Бета-таласемія - це спадковий розлад крові, спричинений мутацією генів, при якій організм виробляє занадто мало гемоглобіну - білка в еритроцитах, який переносить кисень по всьому тілу. У цьому стані також руйнуються еритроцити. З часом недостатній гемоглобін може призвести до анемії (низький рівень еритроцитів або еритроцитів) та інших ускладнень. Люди з найважчою формою розладу, бета-таласемією або анемією Кулі, як правило, отримують регулярне переливання крові; людям з меншим типом, бета-таласемією проміжного типу, переливання крові може знадобитися рідше.
Violka08 / Getty ImagesТипи
Існує три типи бета-таласемії.
- Бета-таласемія, при якій людина несе ген розладу, але не має симптомів. Іноді її називають таласемією незначною.
- Бета-таласемія проміжний, відносно легка форма розладу
- Бета-таласемія, або анемія Кулі, яка є найважчою формою
Бета-таласемія найбільш поширена серед людей середземноморського, азіатського, індійського та африканського походження.
Симптоми
Симптоми бета-таласемії залежать від типу та тяжкості розладу. Люди з незначною бета-таласемією можуть мати дуже легку анемію, але зазвичай не мають помітних симптомів. Деякі можуть навіть ніколи не підозрювати, що вони носять змінений ген.
Незважаючи на те, що два мутовані гени HBB присутні при народженні, діти, народжені або з бета-таласемією проміжного, або з анемією Кулі, можуть не мати симптомів до 3–6 місяців; у деяких дітей з бета-таласемією симптоми не розвиваються до 2 років.
Незалежно від того, коли дитина з бета-таласемією стає симптоматичною, у них, швидше за все, спостерігається наступне:
- Анемія
- Втома
- Слабкість
- Задишка
- Шкіра жовтувата або бліда
- Повільний ріст
- Темна сеча
- Поганий апетит
- Метушливість
У тих, хто страждає анемією Кулі, можуть прогресувати симптоми і розвиватися ускладнення, такі як:
- Набряк живота
- Деформації кісток або зламані кістки через зміни в кістковому мозку, де виробляються еритроцити
- Спленомегалія - стан, при якому селезінка, яка фільтрує еритроцити, перевтомлюється і збільшується
- Інфекції
Діагностика
Хоча більшу частину великої таласемії буде ідентифіковано на екрані новонародженого, людей із проміжною таласемією можна буде ідентифікувати лише через роки. Ці люди, як правило, ідентифікуються за звичайним повним аналізом крові (CBC). CBC виявить анемію легкого та середнього ступеня з дуже малими еритроцитами. Це можна сплутати з залізодефіцитною анемією.
Діагноз підтверджується профілем гемоглобіну (також званий електрофорезом).При проміжній бета-таласемії та ознаці цього тестування виявляється підвищення рівня гемоглобіну А2 (друга форма гемоглобіну для дорослих), а іноді і F (плода). Проміжну альфа-таласемію зазвичай називають хворобою гемоглобіну Н, оскільки це переважаючий гемоглобін, який спостерігається у профілі.
Бета-таласемію можна діагностувати за допомогою різних аналізів крові. Помірна та важка бета-таласемія зазвичай діагностується в ранньому дитинстві або до досягнення вами 2-х років, оскільки ознаки та симптоми, такі як анемія, зазвичай проявляються дуже рано. Якщо у ваших батьків розлад, можливо, ви пройшли обстеження та діагноз при народженні або у віці малюка, особливо якщо у вас дуже мала анемія.
Різні тести, що використовуються для діагностики бета-таласемії, включають:
- Скринінг для новонароджених, який регулярно проводиться для більшості немовлят при народженні для виявлення будь-яких успадкованих станів. Це може виявити бета-таласемію або, принаймні, ознаки розладів у крові для подальшого моніторингу гематологом. Скринінг для новонародженого передбачає взяття невеликої проби крові та відправлення в лабораторію для оцінки.
