LPETTET / Getty Images
Ключові винос
- Шкірний тест, розроблений дослідниками з Університету штату Айова, показує перспективність швидкого та точного діагностування хвороби Паркінсона.
- Це працює шляхом виявлення присутності неправильно складених білків афа-синуклеїну, що є яскравою ознакою Паркінсона.
- Хворобу Паркінсона на ранніх стадіях може бути важко діагностувати, оскільки її симптоми часто імітують симптоми інших захворювань та розладів або пов’язані із старінням.
Хворобу Паркінсона (БП) невідомо складно діагностувати, настільки, що лише розтин може слугувати остаточним доказом її присутності в мозку. Однак дослідження показують, що кадри вчених, можливо, зламали код.
На чолі з Анумантою Кантасамі, MS, MPhil, PhD, видатним професором біомедичних наук в штаті Айова, вчені розробили простий шкірний тест, який, здається, може діагностувати хворобу Паркінсона та подібні до неї захворювання, відомі разом як "паркінсонізм", з високим рівнем рівень точності. Вересневе дослідження було опубліковане в журналіПорушення руху.
Деякі проблеми залишаються, але в цілому, Кантасамі каже Веруеллу: "Я думаю, що ми зробили величезний стрибок з точки зору захоплення периферійних біомаркерів для паркінсонізму, включаючи хворобу Паркінсона".
Хвороба Паркінсона характеризується тремтінням рук; брадикінезія або ригідність кінцівок; та порушення рівноваги та координації. Зазвичай це з’являється приблизно у віці 60 років, хоча у 5% - 10% пацієнтів спостерігається те, що стало відомим як «рання хвороба», що означає, що їх симптоми почалися ще до досягнення ними 50-ти років. Паркінсона - ще один основний фактор ризику рухового розладу.
Тестування шкіри
Технічна назва "аналіз перетворень, спричинених землетрусом у реальному часі", що називається "RT-QuIC", має дивне походження. Спочатку він був розроблений для діагностики хвороби божевільної корови - смертельного нейродегенеративного розладу, спричиненого збудниками інфекцій, званими пріонами, що вражає дорослу худобу і, у рідкісних випадках, може передаватися людям. Команда дослідників змінила клінічну технологію, щоб мати можливість виявляти не тільки пріони, але й неправильно складені білки альфа-синуклеїну - біологічний підпис хвороби Паркінсона.
«Скупчення альфа-синуклеїну є визначальною рисою розвитку БД», - говорить Світлана Міочіновіч, доктор медичних наук, доцент кафедри неврології Медичної школи Університету Еморі в Грузії. «Хвороба Паркінсона остаточно діагностується лише при розтині, коли в мозку спостерігаються скупчення альфа-синуклеїну. Ми не знаємо, що призводить до злипання альфа-синуклеїну, але коли це відбувається, це призводить до дисфункції нейронів та смерті, що в кінцевому підсумку призводить до ознак та симптомів хвороби Паркінсона ".
Однак, критично важливо, що два автори дослідження - доктор медичних наук Томас Біч, керівник лабораторії Сівін Інституту досліджень здоров'я Банера Сонця в Арізоні та доктор медичних наук Чарльз Адлер, професор неврології з клініки Мейо в Арізоні - виявили, що ці згустки білка накопичуються в інших тканинах тіла, а також мозку, включаючи шкіру. Маючи ці знання, вони провели тести RT-QuIC на 50 зразках шкіри, половина з яких була взята у людей із хворобою Паркінсона. Під час тесту було виявлено скупчення білків у 24 з 25 людей, хворих на Паркінсона, і лише у одного з 25 людей, які не хворіють на Паркінсона, - обнадійливий показник успіху на 96%, навіть враховуючи малий обсяг вибірки.
"Ці результати вказують на надзвичайно високу чутливість і специфічність, що є критично важливим для діагностичного тесту", - сказав Адлер у "Newswise". Отже, Кантасі сказав: "Ми вважаємо, що буде великий інтерес до потенційного використання зразків шкіри для діагностики".
