Аномалія Ебштейна (іноді її називають аномалією Ебштейна) - це вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан і правий шлуночок не розвиваються нормально. Як результат, клапан не працює належним чином, щоб утримувати кров у правильному напрямку, дозволяючи йому витікати назад із нижньої у верхню камери з правого боку серця.
Симптоми аномалії Ебштейна залежать від тяжкості патології, тому можуть варіювати від практично відсутність симптомів до низького рівня кисню в крові, задишки (утрудненого дихання) та слабкості. У крайньому випадку стан може бути смертельним. Тести зображення серця використовуються для діагностики та оцінки ступеня аномалії Ебштейна. Люди, які мають симптоми, як правило, повинні пройти корекційну операцію.
Поширений стан
Аномалія Ебштейна зустрічається приблизно в 1 з 20 000 живонароджених, що становить 1% усіх вроджених вад розвитку.
Симптоми аномалії Ебштейна
Симптоми аномалії Ебштейна надзвичайно різняться залежно від ступеня деформації трикуспідального клапана. Деякі немовлята з таким станом помирають до народження, тоді як у інших такі легкі випадки виникають не пізніше в дитячому віці або навіть у зрілому віці. Зрештою, проте, у більшості людей з будь-яким ступенем аномалії Ебштейна рано чи пізно виникають проблеми з серцем.
Немовлята з важкими вадами розвитку трикуспідального клапана часто мають супутні вади серця і можуть мати сильний ціаноз (низький рівень кисню в крові), синюшний відтінок шкіри, задишку, слабкість та набряк (набряк).
Аномалія Ебштейна пов'язана з високою частотою додаткових вроджених проблем із серцем, включаючи:
- Патентний овальний отвір
- Дефект міжпередсердної перегородки
- Обструкція легеневого відтоку
- Патентна артеріальна протока
- Дефект шлуночкової перегородки
- Додаткові електричні шляхи в серці, які можуть спричинити серцеві аритмії
Діти, народжені з аномалією Ебштейна, які мають значну трикуспідальну регургітацію, але не мають інших серйозних вроджених проблем із серцем, можуть бути здоровими дітьми, але часто розвиватимуть правобічну серцеву недостатність у дитинстві або в зрілому віці.
Дорослі з легкою аномалією Ебштейна, як правило:
- Мають задишку
- Випадки болю в грудях
- Легко намотуйтеся під час вправ
- Порушення серцевого ритму (аритмія)
Ускладнення
З аномалією Ебштейна пов’язані численні ускладнення, що вимагають уважності лікаря та ретельного спостереження.
Аномальні електричні шляхи
Існує сильний зв’язок між аномалією Ебштейна та аномальними електричними шляхами в серці. Ці так звані «допоміжні шляхи» створюють ненормальний електричний зв’язок між одним із передсердь (передсердя - це дві верхні камери серця) та одним із шлуночків; при аномалії Ебштейна вони майже незмінно з’єднують праве передсердя з правим шлуночком.
Ці допоміжні шляхи часто викликають тип суправентрикулярної тахікардії, який називається атріовентрикулярна реентрантна тахікардія (АВРТ). Іноді ці самі придаткові шляхи можуть спричинити синдром Вольфа Паркінсона Уайта, який може призвести не тільки до АВРТ, але і до набагато більш небезпечних аритмій, включаючи фібриляцію шлуночків. Як результат, ці додаткові шляхи можуть створювати підвищений ризик раптової смерті.
Згустки крові
Аномалія Ебштейна може настільки уповільнити потік крові в правому передсерді, що згустки можуть утворюватися і емболізуватися (обриватися), а потім рухатися по тілу і спричиняти пошкодження тканин. З цієї причини аномалія Ебштейна пов'язана зі збільшенням частоти легеневої емболії, а також інсульту.
Основними причинами смерті від аномалії Ебштейна є серцева недостатність та раптова смерть від серцевих аритмій.
Негерметичний клапан
Через аномальне розташування та спотворення трикуспідального клапана, що виникає при аномалії Ебштейна, клапан має тенденцію до регургітації („негерметичність”).
Крім того, атріалізована частина правого шлуночка б'ється, коли б'ється решта правого шлуночка, але не коли б'ється праве передсердя. Ця суперечлива м’язова дія перебільшує трикуспідальну регургітацію, а також створює тенденцію застою крові в правому передсерді, збільшуючи ризик згортання.
Збільшене серце
При аномалії Ебштейна трикуспідальний клапан зміщується вниз, а передсердя містить частину правого шлуночка, а також нормальну тканину передсердь. Ці фактори сприяють збільшенню правого передсердя, а також призводять до збільшення правого шлуночка, оскільки він активніше підштовхує кров до легенів. З часом збільшена права сторона серця слабшає і може виникнути серцева недостатність.
