Огляд синдрому Ретта

Синдром Ретта - рідкісне, не успадковане генетичне захворювання, яке майже виключно вражає тих, кого призначають жінці при народженні, викликаючи фізичні, когнітивні та поведінкові проблеми, а також судоми. Хоча судоми можна лікувати антиконвульсантами, немає спеціального лікування, яке може вилікувати сам синдром Ретта.

Синдром Ретта - це клінічний діагноз, поставлений на основі групи ознак та симптомів. Важливо виключити захворювання нервового розвитку перед тим, як поставити діагноз синдрому Ретта. Цей стан іноді можна діагностувати, шукаючи генетичну мутацію гена MECP2, який знаходиться в Х-хромосомі.

Якщо у вас є дочка з синдромом Ретта, їй знадобляться догляд та допомога в повсякденному житті, а також у спеціальних освітніх програмах. Як батьки ви можете звернутися за порадою до медичної групи вашої дочки, а також до груп підтримки.

Симптоми

Симптоми синдрому Ретта починаються в ранньому дитинстві, але їх немає при народженні. Деякі тонкі симптоми можуть початися до досягнення дівчиною 1 року, а більш помітні симптоми починаються у віці від 3 до 5 років.

Деякі симптоми синдрому Ретта описуються як регресивні, тобто дівчата, які мали певні навички, починають їх втрачати. Деякі симптоми проявляються як відсутність етапів розвитку, що означає, що дівчата не досягають фізичних, когнітивних та соціальних здібностей, очікуваних для їхнього віку.

Симптоми синдрому Ретта включають:

• Відсутність фізичних рухів: Іноді діти з синдромом Ретта можуть бути не такими фізично активними, як очікувалося для їхнього віку. Вони можуть не перевертатися, не користуватися руками та не бити ногами так активно, як типові діти. Відсутність фізичної активності може початися приблизно у віці 1 року або раніше, і це не завжди помітно. Часто батьки згадують, що їхня дочка не була активною дитиною, але навіть у цих ситуаціях зазвичай спостерігається спад активності у віці від 2 до 5 років.
• Відсутність зорового контакту: Якщо у вашої дочки синдром Ретта, одним із ранніх симптомів є відсутність зорового контакту, який може початися до 1 року. Батьки, які не мають старших дітей, можуть цього не помітити, якщо у них ще немає знайомство зі звичними звичками та поведінкою немовлят. Однак, як правило, відсутність зорового контакту починається після закінчення років малюка, і його можна прийняти за ознаку аутизму.
• Відсутність соціальної взаємодії: діти з синдромом Ретта можуть втратити інтерес до спілкування з іншими людьми або взаємодії з ними, включаючи братів і сестер та батьків. Вони не звертають уваги на інших людей і можуть стати збудженими або переляканими, коли їх батьків немає, хоча зазвичай вони не виявляють сильної емоційної прив’язаності до батьків.
• Регресія в розвитку: Дівчата, які страждають синдромом Ретта, можуть почати вчитися говорити, а потім, здається, втрачають свої мовні та комунікативні здібності. Так само вони починають цілеспрямовано користуватися руками, але можуть втратити цю здатність у ранньому дитинстві.
• Затримка розвитку та дефіцит: Дівчата, які страждають синдромом Ретта, борються з навчанням та руховими навичками, не грають у відеоігри, не розуміють, як грати в головоломки або блокують те, що роблять діти їхнього віку.
• Відсутність здатності вирішувати проблеми: Часто діти та дорослі з синдромом Ретта відчувають труднощі у вивченні способів вирішення проблем та підході до викликів з пасивністю чи істериками.
• Порушення мови: Мовленнєві навички та розуміння мови, здається, погіршуються. Дівчата, які страждають синдромом Ретта, не говорять на віковому рівні, часто говорять на рівні дитини у віці від 2 до 3 років протягом усього свого життя, і вони здатні розуміти лише просту мову та інструкції.
• Втрата цілеспрямованих рухів рук: Більшість дівчат, які страждають синдромом Ретта, вчаться користуватися руками, а потім втрачають цю здатність, незважаючи на те, що вони зазвичай підтримують нормальну рухову силу та координацію рук.
• Віджимання рук: оскільки дівчата втрачають здатність або інтерес до використання рук, у них починають повторюватися рухи віджимання рук без причини.
• Повторювані рухи: На додаток до характерного віджимання рук при синдромі Ретта, дівчата часто також розвивають інші повторювані та безцільні рухи. Ці рухи не однакові для всіх дівчат, і ви можете почати впізнавати типові повторювані рухи вашої дочки.
• Втрата апетиту та проблеми з харчуванням: Дівчата з синдромом Ретта, як правило, мають невеликий апетит або навіть огиду до їжі. Крім того, у них можуть виникнути проблеми з жуванням і ковтанням, а також запор.Це може призвести до того, що вага буде нижчим за норму і може призвести до недоїдання. Іноді дівчина з синдромом Ретта може зголодніти і їсти більше, ніж зазвичай, або мати підвищений інтерес до певного виду їжі протягом декількох тижнів, але, як очікується, це не триватиме.
• Проблеми зі сном: проблеми зі сном дуже поширені, і молоді дівчата, як правило, прокидаються вночі або кричать або надмірно сміються під час сну. Дівчата старшого віку мають підвищену схильність до судом під час сну або засинання вдень.
• Проблеми з диханням: Часто у дівчини з синдромом Ретта можуть спостерігатися епізоди повільного дихання або прискореного дихання. Зазвичай це не загрожує життю, але в рідкісних випадках дівчині з синдромом Ретта може знадобитися підтримка дихання. Якщо вас турбують зміни в режимі дихання вашої дочки, вам слід поговорити про це з її лікарями.

