Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Ключові винос
- Спільне дослідження клініки Мейо та Invitae показало, що багато хворих на рак молочної залози втрачають генетичне тестування та можливість більш точного лікування.
- Генетичне тестування недостатньо використовується у хворих на рак молочної залози, оскільки воно поєднується зі складними рекомендаціями.
- Клініка Мейо працює над необхідними кроками, щоб забезпечити, щоб будь-який онкологічний пацієнт, який отримує допомогу в онкологічному центрі Клініки Мейо, отримав комплексну геномну оцінку в 2021 році.
Спільне дослідження корпорації Invitae та клініки Мейо дійшло до висновку, що багато хворих на рак молочної залози не отримують генетичного тестування, а тому втрачають його переваги, такі як потенціал для розширення можливостей лікування.
Дослідження під назвою INTERCEPT було представлено на симпозіумі раку молочної залози в Сан-Антоніо 2020 року в грудні.
Протягом дворічного періоду дослідники запропонували генетичне тестування 3000 пацієнтам, які живуть з різними типами раку.
- У 1 із 8 хворих на рак молочної залози є генетичні варіанти, які підвищують ризик розвитку більш агресивних захворювань, таких як потрійний негативний рак молочної залози.
- Близько третини хворих на рак в ході дослідження було модифіковано лікування раку на основі генетичних варіантів, виявлених тестуванням.
- Половина пацієнтів з генетичними варіантами не пройшла б кваліфікацію для генетичного тестування, використовуючи поточні рекомендації.
"Для пацієнта знання про генетичний фактор ризику може допомогти у прогнозуванні та виборі лікування, оскільки це може вказувати на те, що пацієнт частіше стикається з більш агресивними або двосторонніми захворюваннями", - говорить Роберт Нуссбаум, доктор медичних наук, головний лікар Invitae, дуже добре "Пацієнт може розглянути варіанти хірургічної профілактики і може бути кандидатом на певні цілеспрямовані методи лікування раку".
Що це означає для вас
Якщо у вас або у коханої людини є рак молочної залози, попросіть свого медичного працівника про генетичне тестування. Дослідження показують, що генетичне тестування може допомогти вашому лікарю рекомендувати більш точні варіанти лікування. Генетичне тестування також може допомогти вам визначити, чи є у вас (або у вашої коханої) підвищений ризик раку молочної залози та як поліпшити прогноз.
Як працює генетичне тестування?
Нуссбаум каже: "Як правило, генетичне тестування для пацієнта з раком молочної залози - це простий аналіз крові, який лікар призначає пацієнту, щоб визначити, чи пов'язаний рак пацієнта із спадковим станом або фактором ризику".
Результати тесту можуть відрізнятися. Наприклад, генетичний тест від Invitae зазвичай займає від 10 днів до двох тижнів. Однак компанія також пропонує прискорену послугу, яка може забезпечити результати за сім-10 днів, якщо це необхідно.
Нуссбаум каже, що переваги генетичного тестування поширюються і на членів сім'ї пацієнта з раком молочної залози. "Для її сім'ї тестування дозволяє виявити інших членів сім'ї, які самі можуть мати підвищений ризик раку, і за ними слід стежити більш ретельно", - говорить він.
Незважаючи на переваги, дослідження (включаючи дослідження INTERCEPT) показали, що використання генетичного тестування у хворих на рак молочної залози залишається низьким. Наприклад, дослідження 2019 року, опубліковане вЖурнал клінічної онкологіївстановили, що лише 8% хворих на рак молочної залози були запропоновані генетичне тестування.
У чому причина недостатнього використання? "У минулому вартість була бар'єром, але вона вирішувалася в основному завдяки покращенню відшкодування витрат та зниженню витрат від постачальників тестів", - говорить Нуссбаум. "Я думаю, що зараз ми спостерігаємо те, що обмежувальні, застарілі правила тестування виключають пацієнтів хто міг би отримати вигоду від тестування ".
Як поточні рекомендації перешкоджають генетичному тестуванню
"Керівні принципи генетичного тестування дуже складні і різняться залежно від типу діагностованого раку", - розповідає Веріуелл Нілой Джуел (Jewel) Дж. Самаддер, доктор медичних наук, директор клініки високого ризику в клініці Мейо в Арізоні. "Ці критерії показали в нашому дослідженні та інші, що вони не є чутливими для виключення наявності генетичної причини раку".
За словами Самаддера, вже впроваджені настанови для підтримки генетичного тестування пацієнтів з раком яєчників або підшлункової залози. Однак однаковий рівень прийняття не застосовувався до інших видів раку, включаючи рак молочної залози.
"За результатами дослідження INTERCEPT (та інших подібних досліджень) метою повинно бути запропонувати генетичне тестування будь-якому пацієнтові з особистим анамнезом (будь-якого) раку", - говорить Самаддер. "Клініка Мейо вживає заходів, щоб зробити це реальність 2021 року ".
Клініка працює над кроками, щоб забезпечити, щоб будь-який пацієнт, який отримує допомогу в онкологічному центрі клініки Мейо, отримав комплексну геномну оцінку, призначену для:
- Визначте причину їх раку
- Визначте ризик розвитку раку в їх сім’ях
- Знайдіть точні терапевтичні терапії, щоб покращити їх шанс на виживання
Незважаючи на новаторський крок клініки Майо, залишається невизначеним, чи підуть за цим прикладом інші медичні організації.
Майбутнє генетичного тестування
"Генетичне тестування, безумовно, стає все більш прийнятним, але нам ще потрібно пройти довгий шлях, - каже Нуссбаум. - Проблема полягає в тому, що настанови оновлюються не так швидко, як наше розуміння взаємовідносин генних захворювань у цій швидкій галузі, і вони не встигали за змінами у вартості та доступності ".
У 2019 році Американське товариство грудних хірургів (ASBS) опублікувало офіційну заяву, в якій рекомендується всім хворим на рак молочної залози та членам їх сімей запропонувати генетичне тестування.
Нуссбаум каже, що провайдери повільно слідували керівництву ASBS, але він сподівається, що "з вагомими і все більшими доказами переваг універсального тестування ми побачимо, як керівні принципи починають змінюватися і відображатимуть те, що Клініка Мейо робить стандартною практикуйте генетичне тестування для всіх хворих на рак ».
-testing-and-results.jpg)
