Як діагностується нарколепсія

Нарколепсія - це хронічний неврологічний стан, який порушує цикл сну і неспання. Найчастіше це пов’язано з надзвичайною денною сонливістю, хоча це може також призвести до інших симптомів, включаючи катаплексію, раптову втрату контролю над м’язами через сильну емоційну реакцію.

Хоча домашні іспити та онлайн-інструменти можуть допомогти, а фізикальний огляд виключить інші неврологічні розлади, діагноз підтверджується лише після обстеження у спеціалізованій клініці сну.

Devilkae / Getty Images

Там два тести - полісомнограма (PSG), яка вимірює фізіологічну активність під час сну, і тест на багаторазову затримку сну (MSLT), який відстежує денну сонливість, можуть підтвердити наявність нарколепсії.

У світлі останніх досягнень у розумінні нарколепсії, інші оцінки, включаючи генетичне тестування та оцінку рівнів гіпокретину (нейромедіатора, пов'язаного з регулюванням циклів сну та неспання), виявляються потенційно корисними для діагностики.

Самоперевірка / тестування на дому

Перші кроки в діагностиці для більшості нарколептичних пацієнтів включають спостереження та обстеження вдома, часто за погодженням з лікарем. Хоча наступні кроки, поодинці, не підтвердять наявність стану, вони допоможуть розпочати процес:

• Вести журнал сну протягом одного-двох тижнів часто рекомендується при підозрі на нарколепсію. Вам буде запропоновано відстежувати тривалість та якість сну протягом ночі, а також будь-які напади денного сну. Це не тільки хороший запис для вашого лікаря, але і дасть вам уявлення про масштаби та масштаби вашої справи.
• Шкала сонливості Епворта - це самооцінка, доступна в Інтернеті, яка вимірює денну сонливість, часто пов’язану з нарколепсією. Ця проста анкета, яку можна отримати у Відділі медицини сну Гарвардської медичної школи, не може дати остаточного діагнозу, але вона може допомогти визначити, чи варто вам шукати спеціаліста зі сну.
• Нарколепсійна шкала Ullanlinna - ще одна анкета, яка може допомогти визначити можливість нарколепсії з катаплексією, яка є найбільш поширеним типом. Однак важливо зазначити, що деякі нарколептики - люди з так званою «нарколепсією 2 типу» - не відчувають цього симптому.

Медичний огляд

Первинна оцінка цього стану передбачає ретельну оцінку історії хвороби. Лікар запитає вас про ваші звички сну та оцінить катаплексію, денні галюцинації та інші симптоми. Вони також можуть проводити неврологічні тести, щоб переконатися, що інші проблеми не викликають проблем.

Лабораторії та тести

Оскільки точні причини нарколепсії досі невідомі, клінічний діагноз є багатоетапною процедурою, яка передбачає виключення інших причин розладів сну. Ось короткий опис типових підходів.

Полісомнограма

Також відоме як "дослідження сну", під час обстеження на полісомнограмі ваші м’язові рухи, дихання, рухи очей та мозкову активність реєструються під час сну протягом ночі. По суті, цей тест оцінює якість сну, який ви отримуєте, щоб виключити інші розлади, які спричиняють проблеми.

Тест на багаторічну затримку сну

На наступний день після тестування PSG застосовується MSLT; це найбільш остаточний і важливий тест при діагностиці нарколепсії. В основному, вас попросять вийти п'ять коротких снів на день, кожен з яких розділяється двома годинами. У тих, хто постійно засинає протягом восьми хвилин, вважається надмірна денна сонливість.

Люди, які страждають нарколепсією, відчувають швидший початок сну швидкого руху очей (REM) - етап, який викликає сновидіння. Досягнення цього стану протягом 15 хвилин після засинання щонайменше за два з п’яти снів, а також під час ПСЖ, є ознакою цього стану.

Вимірювання рівня гіпокретину

Нещодавно створений діагностичний інструмент включає вимірювання рівня нейромедіатора гіпокретину 1. Відбирають невелику пробу спинномозкової рідини за допомогою поперекової пункції (також відомої як “хребетний кран”) та клінічно тестують. Менша за норму кількість гіпокретину 1, який регулює цикли сну та неспання, є ознакою нарколепсії при катаплексиї.

Генетичне тестування

Наявність певного генетичного маркера, HLA-DQB1 * 06: 02, хоча і не остаточно, тісно пов’язана з нарколепсією. Це похідне гена, який регулює цикли сну та неспання. Генетичне тестування допомагає лікарям діагностувати випадки, коли симптоми нетипові.

Диференціальна діагностика

Як уже зазначалося, ключовим фактором діагностики нарколепсії часто є його відмінність від інших. Досить багато подібних умов, включаючи наступні.

Ідіопатична гіперсомнія

Ідіопатична гіперсомнія є рідкісним хронічним або гострим станом, при якому епізоди надзвичайної сонливості виникають з невідомої причини. Він відрізняється від нарколепсії тим, що страждаючі не відчувають бадьорості після дрімоти і не відчувають неконтрольованих нападів сну.

Крім того, катаплексія не пов’язана з цим станом. У деяких випадках тим, хто страждає ідіопатичною гіперсомнією, потрібно 10 і більше годин сну вночі, щоб почуватися відпочившими.

Апное сну

Апное сну - це поширене захворювання, яке характеризується утрудненим диханням і перебоями під час сну. Апное сну призводить до переривань під час сну, гучного хропіння, денної сонливості, дратівливості та проблем із концентрацією уваги, серед інших симптомів.

Пов’язаний із перешкодами в дихальних шляхах організму, цей стан, якщо його не лікувати, серед інших проблем може призвести до високого кров’яного тиску, порушення серцебиття, діабету, інсульту та серцевої недостатності.

Синдром Клейна-Левіна

Люди з цим рідкісним розладом відчувають гіперсомноленцію, потребу спати до 20 годин на день та компульсивну гіперфагію, яка є надмірною потребою в їжі, а також інші проблеми поведінки.

Прокинувшись, люди з таким захворюванням відчувають розгубленість, дратівливість, апатію та млявість (відсутність енергії). Інші симптоми цього стану імітують нарколепсію, оскільки синдром Клейна-Левіна також може викликати галюцинації.

Інші умови

Деякі інші стани також можуть імітувати нарколепсію, включаючи пухлини головного мозку, травми голови, психози та атеросклероз (зміцнення артерій) мозку. Ці стани можуть призвести до подібного виду надмірної денної сонливості, яку відчувають люди з нарколепсією.

Слово з дуже добре

На відміну від багатьох інших захворювань або станів, нарколепсія може бути складною для діагностики; його точні причини досі невідомі, а симптоми та ступінь тяжкості можуть сильно відрізнятися.

Однак, оскільки лікарі та дослідники дізнаються про це більше, безсумнівно, підходи до його прийняття, включаючи виявлення стану, лише покращуються. За допомогою відповідної медичної допомоги цей часто складний стан, безсумнівно, можна подолати.

Однак важливим для цього є активний підхід до отримання необхідної допомоги. Якщо ви або кохана людина підозрюєте нарколепсію, не соромтеся зателефонувати своєму лікарю і піти назустріч кращим дням.