Судоми

У більшості дівчат, які страждають синдромом Ретта, виникають судоми, які можуть включати генералізовані тоніко-клонічні напади, напади відсутності або міоклонічні напади.

• Генералізовані тоніко-клонічні напади включають струшування тіла і, як правило, порушення свідомості зі зменшеною або відсутністю реакції під час нападу. Як правило, настає період зниження реакції після нападу.
• Судомні напади - це періоди дивлячись і не реагувати, не рухаючись і не тремтячи тілом, а також без навмисного руху тіла. Судомні напади можуть виникати, коли людина сидить або лежить, і вони можуть залишатися непоміченими.
• Міоклонічні напади характеризуються коротким поштовхом тіла, часто з певними порушеннями свідомості.

Частота та тип судом можуть різнитися, у деяких дівчат спостерігається один тип судом, а у деяких - більше одного типу. Якщо у вашої дочки судоми, ви навчитеся розпізнавати її ауру або зовнішній вигляд і поведінку перед нападом, і ви зможете запобігти нападу, давши їй ліки.

Причини

Синдром Ретта викликаний генетичною мутацією гена MECP2, гена, розташованого в Х-хромосомі. Хвороба є аутосомно-домінантною, що означає, що якщо у дівчини є мутація лише однієї з її Х-хромосом, у неї буде стан. Хлопчики, у яких є мутація Х-хромосоми, не переживають дитинства. Ця мутація, як правило, не є спадковою. Як правило, це відбувається спонтанно, але якщо дівчина з синдромом Ретта завагітніє, вона може передати хворобу своїй дитині, будь то хлопчик чи дівчинка.

Вважається, що мутація, що викликає синдром Ретта, спричиняє дефіцит функції білка. Цей дефіцит заважає клітинам головного мозку та організму виконувати нормальні функції, особливо при спілкуванні між нервами, що викликає ці широко поширені симптоми.

Діагностика

Синдром Ретта - це клінічний діагноз, заснований на певних клінічних критеріях, а також остаточному виключенні інших розладів, які можуть спричинити подібні симптоми. Інші розлади, які спочатку можуть здаватися подібними до синдрому Ретта, включають аутизм, церебральний параліч, синдром Ангельмана, синдром Леннокса-Гасто (LGS), енцефаліт та порушення обміну речовин у дітей.

Є кілька фізичних висновків, які часто зустрічаються серед дівчат із синдромом Ретта. Ці функції не повинні бути присутніми, і немає встановлених критеріїв відсікання, але вони підтримують діагноз.

• Невеликий зріст і розмір: загалом дівчата з синдромом Ретта нижчі, менші та важать менше середнього для свого віку або того, що можна було б очікувати на основі їх сімейної історії.
• Невеликий окружність голови: Як і у невисокого зросту та невеликого розміру, окружність голови також менша серед дівчат із синдромом Ретта, хоча чисельне значення розміру голови не підтверджує діагноз.
• Сколіоз: Коли дівчата досягають пізнього дитинства, у більшості розвивається викривлення хребта, яке погіршується і може стати інвалідизуючим у міру дорослішання.
• Низький тонус м’язів: під час фізичного огляду більшість дівчат мають нормальну м’язову силу або трохи менше нормальної, але це може бути важко визначити через відсутність зусиль. Однак знижений тонус м’язів при синдромі Ретта є більш поширеним явищем, і лікар вашої дочки може виявити це за допомогою фізичного огляду, а також спостереження.

