SDI Productions / Getty Images
Ключові винос
- Поточний діагноз розладу спектру аутизму є тривалим і складним.
- Новий аналіз крові показав майже 95% точність у виявленні розладу.
- Потрібні додаткові дослідження, щоб визначити, чи це може бути майбутнє діагнозів аутизму.
Діагностика розладу аутистичного спектра (АСС) є складним і тривалим процесом для лікарів, здебільшого тому, що не існує єдиного медичного тесту, який би допоміг. Але група дослідників розробила аналіз крові, який може передбачити, чи є у когось РАС з точністю до 95%.
Їх висновки, опубліковані в журналіДослідження розладів спектра аутизмунаприкінці серпня,Показати метаболіти в крові можуть бути показниками РАС.
Сучасний метод діагностики розладу "є суто спостережливим, що робить його трудомістким", - розповідає Веріуеллу провідний автор дослідження Юрген Ган, доктор філософії, професор і завідувач кафедри біомедичної інженерії Політехнічного інституту Ренсселера. «Одним із результатів цього є той факт, що РАС можна діагностувати від 18 до 24 місяців, середній вік діагнозу становить близько чотирьох років. Часто існує тривалий період очікування між тим, коли зазначаються занепокоєння щодо РАС, і коли планується фактичне діагностичне спостереження ".
Експерти вважають, що простий аналіз крові може змінити ситуацію на місцях.
Як це працює?
Тест заснований на алгоритмі, який аналізує вимірювання метаболітів - невеликих молекул, які є результатом метаболічного процесу - у зразку крові, щоб передбачити, чи є у людини РАС.
Дослідники проаналізували, наскільки точним є алгоритм, порівнявши його з даними, зібраними від дітей з РАС, які мають одну або кілька додаткових станів, таких як алергія або шлунково-кишковий розлад.
Модель змогла правильно визначити 124 із 131 учасника з РАС, незалежно від інших станів у пацієнта, тобто це майже на 95%.
Що це означає для вас
Аналіз крові для діагностики розладу аутистичного спектру ще не готовий до загального користування, але, якщо його затвердять у майбутньому, він може кардинально змінити спосіб діагностики захворювання у дітей.
Чому новий тест аналізує метаболіти?
За даними Національного інституту психічного здоров’я (NIMH), розлад аутистичного спектру - це порушення розвитку із симптомами, які зазвичай з’являються в перші два роки життя. Вчені не знають точної причини ASD, але NIMH заявляє, що гени можуть діяти разом із впливами навколишнього середовища, впливаючи на розвиток способами, які ведуть до ASD.
"[Метаболіти] пов'язані як з генетикою, так і з факторами навколишнього середовища, які, як відомо, відіграють певну роль в аутизмі", - говорить Хан. "Крім того, на відміну від генетики, концентрації метаболітів постійно змінюються і можуть краще відображати поточний стан того, що відбувається в організмі людини".
Тим не менше, Хан зазначає, що не існує жодного метаболіту, який би свідчив про РАС. Дослідникам доводиться вивчати комбінацію декількох метаболітів, щоб зробити висновки.
Як в даний час діагностується аутизм
Діагностика аутизму - це процес. Зазвичай це починається з перевірки розвитку на обстеженнях у дітей. Американська академія педіатрії (ААП) рекомендує обстежувати всіх дітей на затримки розвитку при їх 9-, 18- і 24- або 30-місячному відвідуванні дітей, а також на аутизм, зокрема, на 18 та 24 місяці -відвідування дітей.
Діти, яких направлять на другий етап оцінки, зустрінуться з командою лікарів, яка може включати:
- Розвиваючий педіатр
- Дитячий психолог
- Нейропсихолог
- Дефектолог
Оцінка може враховувати когнітивні та мислячі навички дитини, мовні здібності та навички, відповідні віку, зазначає NIMH. Дитині можуть також зробити аналіз крові та аналіз слуху для пошуку інших захворювань чи розладів.
Поточний шлях до діагностики РАС не є ідеальним
"Діагностика аутизму може бути тривалим і складним процесом", - говорить Дженніфер Твахтман-Бассетт, медичний спеціаліст, клінічний спеціаліст з аутизму та координатор програми в Connecticut Children’s.
Також медичним працівникам може бути важко визначити, чи причиною затримки розвитку є АСС чи щось інше.
"Не рідко буває занепокоєння щодо розвитку дитини з досить молодого віку, але фактичний діагноз був поставлений лише пізніше, після того як стало більш очевидним, що затримка розвитку пов'язана з РАС", - говорить Хан. "З цих причин дуже корисним було б проведення певного типу фізіологічного тесту, який може допомогти у процесі діагностики".
Експерти вважають, що аналіз крові на РАС може змінити гру
Використання аналізу крові для діагностики РАС може допомогти пацієнтам швидше отримати офіційний діагноз, що призведе до швидшого початку терапії.
"Початок надання послуг раніше може призвести до кращих результатів для дітей з розладом спектра аутизму", - говорить Твахтман-Бассетт. "Як тільки дитина отримує лікування, залучені клініцисти можуть легше вирішити будь-які додаткові труднощі, що виникають у міру зростання дитини".
Джина Познер, доктор медичних наук, сертифікований педіатр в Медичному центрі MemorialCare Orange Coast у місті Фонтан-Веллі, штат Каліфорнія, розповідає Веруеллу, що для встановлення діагнозу аутизму все ще буде необхідний поведінковий аналіз.
"Існує такий широкий спектр захворювань із спектром аутизму", - каже вона. "[Аналіз крові] викликає у мене занепокоєння тим, що дитину негайно потраплять до групи".
Ган підкреслює важливість поведінкового аналізу і додає, що потрібні додаткові дослідження.
"Фізіологічний тест у поєднанні з існуючою практикою спостереження може бути використаний у майбутньому", - говорить Хан. "Однак це ще на деякий час".
