Синдром Сміта Лемлі Опітца - це вроджений розлад розвитку, який, серед інших проявів, характеризується характерними рисами обличчя, інтелектуальною та інвалідністю у навчанні, проблемами поведінки та маленькою головою (мікроцефалія). Поряд з вадами розвитку таких важливих органів, як нирки, серце, статеві органи та кишковий тракт, діти з цим захворюванням виявляють особливості аутизму та розладу уваги з гіперактивністю (СДУГ).У більшості пацієнтів із цим захворюванням зрощені другий і третій пальці ніг, а у деяких можуть бути зайві пальці. Захворювання є відносно рідкісним, і страждає приблизно кожен 20 000 до 60 000 немовлят.
Сімдесят чотири / Getty ImagesСимптоми
Ознаки синдрому Сміта Лемлі Опітца є при народженні, і ступінь їх вираженості сильно варіюється. У 80 - 99 відсотках цих випадків. видно ці характеристики:
- Перетинчасті пальці ніг: загальною особливістю захворювання є зрощення між другим і третім пальцями ніг, стан, який називається «синдактил».
- Інтелектуальна вада: Хоча ступінь цього може варіюватися, цей стан часто призводить до порушень навчання.
- Аномально маленький череп: ще одна відмітна риса менший за середній розмір черепа, стан, який називається мікроцефалія.
- Аномальні риси обличчя: ті, у кого синдром Сміта Лемлі Опітца, мають характерні риси обличчя, включаючи меншу нижню щелепу та широкий плоский ніс. У рідкісних випадках у людей можуть бути звислі повіки, котячі очі, маленькі або відсутні очі, а також широкий рот.
- Труднощі з годуванням: у немовлят такий стан може призвести до труднощів з грудним вигодовуванням, що впливає на розвиток.
- Нижчий тонус м’язів: загальною характеристикою синдрому є нижчий м’язовий тонус, ніж середній.
Існує безліч рідших симптомів, що виникають у 5–79 відсотків випадків, зокрема:
- Аномалії розвитку зубів: Раннє прорізування дорослих зубів та збільшення ясен є ознаками синдрому Сміта Лемлі Опітца.
- Неоднозначні статеві органи: статеві органи постраждалих можуть бути менш визначеними. Чоловіки частіше стикаються з цим із недорозвиненим пенісом та неопущеними яєчками.
- Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ): Цей розлад розвитку характеризується труднощами в регулюванні поведінки та імпульсів, а також гіперактивністю.
- Аутизм: Цей стан, також відомий як розлад аутистичного спектру (РАС), призводить до порушення соціальних навичок, мовлення та невербальних комунікативних здібностей, а також до повторюваної поведінки.
- Серцеві вади: вади серця, пов’язані із синдромом Сміта Лемлі Опіца, включають розвиток отвору в стінці між двома верхніми камерами (дефект міжпередсердної перегородки) або одного між нижніми камерами (дефект міжшлуночкової перегородки).
- Змінена анатомія рук: У тих, хто хворіє, можуть бути надто маленькі пальці рук і ніг. Крім того, положення великого пальця може також бути нетиповим тим, що він знаходиться ближче до зап’ястя. Також повідомляється про перетинчастих пальцях. Також повідомлялося про пазуру на кисті, нетипове викривлення пальців.
- Фоточутливість: У багатьох випадках шкіра постраждалих надзвичайно чутлива до сонячного світла.
- Часте зараження: Люди з синдромом мають підвищений ризик бактеріальної інфекції.
- Розщеплений язик: приблизно у п’яти-30 відсотках випадків у постраждалих буде розщеплений язик, у якого кінчик розколотий.
- Аномалії хребта: поряд з іншими деформаціями хребців сколіоз - бокове викривлення хребта - а також кіфоз або горбатість також можуть супроводжувати стан.
- Судоми: Люди з таким захворюванням частіше схильні до розвитку судом.
- Мимовільні рухи очей: неконтрольовані та швидкі рухи очей (ністагм) також можуть супроводжувати синдром.