- Повний аналіз крові (CBC), який вимірює гемоглобін та кількість та розмір еритроцитів. CBC також виявить анемію легкого та середнього ступеня з дуже малими еритроцитами, що є типовою для бета-таласемії. (Однак іноді діагноз можна сплутати з залізодефіцитною анемією)
Люди, які мають легкі форми таласемії, можуть бути діагностовані після того, як звичайний аналіз крові покаже, що вони мають анемію. Лікарі можуть також підозрювати та перевіряти наявність бета-таласемії у людей африканського, середземноморського або східно-азіатського походження, які, мабуть, мають анемію.
- Кількість ретикулоцитів, яка визначає стан здоров’я кісткового мозку і часто є частиною обробки при тестуванні на анемію, може свідчити про те, що кістковий мозок не виробляє належної кількості еритроцитів.
- Перевірка рівня заліза в крові покаже, чи є причина анемії дефіцитом заліза чи таласемією.
Оскільки бета-таласемія - це генетичне захворювання, яке передається від батьків до дитини, існує кілька інших тестів, які можуть допомогти передбачити наявність гена та можливий ступінь тяжкості бета-таласемії:
- Електрофорез гемоглобіну, який є аналізом крові для батьків, призначеним для виявлення різних генетичних відхилень у структурі гемоглобіну, може показати рівень гемоглобіну.
- Пренатальне тестування може виявити тяжкість бета-таласемії у випадках, коли батьки несуть ген. Сюди можуть входити: забір ворсин хоріона, зроблений приблизно на 11-му тижні вагітності, видалення крихітного шматочка плаценти для оцінки; та амніоцентез, який робиться приблизно на 16-му тижні вагітності та включає дослідження зразка рідини, яка оточує плід.
Лікування
Стандартними методами лікування людей з помірною або важкою бета-таласемією є переливання крові, хелатотерапія залізом та добавки фолієвої кислоти:
- Переливання крові: переливання еритроцитів може компенсувати дефіцит і забезпечити нормальний рівень гемоглобіну. Люди з великою бета-таласемією часто потребують переливання крові кожні два-чотири тижні протягом усього життя; хворим на бета-таласемію інтермедіа може знадобитися лише випадкове переливання крові в періоди хвороби або статевого дозрівання.
- Хелатотерапія залізом: Це допомагає організму виводити надлишкову і потенційно шкідливу кількість заліза з крові, що може бути результатом багатьох переливань. Хелатування заліза вводять всередину або через інфузію під шкіру.
- Спленектомія: Використання цієї процедури за останні роки зменшилось, але іноді розглядається питання видалення селезінки, коли хелатотерапія не працює.
- Добавки фолієвої кислоти: Фолієва кислота - це вітамін групи В, який допомагає будувати здорові еритроцити. Ваш лікар може порекомендувати добавки фолієвої кислоти на додаток до переливання крові та хелатотерапії заліза.
- Трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин: Трансплантація стовбурових клітин крові та кісткового мозку замінює несправні стовбурові клітини здоровими від іншої людини (донора). Стовбурові клітини - це клітини всередині кісткового мозку, які утворюють еритроцити. Незважаючи на те, що це може бути можливим ліком від бета-таласемії, лише невелика кількість людей, які страждають на сильну таласемію, може знайти хороший варіант донорів для цієї ризикованої процедури.
Люди, які є носіями бета-таласемії, або яких ідентифікували з ознакою, але мають слабкі симптоми або взагалі відсутні, зазвичай потребують дуже мало для лікування.
Слово з дуже добре
Якщо у вас або членів вашої родини є бета-таласемія або ген бета-таласемії, радимо поговорити зі своїм лікарем, якщо ви думаєте про народження дітей. Генетичний консультант може допомогти визначити ризик передачі розладу вашим нащадкам. Якщо ви чекаєте дитину, а ви та ваш партнер є носіями таласемії, можливо, ви захочете розглянути пренатальне тестування. Хоча ці тести, здається, здаються страшними та передчуттями, вони насправді пом'якшать вашу тривогу та допоможуть вам бути готовими, незалежно від результату.