Визначення:
Діамантова анемія Блекфана (DBA) - це спадкова анемія, при якій кістковий мозок не може виробляти достатню кількість еритроцитів (так звана аплазія червоних клітин). Це частина більшої групи розладів, які називаються синдромами вродженої недостатності кісткового мозку.
Які особливості DBA?
Майже у всіх пацієнтів діагностується на першому році життя.
- Анемія: Анемія DBA важка і зазвичай вимагає багаторазового переливання крові.
Вроджені вади: До половини пацієнтів з DBA також мають фізичні відхилення. Найчастіше уражаються ділянки тіла:
Голова, шия та обличчя - Серце
- Великі пальці
- Статеві та сечовидільні системи
- Невисокий зріст
- Підвищений ризик раку: Люди з DBA, схоже, мають підвищений ризик раку. Сюди входять гострий мієлоїдний лейкоз (ОМЛ), мієлодиспластичні синдроми (МДС) та солідні пухлини.
isayildiz / Getty Images
Що викликає DBA?
DBA - це синдром спадкової недостатності кісткового мозку. Майже половина випадків є сімейними, що означає, що генетичну мутацію передав батько. Інші випадки є спорадичними, трапляються випадково. У сімейних формах не всі члени сім'ї страждають однаково. Батьки можуть мати мутацію, пов’язану з DBA, але діагностувати її можна лише після встановлення діагнозу його / її дитині.
Усі клітини в організмі мають певний термін життя, а потім зазнають загибелі клітин за дуже контрольованим процесом. У DBA генетична мутація призводить до того, що стовбурові клітини (які утворюють еритроцити та ранні еритроцити в кістковому мозку) самостійно руйнуються швидше, ніж повинні, що призводить до зменшення вироблення еритроцитів.
Як діагностується DBA?
Повний аналіз крові (CBC) визначає анемію та виявляє еритроцити більших розмірів, ніж звичайні (макроцитоз). Як правило, анемія виділяється без змін рівня лейкоцитів або кількості тромбоцитів. Кількість ретикулоцитів низька (ретикулоцитопенія), оскільки кістковий мозок не в змозі компенсувати цю анемію.
DBA слід відрізняти від транзиторної еритробластопенії дитячого віку (ТЕС), яка може спостерігатися в тій самій віковій групі, але мимовільно проходить. Зокрема, рівень гемоглобіну плоду та рівень аденозиндезамінази еритроцитів зазвичай підвищені при DBA, але не при ТВК.
Якщо хтось підозрює, що має DBA, слід надіслати генетичне тестування. Якщо виявлено генетичну мутацію, слід перевірити інших членів сім'ї з огляду на підвищений ризик раку.
Іноді для оцінки середовища, де утворюються еритроцити, проводять аспірат кісткового мозку та біопсію. Кістковий мозок, як правило, нормальний, за винятком відсутності попередників еритроцитів (ранні клітини, які переростають в еритроцити).
Стандартними діагностичними критеріями є:
- Вік менше 1 року
- Макроцитарна (більша за норму) анемія без змін рівня лейкоцитів або тромбоцитів
- Ретикулоцитопенія
- Нормальний кістковий мозок, за винятком відсутності попередників еритроцитів
Якщо у пацієнта є підозра на DBA, але він не відповідає цим діагностичним критеріям, існують вторинні критерії, які можуть підтвердити ймовірний діагноз.
Які методи лікування DBA?
Хоча більшість пацієнтів потребують лікування, до 25% пацієнтів матимуть спонтанне вирішення.
- Переливання: Анемія DBA важка і вимагає частого переливання крові. Це основна терапія, доки безпечно розпочинати лікування стероїдами.
- Кортикостероїди: пероральні стероїди, такі як преднізон / преднізолон, є основою терапії для дітей з DBA. Стероїди починають і відлучають до мінімальної дози, необхідної для усунення необхідності переливання. Якщо відповіді немає, переливання крові поновлюється.
- Трансплантація кісткового мозку: трансплантація кісткового мозку може бути лікувальною. Найкращі результати отримують донори, що відповідають братам. Донори братів і сестер повинні пройти генетичне тестування, щоб переконатись, що він / вона не має легкої форми DBA.
