Мієлодиспластичні синдроми (МДС) - це група захворювань кісткового мозку, які мають підвищений ризик перерости в гострий мієлолейкоз (ОМЛ). Хоча всі ці захворювання можуть мати різні симптоми та методи лікування, єдине, що спільне у всіх, полягає в тому, що вони впливають на те, наскільки і наскільки кістковий мозок здатний виробляти здорові клітини крові. Приблизно 10 000 людей розвивають MDS у США щороку.
Інші слова, що використовуються для опису МДС, - це прелейкемія, дисплазія кровотворення, підгострий мієлоїдний лейкоз, олігобластний лейкоз або тліючий лейкоз.
Наукова фототека - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesЯк розвивається MDS?
MDS починається з пошкодження ДНК або мутації в одній кровотворній (гемопоетичній) стовбуровій клітині. В результаті цього пошкодження кістковий мозок починає надмірно продукувати клітини крові і заповнюється незрілими або «вибуховими» клітинами.
У MDS також спостерігається збільшення запрограмованої загибелі клітин (апоптозу), що призводить до цікавого парадоксу. Хоча може спостерігатися посилене вироблення клітин у кістковому мозку, вони живуть недостатньо довго, щоб викинутися в кров. Тому люди з MDS часто страждають на анемію (низький вміст еритроцитів), тромбоцитопенію (низький вміст тромбоцитів) та нейтропенію (низький вміст лейкоцитів).
Фактори ризику
Невідомо, що спричиняє мутації, що створюють мієлодиспластичні синдроми, і 90% випадків не існує очевидної причини захворювання. Деякі можливі фактори ризику, пов’язані із збільшенням, включають:
- Вік: Середній вік діагнозу - 70, хоча MDS спостерігався навіть у маленьких дітей.
- Іонізуюче випромінювання: люди, які отримували медикаментозне лікування від раку, а також вплив іонізуючого випромінювання від атомних бомб та ядерних аварій, мають підвищений ризик.
- Хімічний вплив: Вплив деяких органічних хімічних речовин, важких металів, добрив, пестицидів та гербіцидів підвищує ризик захворювання.
- Тютюновий дим
- Дизельний вихлоп
Це попередній лейкоз?
Вимірювання кількості бластних клітин у кістковому мозку вказує на те, наскільки важкою є хвороба - чим більше незрілих клітин, тим важче. Як тільки ваш кістковий мозок покаже, що його популяція складається з понад 20% бластних клітин, стан вважається ПМЛ.
Близько 30% випадків MDS прогресує до ОМЛ. Однак важливо зазначити, що навіть якщо ця трансформація ніколи не відбувається, анемія, тромбоцитопенія та нейтропенія, пов'язані з MDS, все ще становлять загрозу для життя.
Підтипи
Діагностика MDS не тільки охоплює кілька різних порушень кісткового мозку, але в кожному з цих станів існує ряд факторів, які визначають поведінку та прогноз захворювання. В результаті вчені намагалися створити систему класифікації, яка враховує всі ці різні змінні.
Перша з цих систем - французько-американсько-британська (FAB) класифікація. Він розбиває MDS на 5 підтипів на основі того, як виглядає кістковий мозок, і результатів загального аналізу крові пацієнта (CBC):
- Рефрактерна анемія (РА)
- Рефрактерна анемія з кільчастими сидеробластами (RARS)
- Рефрактерна анемія з надлишковими вибухами (RAEB)
- Рефрактерна анемія з надлишком бластів у трансформації (RAEB-T)
- Хронічний мономієлоцитарний лейкоз (CMML)
З часу розробки критеріїв FAB у 1982 р. Вчені дізналися більше про генетичні відхилення, що призводять до MDS, і про роль, яку ці мутації відіграють у перебігу захворювання. Як результат, у 2001 р. Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) опублікувала деякі зміни в системі FAB, додавши деякі умови - синдром 5q, некласифікований MDS (MDS-U) та рефрактерну цитопенію з багатолінійною дисплазією (RCMD) —І поділяються на інші, такі як RAEB та CMML, на основі відсотка бластів у кістковому мозку. Вони також пояснили, що все, що перевищує 20% вибухів у кістковому мозку, становить AML, що робить лейкоз RAEB-T на відміну від MDS.
Третім методом класифікації MDS є використання Міжнародної системи прогностичного підрахунку балів (IPSS).Ця система використовує три критерії для визначення того, як прогресуватиме MDS: кількість клітин у циркулюючій крові пацієнта, кількість незрілих бластних клітин у кістковому мозку та цитогенетика (тип генетичних відхилень, пов’язаних з MDS).
Виходячи з цих факторів, IPSS поділяє пацієнтів на чотири категорії, які вказують на «ризик» MDS - низький, середній-1, середній-2 та високий. IPSS забезпечує вдосконалений спосіб прогнозування результатів MDS, визначення прогноз і спланувати лікування.
Первинний та вторинний MDS
У більшості пацієнтів MDS, здається, розвивається з невідомої причини несподівано. Це називається первинним абоde novoMDS. Як і у випадку з лейкемією та іншими порушеннями кісткового мозку, вчені не точно впевнені, що спричиняє первинний MDS.
Вторинна MDS відноситься до стану, коли воно слідує за попереднім лікуванням хіміотерапією або променевою терапією.
Діагностика
MDS діагностується за допомогою тих самих методів, що використовуються для діагностики лейкемії.
Першим кроком є тестування крові пацієнта на циркуляцію крові на повний аналіз крові (CBC). Цей тест вивчає кількість здорових еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів у крові, щоб отримати загальне уявлення про те, що відбувається в кістковому мозку. У більшості випадків людина з МДС має низьку кількість еритроцитів (анемія), а також, можливо, низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія) та нейтрофілів (нейтропенія).
Якщо іншої причини анемії у пацієнта знайти не вдається, тоді лікарі виконують аспірат кісткового мозку та біопсію. У пацієнта з MDS кістковий мозок буде мати аномальний вигляд, а також збільшену кількість незрілих або «бластних» клітин. Коли клітини досліджують на генетичному рівні, вони виявлять мутації або зміни хромосом.
Ознаки та симптоми
У пацієнтів з MDS можуть спостерігатися такі симптоми анемії, як:
- Задишка при незначному навантаженні
- Бліда шкіра
- Відчуття втоми
- Біль у грудях
- Запаморочення
Деякі пацієнти також матимуть ознаки нейтропенії та тромбоцитопенії, включаючи проблеми з кровотечею та труднощі з боротьбою з інфекціями.
Важливо зазначити, що існує багато інших, менш серйозних станів, які можуть спричинити ці ознаки та симптоми. Якщо вас турбують будь-які проблеми зі здоров'ям, які ви відчуваєте, завжди найкраще обговорити їх зі своїм лікарем або іншими медичними працівниками.
Підбиваючи підсумки
MDS - це не одне захворювання, а швидше група захворювань, які спричиняють зміни у функціонуванні кісткового мозку.
Оскільки наука дізнається більше про генетику та роль, яку вони відіграють у розвитку цих видів захворювань, ми також дізнаємось більше про фактори, що визначають курс, який вони пройдуть, та потенційні результати. У майбутньому дослідники зможуть використовувати цю інформацію для створення нових та більш ефективних методів лікування МДС.
.jpg)
