Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона, також відома як гепатолентикулярна дегенерація, є генетичним розладом, що призводить до надмірного накопичення міді в організмі. Це рідкісний розлад, що вражає кожного з кожних 30 000 людей. Щоб людина зазнала впливу, вона повинна успадкувати певну генетичну мутацію не від однієї, а від іншоїобидвабатьки.

Змішувати зображення / Getty Images

Це ненормальне накопичення міді переважно впливає на печінку, мозок, нирки та очі, але може також впливати на серце та ендокринну систему.

Симптоми хвороби Вільсона, як правило, проявляються досить рано в житті, як правило, у віці від 5 до 35 років. Ускладненнями захворювання можуть бути печінкова недостатність, проблеми з нирками та інколи серйозні нервово-психічні симптоми.

Причини

Хвороба Вільсона є спадковим генетичним розладом за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки в значній мірі є носіями генетичної мутації, хоча жоден із них, ймовірно, не матиме симптомів та не матиме сімейної історії захворювання. Особи, які є носіями, можуть мати докази ненормального метаболізму міді, але, як правило, недостатньо для обґрунтування медичного втручання.

Хвороба Вільсона - одне з кількох генетичних розладів, при якому мідь аномально накопичується в системі, найчастіше в печінці. Він включає ген, який називається ATP7B, який організм використовує для виділення міді в жовч. Мутація цього гена перешкоджає цьому процесу і перешкоджає виведенню міді з організму.

Коли рівні міді починають переповнювати печінку, організм намагатиметься їх розщеплювати, виділяючи соляну кислоту та залізне залізо для окислення молекул міді. З часом ця реакція може спричинити утворення рубців на печінці (фіброз), гепатит та цироз.

Оскільки мідь є основною як для утворення колагену, так і для всмоктування заліза, будь-яке порушення цього процесу може спричинити травму в ранньому віці. Ось чому хвороба Вільсона може спричинити гепатит у перші три роки життя та цироз (стан, найчастіше пов’язаний із дорослими людьми) у підлітків та молодих людей.

Печінкові симптоми

Симптоми хвороби Вільсона різняться залежно від місця пошкодження тканин. Оскільки мідь має тенденцію накопичуватися в першу чергу в печінці та мозку, симптоми захворювання часто проявляються найбільш глибоко в цих системах органів.

Ранні симптоми дисфункції печінки часто схожі на симптоми гепатиту. Прогресуючий розвиток фіброзу може призвести до стану, відомого як портальна гіпертензія, при якому артеріальний тиск у печінці починає підвищуватися. У міру збільшення пошкодження печінки людина може переживати низку серйозних та потенційно небезпечних для життя подій, включаючи внутрішні кровотечі та печінкову недостатність.

Серед найбільш поширених симптомів, пов’язаних з печінкою, що спостерігаються при хворобі Вільсона:

• Втома
• Нудота
• Блювота
• Втрата апетиту
• Судоми м’язів
• Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)
• Накопичена рідина в ногах (набряки)
• Скупчення рідини в животі (асцит)
• Павутинне жилкування на шкірі (павукові ангіоми)
• Біль або переповненість у верхній частині живота з-за збільшення селезінки
• Блювота кров’ю або смолистий стілець через варикоз стравоходу

Хоча цироз зазвичай зустрічається у осіб з важкою, нелікованою хворобою Вільсона, він рідко переростає у рак печінки (на відміну від цирозу, асоційованого або з вірусним гепатитом, або з алкоголізмом).

Неврологічні симптоми

Гостра печінкова недостатність характеризується розвитком такої форми анемії, як гемолітична анемія, при якій еритроцити буквально розірвуться і загинуть. Оскільки еритроцити містять утричі більше аміаку, ніж плазма (рідкий компонент крові), руйнування цих клітин може спричинити швидке накопичення аміаку та інших токсинів у крові.

