Що таке прогерія?

Нерідко виглядає на кілька років молодшим або старшим, ніж є насправді. Але, уявіть, виглядаєте на десятки років старшими за свій вік. Для людей з прогерією, генетичним захворюванням, що спричиняє швидке старіння, нерідкі випадки, коли вони виглядають на 30 і більше років старшими, ніж вони є насправді.

Хоча прогерія, як правило, асоціюється з прогерією Хатчінсона-Гілфорда, цей термін може також стосуватися синдрому Вернера, також відомого як прогерія для дорослих.

Хатчінсон-Гілфорд Прогерія

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда неймовірно рідка, вражає приблизно 1 з 4 до 8 мільйонів дітей. Діти з прогерією мають нормальний вигляд, коли народжуються. Симптоми захворювання починають проявлятися у будь-який час до дворічного віку, коли дитина не набирає вагу і відбуваються зміни шкіри. З часом дитина починає нагадувати літню людину. Це може включати:

• Випадання волосся та облисіння
• Видатні вени
• Виступаючі очі
• Маленька щелепа
• Запізніле формування зубів
• Зачеплений ніс
• Тонкі кінцівки з помітними суглобами
• Невисокий зріст
• Втрата жиру в організмі
• Низька щільність кісткової тканини (остеопороз)
• Скутість суглобів
• Вивихи стегна
• Хвороби серця та атеросклероз

Близько 97% дітей із прогерією є кавказькими. Однак постраждалі діти виглядають неймовірно схожими, незважаючи на різну етнічну приналежність. Більшість дітей з прогерією доживають до 14 років і помирають від серцевих захворювань.

Синдром Вернера (прогерія для дорослих)

Синдром Вернера зустрічається приблизно у 1 з 20 мільйонів осіб. Ознаки синдрому Вернера, такі як низький зріст або недорозвинені статеві ознаки, можуть проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. Однак симптоми, як правило, стають більш помітними, коли людина досягає середини 30-х років.

Симптоми можуть включати:

• Зморщування і в’ялість обличчя
• Зниження м’язової маси
• Тонка шкіра і втрата жиру під шкірою
• Сірі волосся та випадання волосся
• Високий голос
• Стоматологічні відхилення
• Уповільнені рефлекси

Синдром Вернера частіше зустрічається у людей японської та сардинської спадщини. Люди з синдромом Вернера доживають до середнього віку 46 років, причому більшість піддається хворобам серця або раку.

Дослідження прогерії

Синдром Вернера викликаний мутаціями гена WRN в хромосомі 8. Прогерія, спричинена мутацією гена LMNA в хромосомі 1. Ген LMNA продукує білок Lamin A, який утримує ядро ​​наших клітин. Дослідники вважають, що ці нестабільні клітини відповідають за швидке старіння, пов’язане з прогерією.

Дослідники сподіваються, що, вивчаючи ці гени, вони можуть розробити методи лікування обох станів, які запобігають летальному наслідку.