Причини
Аномалія Ебштейна - це вроджений вроджений дефект, що означає, що він виникає внаслідок мутації гена. Ця мутація призводить до того, що трикуспідальний клапан в серці плода розвивається аномально. Зокрема, листки (стулки), які відкриваються і закриваються, щоб забезпечити приплив крові, не переходять у своє нормальне положення на стику правого передсердя і правого шлуночка.
Натомість листки зміщуються вниз у межах правого шлуночка. Крім того, листки часто прилягають до стінки правого шлуночка, тому не відкриваються і не закриваються правильно.
Серед мутацій, які були пов'язані з аномалією Енштейна, є важкий ланцюг міозину 7 та NKX2,5.
Є дані, що пов’язують аномалію Ебштейна у деяких немовлят із вживанням літієм або бензодіазепінами їх матерями під час вагітності. Однак досліджень, що свідчать про прямий причинно-наслідковий зв’язок, не було.
Діагностика
Діагностика аномалії Ебштейна - це питання візуалізації серця, щоб спостерігати відхилення від норми. Візуалізаційний тест, який використовується найчастіше, - це тест на чрескопно-ехо-ехо, різновид ехокардіограми (ехо), в якій ультразвук використовується для отримання зображень серця під час биття.
Ехо може точно оцінити наявність та ступінь аномалії трикуспідального клапана та виявити більшість інших вроджених вад серця, які можуть бути присутніми. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може бути використана для оцінки розмірів та функціональності шлуночка.
Для дорослих та дітей старшого віку для оцінки здатності до фізичного навантаження, оксигенації крові під час фізичних навантажень та реакції частоти серцевих скорочень та артеріального тиску на фізичні вправи можна використовувати серцевий тест. Ці вимірювання допомагають судити про загальну тяжкість їх серцевого стану та про те, чи необхідна операція та терміновість хірургічного лікування.
Постійна оцінка прогресування аномалії Ебштейна, як правило, вимагає тестування на наявність серцевих аритмій, як правило, за допомогою щорічних електрокардіограм (ЕКГ) та амбулаторного моніторингу ЕКГ.
Лікування
Для лікування симптоматичних випадків аномалії Ебштейна потрібна хірургічна операція. Метою операції є нормалізація (наскільки це можливо) положення та функції трикуспідального клапана та зменшення атріалізації правого шлуночка. Процедури, що застосовуються для лікування аномалії Ебштейна, включають:
- Відремонтувати або змінити положення трикуспідального клапана
- Відновлення дефекту міжпередсердної перегородки: у багатьох людей з аномалією Ебштейна є отвір у перегородці (тканина між верхніми камерами серця [передсердя]). Цей отвір буде закрито хірургічним шляхом разом з ремонтом клапана.
- Хірургія аритмії (процедура лабіринту): може бути рекомендована хірургічна операція в поєднанні з хірургічною операцією на клапанах. Під час хірургії лабіринту створюються нові електричні шляхи в серці для відновлення нормального серцевого ритму.
- Трансплантація серця: Це може знадобитися, коли клапан серйозно деформований, функція серця погана та інші методи лікування не ефективні.
Хірургічне втручання для новонароджених з важкою аномалією Ебштейна зазвичай відкладається якомога довше - принаймні на кілька місяців. Тим часом цим немовлятам потрібно керувати за допомогою агресивної медичної підтримки у відділенні інтенсивної терапії новонароджених.
В ідеалі, старші діти та дорослі, у яких вперше діагностовано аномалію Ебштейна, піддаються хірургічному відновленню, як тільки з’являються симптоми. Однак для осіб із значним ступенем серцевої недостатності робиться спроба стабілізувати їх за допомогою медичного лікування перед операцією.
Діти та дорослі, у яких діагностовано лише легку аномалію Ебштейна і у яких відсутні симптоми, часто взагалі не потребують хірургічного відновлення. Однак вони все ще потребують ретельного спостереження протягом усього життя на предмет зміни стану серця.
Більше того, незважаючи на їх «легку» аномалію Ебштейна, вони все ще можуть мати допоміжні електричні шляхи, а отже, їм загрожує серцева аритмія, включаючи підвищений ризик раптової смерті. Якщо виявлено потенційно небезпечний придатковий шлях, може бути рекомендована абляційна терапія.
Для цієї процедури катетери, наконечні з електродами, використовуються для виявлення придатних електричних шляхів, відповідальних за аритмії, та блокування їх за допомогою тепла, енергії замерзання або радіочастотної енергії.
Слово з дуже добре
Аномалія Ебштейна - рідкісне вроджене захворювання серця. Якщо у вас або у вашої дитини діагностували цей стан, можливо, ваш або їхній випадок є легким і легким для лікування. Однак навіть важкі випадки аномалії Ебштейна можна впоратись, і завдяки сучасним хірургічним методикам та ретельному лікуванню прогноз для людей з аномалією Ебштейна значно покращився за останні десятиліття.
.jpg)