Тести зображень

Загалом, тести візуалізації мозку є нормальним явищем для дівчат, які страждають синдромом Ретта, але важливо виключити інші стани, такі як енцефаліт (інфекція мозку) або вади розвитку мозку, перш ніж поставити діагноз синдрому Ретта.

Лабораторні тести

Аналізи крові та люмбальна пункція, як правило, робляться, коли є симптоми синдрому Ретта, хоча конкретних знахідок, пов’язаних із синдромом Ретта, у цих тестах немає. Метою аналізів крові та люмбальної пункції є виключення інших станів, таких як інфекції та порушення обміну речовин, які можуть спричинити симптоми.

Генетичний тест

Генетичний тест може ідентифікувати мутацію гена в Х-хромосомі. Якщо у дівчини є генна мутація, це підтримує синдром Ретта, але це не обов’язково означає, що у неї є стан. Мутація MECP2 може бути присутньою при синдромі PPM-X, неонатальній енцефалопатії та аутизмоподібних станах, що є всіма порушеннями нервового розвитку, які не відповідають критеріям синдрому Ретта.

Лікування

Специфічного лікування синдрому Ретта не існує, але важливо, щоб ваша дочка отримувала лікування від судом. Також вона може отримати користь від когнітивної та фізичної терапії, щоб максимально оптимізувати свою рухову та когнітивну функції.

Лікування, яке застосовується для дівчат із синдромом Ретта, включає:

• Ліки проти судом: Існує ряд антиконвульсантів, що використовуються для контролю судом у дівчат, які страждають синдромом Ретта. Конкретні ліки, які були б найбільш корисними для вашої доньки, засновані на її типі нападу. Деякі дівчата стійкі до прийому ліків всередину, що є складним завданням, оскільки антиконвульсанти слід приймати за регулярним графіком. Якщо у вас є така проблема, можливо, вам доведеться покластися на рідкі або ін’єкційні ліки, щоб запобігти нападам дочки.
• Фізична терапія: коли дівчата можуть співпрацювати, терапія може допомогти в м’язовому тонусі та запобігти виразкам та скороченням м’язів, які можуть розвинутися через відсутність використання.
• Лікування сколіозу: Це може включати опорні брекети або хірургічне лікування. Хірургічне втручання при сколіозі може передбачати розміщення стрижня для підтримки хребта, що допомагає запобігти проблемам рухливості, які можуть виникнути в результаті сколіозу.
• Харчові добавки: поєднання низького апетиту та труднощів у спілкуванні може призвести до дефіциту харчування у дівчат, які страждають синдромом Ретта. Ви можете запропонувати своїй дочці варіанти здорової їжі, але якщо вона не хоче їсти або не хоче певного виду їжі, ви, як правило, не можете з нею роздумувати чи переконувати її спробувати. За необхідності вам може знадобитися надати їй висококалорійні харчові добавки, такі як коктейлі або білкові батончики. Іноді дівчатам із синдромом Ретта може тимчасово знадобитися розміщення зонду для годування, щоб підтримувати харчування під час нападів особливо низького апетиту.

Впоратися

Якщо у вашої дочки синдром Ретта або він може мати його, то ви знаєте, що це складна ситуація. Їй будуть потрібні допомога та підтримка для її основних потреб протягом усього життя. Тим часом вона може не виявляти прихильності та здаватися холодною та байдужою до своїх найближчих опікунів, відкидаючи інших, хто намагається втрутитися чи надати медичну допомогу.

Орієнтуючись у цих викликах, ви можете розробити систему для ефективного спілкування з медичною командою вашої дитини. Часто в клініках, які регулярно опікуються дітьми та дорослими з порушеннями розвитку нервової системи, існує система для усунення серйозних та незначних проблем. Вашій дочці також буде корисно, якщо ви знайдете відповідну школу та підтримаєте контакт з її вчителями та шкільними помічниками.

Ви також можете отримати допомогу по догляду за дочкою у домашніх помічників, які можуть прийти до вас за допомогою. Якщо догляд стає більш залученим та складним, можливо, вам доведеться знайти місце для проживання доньки, щоб вона могла отримувати професійний догляд щодня, а ви можете відвідувати її, щоб підтримувати стосунки та залишатися поруч. їй.

Слово з дуже добре

Доглядати за дитиною з серйозними порушеннями розвитку нервового розвитку непросто. Батьки можуть виснажитися з вимогами піклування про дитину з особливими потребами, а також забезпечення здоров'я та освітніх ресурсів. Ви також можете мати роботу, інших дітей, особисті стосунки та своє власне здоров’я.

Батькам у цій ситуації може бути вигідно зв’язатися з групами підтримки, які можуть надати поради та поділитися стратегіями подолання.