Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія

Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія (CAMT) є однією з більшої групи успадкованих синдромів відмови кісткового мозку, таких як анемія Фанконі або вроджений дискератоз. Хоча цей термін є ковтком, його найкраще зрозуміти, дивлячись на кожне слово в його назві. Вроджене означає, що людина народилася з таким захворюванням. Тромбоцитопенія - це медичний термін для низького рівня тромбоцитів. Нарешті, амегакаріоцитар описує причину тромбоцитопенії. Тромбоцити виробляються в кістковому мозку мегакаріоцитами. Амегакаріоцитарна тромбоцитопенія означає, що низька кількість тромбоцитів є вторинною щодо нестачі мегакаріоцитів.

Симптоми вродженої амегакаріоцитарної тромбоцитопенії

Більшість людей з CAMT виявляються в дитинстві, як правило, незабаром після народження. Подібно до інших станів при тромбоцитопенії, кровотеча часто є одним із перших симптомів. Кровотеча зазвичай відбувається в шкірі (так звана пурпура), ротовій порожнині, носі та шлунково-кишковому тракті. Майже у всіх дітей з діагнозом CAMT є деякі шкірні дані. Найбільш занепокоєнням кровотечі є внутрішньочерепні (мозкові) крововиливи, але, на щастя, це трапляється не часто.

Більшість успадкованих синдромів недостатності кісткового мозку, таких як анемія Фанконі або вроджений дискератоз, мають явні вроджені вади. Немовлята з ХАМТ не мають специфічних вроджених вад розвитку, пов’язаних із захворюванням. Це може допомогти відрізнити CAMT від іншого стану, який виникає при народженні, і який називається тромбоцитопенією при відсутності променевого синдрому. Цей стан має сильну тромбоцитопенію, але характеризується укороченими передпліччями.

Діагностика

Повний аналіз крові (CBC) - це загальний аналіз крові, який проводять, коли хтось має кровотечу з невідомих причин. У CAMT CBC виявляє сильну тромбоцитопенію, коли кількість тромбоцитів зазвичай менше 80 000 клітин на мікролітр без анемії (низький рівень еритроцитів) або змін у кількості білих кров'яних клітин. Існує безліч причин для тромбоцитопенії у новонародженого немовляти, тому обробка, швидше за все, включатиме виключення множинних інфекцій, таких як краснуха, цитомегаловірус та сепсис (важка бактеріальна інфекція). Тромбопоетин (також званий мегакаріоцитарним фактором росту та розвитку) - це білок, який стимулює вироблення тромбоцитів. Рівень тромбопоетину у людей з ХАМТ підвищений.

Після виключення більш поширених причин тромбоцитопенії для оцінки продукції тромбоцитів може знадобитися біопсія кісткового мозку. Біопсія кісткового мозку при CAMT виявить майже повну відсутність мегакаріоцитів, клітини крові, яка виробляє тромбоцити. Поєднання дуже низького рівня тромбоцитів та відсутності мегакаріоцитів є діагностикою для CAMT. CAMT спричинений мутаціями гена MPL (рецептора тромбопоетину). Він успадковується аутосомно-рецесивно, тобто обидва батьки повинні нести риси для своєї дитини, щоб розвинути стан. Якщо обидва батьки є носіями, вони мають шанс 1 на 4 мати дитину з CAMT. За бажанням може бути направлено генетичне тестування для пошуку мутацій гена MPL, але це тестування не потрібне для постановки діагнозу.

Лікування

Початкове лікування спрямоване на зупинку або запобігання кровотечі при переливанні тромбоцитів. Переливання тромбоцитів може бути дуже ефективним, проте слід ретельно зважити ризики та користь, оскільки деякі люди, які отримують багаторазові переливання тромбоцитів, можуть виробляти тромбоцитарні антитіла, знижуючи ефективність цього лікування. Хоча деякі форми тромбоцитопенії можна лікувати тромбопоетином, оскільки люди з ХАМТ не мають достатньої кількості мегакаріоцитів, щоб адекватно виробляти тромбоцити, вони не реагують на це лікування.

Хоча спочатку уражаються лише тромбоцити, з часом можуть розвинутися анемія та лейкопенія (низький вміст лейкоцитів). Це зниження всіх трьох типів клітин крові називається панцитопенією і може призвести до розвитку важкої апластичної анемії. Зазвичай це відбувається у віці від 3-4 років, але у деяких пацієнтів може спостерігатися і в більш старшому віці.

На сьогодні єдиною лікувальною терапією амегакаріоцитарної тромбоцитопенії є трансплантація стовбурових клітин (або кісткового мозку). У цій процедурі використовуються стовбурові клітини тісно підібраних донорів (як правило, брат або сестра, якщо вони є) для відновлення вироблення клітин крові в кістковому мозку.

Слово з дуже добре

Виявлення хронічного захворювання вашої дитини незабаром після народження може бути руйнівним. На щастя, переливання тромбоцитів можна використовувати для запобігання епізодам кровотечі, а трансплантація стовбурових клітин може бути лікувальною. Поговоріть із лікарем вашої дитини про свої проблеми та переконайтеся, що ви розумієте всі варіанти лікування.