мітохондріальних захворювань, такі як синдром Лі, часто мають рівень лактату, який знаходиться в межах норми.

Базова оцінка може включати рівень лактату в плазмі та лікворі. Електрокардіограми можуть оцінити аритмії, які можуть призвести до летального результату. Магнітно-резонансне зображення (МРТ) може шукати зміни білої речовини. Електроміографію можна використовувати для дослідження захворювань м’язів. Якщо існує загроза судом, можна замовити електроенцефалографію. Залежно від симптомів, аудіологія або офтальмологія також можуть бути рекомендовані.

Біопсія м’язів - один із найнадійніших способів діагностики мітохондріальних розладів. Більшість мітохондріальних захворювань мають міопатію, іноді навіть якщо відсутні такі явні симптоми, як хворобливість або слабкість м’язів.

Лікування

В даний час не існує гарантованого лікування мітохондріальних розладів. Основна увага приділяється управлінню симптомами у міру їх виникнення. Однак хороший діагноз може допомогти підготуватися до майбутніх подій, а у випадку спадкової хвороби може вплинути на планування сім’ї.

Резюме

Коротше кажучи, слід запідозрити захворювання мітохондрій, коли є поєднання симптомів, що стосуються м’язів серця, мозку або очей. Хоча материнське успадкування також є сугестивним, можливо, навіть загальноприйняте, що мітохондріальна хвороба виникає в результаті мутації ядерної ДНК внаслідок взаємодії між генетичним матеріалом ядра та мітохондріями. Крім того, деякі захворювання є спорадичними, тобто вони трапляються вперше, не передаючись у спадок взагалі. Мітохондріальні захворювання все ще відносно рідкісні, і їм найкраще керувати фахівець, який добре розуміється на цьому класі неврологічних захворювань.