Гіпереозинофільні синдроми (ГЕС) - це група рідкісних розладів, що характеризуються високим рівнем еозинофілів (еозинофілія), які спричиняють пошкодження органів (шкіри, легенів, серця, шлунково-кишкового тракту). Більшість людей старше 20 років ставлять діагноз, але це може статися у дітей. Більшість ГЕС вважаються доброякісними (нераковими) станами, але підмножиною вважаються мієлопроліферативні новоутворення, які можуть перерости в рак.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Визначення
Гіпереозинофілія визначається як абсолютна кількість еозинофілів, що перевищує 1500 клітин / мікролітр, при двох повних аналізах крові (CBC) у двох окремих випадках, розділених принаймні на один місяць, та / або підтвердження гіпереозинофілії тканин під час біопсії. Гіпереозинофілія в тканинах визначається на основі ділянки біопсії. Під час біопсії кісткового мозку гіпереозинофілія визначається, коли понад 20% ядерних клітин є еозинофілами. В інших тканинах це визначається як "екстенсивна" інфільтрація еозинофілів у тканину на думку патолога (лікаря, що переглядає біопсію).
Кілька захворювань можуть призвести до еозинофілії, але вони рідко спричиняють пошкодження тканин, що спостерігаються при ГЕС. Еозинофілію можна розділити на три категорії: легку (від 500 до 1500 еозинофілів / мікролітр), помірну (від 1500 до 5000 еозинофілів / мікролітр) та важку (понад 5000 еозинофілів / мікролітр).
Типи
ГЕС можна розділити на три великі категорії: первинні (або неопластичні), вторинні (або реактивні) та ідіопатичні. Ідіопатичний ГЕС - це діагноз виключення, що означає, що жодної іншої причини еозинофілії виявити не вдається. При первинному HES генетична зміна стимулює кістковий мозок прискорювати вироблення еозинофілів, подібно до поліцитемії або ессенціальної тромбоцитемії. При вторинному HES основний стан (паразитна інфекція, лімфома тощо) виробляє білки (так звані цитокіни), які стимулюють вироблення еозинофілів.
Симптоми
Симптоми HES залежать від ураженої площі та можуть включати:
- Шкіра: екзема, потовщення шкіри, кропив'янка,
- Легкі: кашель, задишка, хрипи
- Серце: біль у грудях, утруднене дихання,
- Неврологічне захворювання
- Згустки крові (тромбоз)
- Очі: розмитість зору
- Шлунково-кишковий тракт: втрата ваги, біль у животі, блювота, діарея
Діагностика
Еозинофіли - один з п’яти типів білих кров’яних тілець (нейтрофіли, лімфоцити, моноцити, еозинофіли та базофіли). Початковим діагностичним тестом є загальний аналіз крові. Кількість еозинофілів, що перевищує 1500 клітин / мікролітр двічі, виправдовує подальше тестування. Спочатку слід усунути більш поширені причини еозинофілії.
Після підозри на ГЕС оцінка фокусується на пошуку залучення органів. Оцінка серця включає електрокардіограму (ЕКГ) та ехокардіограму (УЗД серця). Слід провести тестування функції легенів. Комп’ютерна томографія (КТ) буде використана для виявлення будь-яких ознак ГЕС у легенях або животі.
Додаткове тестування буде зосереджене на визначенні наявності доказів наявності мієлопроліферативного новоутворення. Це включає аналіз крові та аспірат / біопсію кісткового мозку. Тканини для кісткового мозку будуть перевіряти на генетичні зміни, пов’язані з ГЕС. Якщо збільшена кількість тучних клітин, буде направлено дослідження на предмет системного мастоцитозу (іншого типу мієлопроліферативного новоутворення).
Лікування
Лікування визначатиметься типом гіпереозинофільного синдрому та ступенем тяжкості симптомів. Нечасто потребує лікування безпосередньо під час діагностики, але рідко важкий ГЕС може вимагати негайного лікування.
- Стероїди: можуть використовуватися такі стероїди, як преднізон та метилпреднізолон.
- Іматиніб: Іматиніб - це пероральний препарат, що застосовується для лікування раку, який називається інгібітором тирозинкінази.
- Гідросечовина: Гідроксисечовина - це пероральний препарат для хіміотерапії. Щоб побачити відповідь на цей препарат, може знадобитися до 2 тижнів.
У пацієнтів, яким стероїди, іматиніб та гідроксисечовина або не показані, або неефективні, існує цілий ряд інших засобів, які можуть бути виправданими, включаючи Вінкристин, внутрішньовенну (IV) хіміотерапію. Позитивна відповідь на цей препарат означає, що кількість еозинофілів може зменшуватися протягом декількох годин після прийому.
Якщо є особливості мієлопроліферативного новоутворення (підвищений рівень вітаміну В12, збільшення селезінки, атипові еозинофіли та ін.), Первинним лікуванням є іматиніб. Якщо є ураження серця, додають стероїди. Якщо іматиніб неефективний, існує кілька подібних ліків, які можна використовувати. Більшість людей з ГЕС не потребують лікування, але вимагають ретельного контролю на предмет пошкодження органів, розвитку тромбів (тромбозу) та прогресування захворювання. Якщо є ураження органів, стероїди є першою лінією терапії. Оскільки тривале вживання стероїдів пов'язане з багатьма побічними ефектами, коли симптоми контролюються, ви можете перейти на інший препарат, такий як гідроксисечовина, альфа-інтерферон або метотрексат, для подальшого лікування.
Як видно вище, стероїди є основою лікування. Перед початком прийому стероїдів дуже важливо визначити, чи є у вас ризик зараження паразитами під назвою Strongyloides. Стероїди можуть значно погіршити інфекцію Strongyloides. Якщо вам потрібне термінове лікування, і є якісь занепокоєння, що у вас інфекція Strongyloides, ви будете лікуватися від інфекції (пероральні ліки протягом 2 днів).
Слово з дуже добре
Дізнатися, що у вас гіпереозинофільний синдром, може лякати. На щастя, переважна більшість людей з ГЕС не потребуватимуть лікування. Для тих, хто це робить, існує кілька варіантів, і зараз вивчаються навіть більше.
-drugs.jpg)