Коли ці речовини дратують мозок, у людини може розвинутися печінкова енцефалопатія, втрата функції мозку через захворювання печінки. Симптоми можуть включати:

• Мігрень
• Безсоння
• Втрата пам’яті
• Невиразна мова
• Зміни у зорі
• Проблеми з мобільністю та втрата рівноваги
• Тривога або депресія
• Зміни особистості (включаючи імпульсивність та порушення судження)
• Паркінсонізм (ригідність, тремор, уповільнений рух)
• Психоз

Оскільки потенційних причин цих симптомів величезна, хвороба Вільсона рідко діагностується лише за нервово-психічними ознаками.

Інші симптоми

Ненормальне накопичення міді в організмі може прямо і побічно вплинути і на інші системи органів.

• Коли трапляється в очах, хвороба Вільсона може спричинити характерний симптом, відомий як кільця Кайзера-Флейшера. Це смуги золотисто-коричневого кольору по периметру райдужки, спричинені відкладеннями надлишку міді. Це трапляється приблизно у 65% людей з хворобою Вільсона.
• Хвороба Вільсона, яка виникає в нирках, може спричиняти втому, м’язову слабкість, сплутаність свідомості, камені в нирках та кров у сечі через надлишок кислот у крові. Цей стан також може спричинити надмірне відкладення кальцію в нирках і, як це не парадоксально, ослаблення кісток внаслідок перерозподілу та втрати кальцію.

Нечасто хвороба Вільсона може спричинити кардіоміопатію (слабкість серця), а також безпліддя та багаторазові викидні внаслідок порушення роботи щитовидної залози.

Діагностика

Через різноманітний спектр потенційних симптомів хворобу Вільсона часто буває важко діагностувати. Особливо якщо симптоми нечіткі, хворобу легко прийняти за все, починаючи з отруєння важкими металами та гепатиту С, закінчуючи вовчаком та церебральним паралічем, викликаним ліками.

Якщо є підозра на хворобу Вільсона, розслідування включатиме огляд фізичних симптомів, а також ряд діагностичних тестів, включаючи:

• Тести на ферменти печінки
• Аналізи крові для перевірки високих рівнів міді та низьких рівнів церулоплазміну (білка, який транспортує мідь через кров)
• Аналізи глюкози в крові для перевірки на низький рівень цукру в крові
• Цілодобовий збір сечі для перевірки рівня кислотності та рівня кальцію
• Біопсія печінки для вимірювання тяжкості накопичення міді
• Генетичні тести для підтвердження наявності мутації ATB7B

Лікування

Рання діагностика хвороби Вільсона, як правило, дає кращі результати. Особи, яким діагностовано захворювання, зазвичай лікуються у три етапи:

1. Зазвичай лікування починається із застосування хелатомедних препаратів для видалення надлишку міді із системи.Пеніциламін, як правило, є препаратом першої лінії вибору. Він працює, зв’язуючись з міддю, дозволяючи металу легше виводитись із сечею. Побічні ефекти іноді значні і можуть включати м’язову слабкість, висип та біль у суглобах. Серед тих, хто відчуває симптоми, 50% зазнають парадоксального погіршення симптомів. У такому випадку можуть бути призначені препарати другого ряду.
2. Після нормалізації рівня міді цинк може бути призначений як форма підтримуючої терапії. Цинк, який приймається всередину, запобігає засвоєнню організмом міді. Біль у животі - найпоширеніший побічний ефект.
3. Зміни в харчуванні гарантують, що ви уникаєте споживання непотрібної міді. Сюди входять такі продукти, багаті міддю, як молюски, печінка, горіхи, гриби, сухофрукти, арахісове масло та темний шоколад. Мідь-містять добавки, такі як полівітаміни та ті, що використовуються для лікування остеопорозу, також можуть вимагати заміни.

Особам із серйозними захворюваннями печінки, які не реагують на лікування, може знадобитися трансплантація печінки.