Генетичне тестування на рак молочної залози

Якщо у вас є безпосередні родичі, у яких діагностовано рак молочної залози (і, можливо, деякі інші види раку), варто поговорити зі своїм лікарем щодо генетичного тестування, щоб визначити, чи є у вас генетична мутація, яка збільшує ризик захворювання. Генетичне тестування також може бути корисним для тих, у кого вже був діагностований рак молочної залози, незалежно від сімейної історії.

Майже 10% усіх випадків раку молочної залози, діагностованих у Сполучених Штатах, пов'язані з генетичними мутаціями. Деякі генетичні мутації передаються у спадок, а інші - соматичні, що означає, що вони обумовлені змінами генів протягом життя, які не отримують відремонтований.

Мутації генів, пов'язані з раком молочної залози

Жінки та чоловіки, які мутували версії генів BRCA1 та BRCA2, мають більший за середній ризик розвитку раку молочної залози. Ці гени також пов'язані з більшим ризиком раку підшлункової залози та передміхурової залози, а також раку яєчників; наявність близького родича з раком яєчників, зокрема, викликає занепокоєння щодо підвищеного ризику раку молочної залози.

По мірі проходження генетичних досліджень вчені знаходять інші гени, які вказують на ризик розвитку раку молочної залози та інших видів раку, а також доброякісні стани. Інші гени, які можуть бути пов'язані з раком молочної залози, включають ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 і TP53.

Деякі тести фокусуються на певній ділянці одного гена для пошуку мутації, тоді як інші аналізують цілий ген. Панельні тести, як їх ще називають, розглядають набір генів для мутацій. Ці тести можуть включати лише два гени або від 25 до 30.

У клінічних умовах тести проводяться на зразку крові; типово рекомендується генетичне консультування, оскільки результати можуть змінити життя.

Мотивації для генетичного тестування

Люди, які стурбовані ризиком раку молочної залози через діагнози родичів, можуть захотіти відвідати генетичного консультанта для обговорення історії їх сімейного здоров’я, а також інших факторів, щоб визначити, чи може генетичний тест бути корисним.

До груп високого ризику належать люди з:

• Ашкеназьке єврейське походження (Східна та Центральна Європа)
• Один або кілька BRCA-позитивних родичів, жінки чи чоловіки
• Рак молочної залози у двох або більше найближчих родичів (найближчої родини)
• Члени сім'ї з діагнозом рак молочної залози до 50 років
• Член найближчої родини з раком обох грудей
• Кілька сімейних випадків раку яєчників

Якщо у вас вже діагностовано рак молочної залози, можна перевірити зразок крові, щоб лікар міг розробити найбільш ефективне, своєчасне та відповідне лікування для знищення вашого раку та запобігання рецидиву.

Наприклад, мутація BRCA1 означає, що ви частіше розвиваєте потрійний негативний рак молочної залози, який не реагує на гормональну терапію або певні типи протиракових препаратів. Однак частіше, ніж деякі типи раку, добре реагують на хіміотерапію. Усі молоді жінки та всі жінки, у яких вперше діагностовано потрійний негативний рак молочної залози, повинні пройти генетичний тест, оскільки це може вплинути на їх лікування.

Генетичне тестування може бути проведено з кількох причин, в тому числі для:

• Визначте, чи є у вас мутовані гени BRCA
• Оцініть вибір профілактики
• Налаштуйте варіанти лікування
• Уникайте надмірного або недостатнього лікування
• Зменшити побічні ефекти лікування
• Отримайте належне лікування для запобігання рецидиву

Прийняття рішення

Якщо у вас вже діагностовано рак молочної залози, пройти обстеження - за рекомендацією лікаря - рекомендується з вищевказаних причин.

Але якщо у вас немає раку молочної залози, прийняти це рішення може бути дещо складніше. Хоча знаючи, чи є у вас гени BRCA, це може розширити можливості для деяких жінок, це може викликати тривогу та страх у інших. Тобто, якщо ви виявите позитивний результат, ви можете хвилюватися щодо майбутнього діагнозу раку молочної залози (який може з’явитися, а може і не з’явитися).

Можливо, ви захочете затриматися на тестуванні, якщо ви думаєте, що тестування буде позитивним для вас емоційно.

Вартість

Повне секвенування обох генів BRCA, яке перевіряє наявність будь-яких мутацій, які можуть виникнути серед них, коштує близько 2400 доларів. Тестування лише трьох найпоширеніших мутацій BRCA коштує близько 650 доларів.

Medicaid не покриває вартість тесту. Якщо ви застраховані, покриття залежатиме від вашого провайдера та плану.

Якщо фінанси викликають занепокоєння, ви можете розглянути тестування на дому. Ці варіанти коштують від 295 до 1200 доларів; Ви можете мати можливість гнучко витрачати долари (FSA) у доларах, якщо вони у вас є. Деякі страховики можуть пройти клінічний генетичний тест, якщо домашня аптечка дає позитивний результат.

Тести DIY: важливі міркування

Набори для генетичного тестування своїми руками зручні та доступніші за клінічні тести, але важливо знати, що вони не настільки надійні, як лабораторні дослідження. Лабораторії, якими користуються медичні працівники, повинні дотримуватися федеральних правил щодо процедур тестування, контролю якості та штатного розкладу, і те саме не стосується цих наборів. Американська адміністрація з контролю за продуктами та ліками (FDA) застерігає, що тести на дому не слід вважати заміною для оцінки вашим лікарем, а результати DIY завжди повинні бути клінічно підтверджені.

Результати

Якщо ви вирішите продовжити генетичний тест, ваш лікар може призначити його вам. Ви дасте зразок крові або тканини, який буде відправлений у спеціальну лабораторію для тестування. Результати будуть повернуті через чотири-п’ять тижнів, і ви, швидше за все, зустрінетесь з генетичним консультантом, щоб переглянути та обговорити результати тесту.