Причини
Синдром Сміта Лемлі Опітца - генетичне захворювання, спричинене мутацією гена DHCR7. Цей ген регулює важливий фермент, 7-дегідрохолестерин-редуктазу, який бере участь у виробленні в організмі холестерину. Серед своїх функцій холестерин є головним компонентом клітинних мембран і допомагає утворювати мієлін, речовину, яка захищає клітини мозку (нейрони). Він також відіграє значну роль у правильному травленні.
Мутація DHCR7 спричиняє брак 7-дегідрохолестеринуредуктази, спричиняючи дефіцит у виробництві холестерину. Це також дозволяє токсичним побічним продуктам холестерину накопичуватися в організмі, що перешкоджає розвитку та зростанню в багатьох системах організму. Точний механізм того, як ця нестача холестерину призводить до синдрому Сміта Лемлі Опіца, все ще досліджується.
Генетичний дефект, цей стан відповідає так званому «аутосомно-рецесивному малюнку», що означає, що для його розвитку необхідні обидві копії гена - по одній від кожного з батьків. Це означає, що батьки пацієнтів із цим захворюванням носять ген, але не обов’язково самі мають симптоми.
Діагностика
Як і при інших вроджених захворюваннях, діагностика Сміта Лемлі Опітца передбачає оцінку фізичних симптомів, а також тестування на відношення 7-дегідрохолестеринуредуктази до холестерину. Це робиться за допомогою аналізів крові у підозрілих випадках. Крім того, пренатальне генетичне тестування може також виявити мутації гена DHCR7, які призводять до розвитку захворювання.
Лікування
Виконання цієї умови передбачає скоординовані зусилля; оскільки прямого лікування цього стану немає, симптоми та прояви потребують ефективного управління. Такі підходи включають:
- Добавки холестерину. Хоча для оцінки ефективності цього підходу потрібні додаткові дослідження, дієта, багата холестерином - поряд із прийомом добавок - може допомогти зменшити деякі симптоми.
- Фізична терапія: Фізична та ерготерапевтична терапія при своєчасному здійсненні може допомогти інвалідам, пов’язаним із захворюванням.
- Медичні процедури: доступні підходи для вирішення деяких фізичних симптомів синдрому Сміта Лемлі Опіца, включаючи труднощі з травленням, проблеми із зором, а також деформації обличчя та інших.
- Спостереження: Успішне лікування цього стану вимагає постійного контролю за фізичними симптомами, затримками розвитку та дієтичними факторами.
Прогноз
Хороша новина полягає в тому, що, якщо синдром Сміта Лемлі Опітца буде належним чином керований та забезпечена адекватна медична допомога, люди, які страждають цим захворюванням, можуть мати нормальну тривалість життя. Це означає, що самостійне життя навряд чи обумовлене важкою інтелектуальною недостатністю часто супроводжує цей синдром. Примітно, що життєздатність немовлят з важкими симптомами сильно погіршується, і існує ймовірність смерті протягом декількох місяців.
Впоратися
Таке головне вроджене розлад, як синдром Сміта Лемлі Опітца, представляє значну проблему для постраждалої людини, її сім'ї та лікарів. Незважаючи на те, що можливе успішне управління, безсумнівно, що цей тягар має значні психологічні наслідки. Ті, хто займається доглядом за хворим на цю хворобу, можуть виявити корисними консультативні групи або групи підтримки інвалідів. Примітно, що такі ресурси, як посилання на найновіші служби досліджень та підтримки, збирає Фонд Сміта Лемлі Опітца / RSH.
Слово з дуже добре
Такий виснажливий і складний стан, який може вплинути на стільки аспектів якості життя, може здатися надзвичайним. Тим не менш, не тільки існуючі підходи до лікування синдрому Сміта Лемлі Опітца постійно вдосконалюються та вдосконалюються, але дослідження цього розладу тривають. Оскільки медична спільнота дізнається більше про причини та наслідки цього стану, а також про ефективність підходів до лікування, прогноз та якість життя постраждалих лише покращаться.