Ви також отримаєте письмовий підсумок результатів тестування. Переконайтеся, що ви розумієте свої результати та варіанти профілактики чи лікування.

Якщо у вас є позитивний тест на наявність ненормального гена BRCA1, BRCA2 або PALB2, і ви ніколи не хворіли на рак молочної залози, це означає, що ви ризикуєте розвинути його протягом життя набагато вище середнього.

Середній ризик раку молочної залози у жінок протягом життя становить близько 12%.

• Для жінок, які мають мутацію BRCA1 або BRCA2, ризик становить приблизно від 69% до 72%. Ризик раку яєчників протягом усього життя становить від 17% до 44% проти трохи менше 2% для загальної популяції.
• Жінки з аномальним геном PALB2 мають від 33% до 58% ризику розвитку раку молочної залози протягом усього життя.

Крім того, маючи ненормальнийBRCA1, BRCA2, абоPALB2Результат генетичного тесту означає, що існує 50% шансів передати цю мутацію своїм дітям.

Важливо також знати, що негативне тестування не означає, що ви не продовжуватимете розвивати рак молочної залози; цілком можливо, що у вас є інша пов’язана мутація, яка ще не відома і не перевірена. Крім того, інші фактори, не пов’язані з генами, можуть впливати на ваш ризик, такі як вік та статус менопаузи.

Розповісти коханим

Отримання позитивного результату тесту, швидше за все, матиме емоційний вплив не лише на вас, а й на інших членів вашої родини (якщо ви вирішите їм це сказати). Вони можуть турбуватися про ваше здоров'я, але також і про своє, якщо вони кровні родичі.

Можливо, ви захочете закликати членів своєї родини пройти обстеження та інвестувати в стратегії профілактики раку молочної залози, але нагадайте собі, що кожна людина буде обробляти цю інформацію по-різному і приймати рішення, яке підходить саме їй.

Наступні кроки

Що робити з результатами, залежатиме від того, чи вже у вас діагностовано рак, рекомендацій лікаря (виходячи із загального стану здоров’я, віку та історії хвороби) та ваших особистих побажань.

Моніторинг та профілактика

Можливо, вам не знадобиться жодне інше спостереження, крім як бути пильним і обов’язково регулярно робити мамографію та проводити самообстеження грудей, щоб збільшити ймовірність раннього виявлення.

Позитивні результати можуть спонукати вас бути більш відданими зміні змінних факторів ризику раку молочної залози, таких як:

• Вживання алкоголю
• Куріння
• Малорухливий спосіб життя
• Дієта

Профілактичні заходи

З іншого боку, ви можете прийняти позитивний тест на BRCA1 або BRCA2 як основний заклик до дії (те саме стосується і вашого лікаря). Знання того, що у вас навіть підвищений ризик раку молочної залози, може бути достатньо, щоб почати використовувати гормональну терапію або звернутися за профілактичною мастектомією для видалення грудей до того, як хвороба отримає можливість страйку.

Гормональні препарати

Показано, що чотири різні лікарські засоби для гормональної терапії знижують ризик розвитку гормонально-позитивного раку молочної залози у жінок з високим ризиком. Два - це селективні модулятори рецепторів естрогену (SERM), а два - інгібітори ароматази. Вони є:

• Нолвадекс (тамоксифен)
• Евіста (ралоксифен)
• Аромазин (екземестан)
• Аримідекс (анастрозол)

Всі ці препарати мають побічні ефекти та пов’язані з ними ризики, тому поговоріть зі своїм лікарем про те, який із них може бути найкращим для вас, і ретельно зважте ризик та користь.

Важливо зазначити, що ці препарати не знижують ризик розвитку раку молочної залози, який є негативно сприйнятим гормональними рецепторами.

Хірургія

Деякі жінки з позитивним результатом тесту вибирають профілактичну подвійну мастектомію, щоб зменшити ризик розвитку раку молочної залози. Хірургічне видалення обох молочних залоз для одних здається екстремальним, а для інших - це спокій.

Хірургічне видалення молочної залози знижує ризик раку молочної залози приблизно на 90%. Профілактичне видалення яєчників і маткових труб (оофоректомія) може ще більше зменшити ризик раку молочної залози, якщо у вас немає менопаузи.

Хірургічне втручання пов’язане зі своїми ризиками та витратами, тому це не рішення, з яким слід легко починати. Поговоріть зі своїм лікарем про всі ваші варіанти та поговоріть про свій вибір із коханими.

Тим не менш, хоча інші люди можуть твердо думати про те, що ви повинні робити, це ваше тіло та ваше здоров'я. Ви той, хто повинен бути комфортним з будь-яким вибором, який ви зробите.

Якщо вам вже поставили діагноз

Результати тесту можуть вплинути на ваш план лікування, якщо у вас вже діагностовано рак молочної залози. Знаючи мутації, які відкривають шлях для росту ракових клітин, ваш онколог може звузити варіанти, які найкраще підходять для вашого генетичного профілю.

Наприклад, ваш лікар може запропонувати такі препарати, як інгібітори PARP, які, як було встановлено, "зупиняють ріст ракових клітин, які мають мутацію BRCA1 або BRCA2", за даними Національного інституту раку.

Генетична дискримінація

Можливо, ви можете зіткнутися з дискримінацією на основі результатів ваших генетичних тестів, коли подаєте заявку на страхування життя або на роботу, але поки що це не було основною проблемою

Закон про недискримінацію генетичної інформації (GINA) був підписаний у 2008 році, захищаючи більшість американців від дискримінації на основі їх генетичної інформації, коли мова йде про медичне страхування та працевлаштування.