Хоча в дослідженні брали участь зразки шкіри людей, які страждали на пізню стадію Паркінсона, Кантамані впевнений, що незабаром це буде застосовано і до людей, які страждають на Паркінсона на ранній стадії.
Хоча «нам потрібен більший обсяг вибірки, - говорить він, - ми маємо деякі докази, що [аналіз] може виявити ранні стадії».
Незважаючи на те, що Моцинович бачить багато потенціалу в шкірному тесті, вона додає слово обережності.
"[Важливо] також врахувати, що існує кілька інших захворювань, які мають скупчення альфа-синуклеїну (в іншому розподілі, ніж хвороба Паркінсона), такі як деменція тіла Леві та багатосистемна атрофія", - каже вона. "Тому будь-який тест, який виявляє АС в ідеалі повинен мати можливість розрізнити хворобу Паркінсона від цих хвороб, подібних до хвороби Паркінсона ".
Девід К. Саймон, доктор медичних наук, професор неврології в Гарвардській медичній школі, погоджується, що першим порядком бізнесу є вдосконалення шкірного тесту настільки, щоб він міг визначити різницю між хворобою Паркінсона та такими типами паркінсонізму, як PSP та MSA.
Це "особливо актуально для MSA, оскільки це також апатія а-синуклеїну", - говорить він Веруеллу, маючи на увазі, що MSA також характеризується скупченням білка альфа-синуклеїну.
Кантамані каже, що тест ще не має можливості розрізнити ці нейродегенеративні розлади. Але він оптимістичний, що він та його команда зможуть його розробити.
"Я думаю, що наша мета полягає в тому, щоб під час наступної серії досліджень, про яку ми думаємо, [визначити]:" Чи є якась різниця в кількості агрегованого альфа-синуклеїну в цій різній субпопуляції захворювання? ", - говорить Кантамані. "Чи є якась різниця в тому, як це співпадає з даними візуалізації, кількома іншими клінічними спостереженнями?" Ми зараз виконуємо цю роботу ".
Що це означає для вас
Цей шкірний тест потенційно може діагностувати хворобу Паркінсона раніше і точніше. Однак необхідно провести більше тестування, перш ніж шкірний тест буде схвалений та широко доступний.
Проблема пропущеної діагностики або помилкової діагностики
Якщо широко розповсюджувати, цей шкірний тест може потенційно спричинити зростання кількості успішних діагнозів, що ставляться щороку.
"Діагностувати хворобу Паркінсона непросто, оскільки діагностика базується на клінічній оцінці, тобто анамнезі пацієнта та фізичному обстеженні", - говорить Міоцинович. «Тому потрібно запідозрити хворобу Паркінсона, щоб задати правильні запитання та перевірити наявність певних ознак захворювання. І рано, симптоми можуть не чітко вказувати на хворобу Паркінсона ".
Багато ранніх симптомів Паркінсона відкидаються як побічні продукти процесу старіння. У деяких випадках їх навіть повністю відносять до іншої епідеміологічної причини. Деякі з цих симптомів включають:
- Запор
- Нестриманість
- Синдром неспокійних ніг
- Зниження нюху
«Іноді інші розлади на ранніх етапах можуть імітувати хворобу Паркінсона, причому кілька порушень, які зазвичай приймають за прогресуючий над'ядерний параліч, або ПСП, або множинну атрофію системи, або МСА, оскільки іноді на початку курсу вони можуть виглядати дуже подібними до Паркінсона, - каже Саймон. "Навіть фахівці з розладів руху, які вважають, що на початку курсу Паркінсон не прав, не так часто, як ми хотіли б думати".
Ця широка похибка має величезні наслідки для роботи неврологів, які вивчають хворобу в надії розробити успішні методи лікування.
"Точність клінічної діагностики хвороби Паркінсона на ранніх стадіях була досить низькою, лише близько 50-70%", - розповідає Біч у статті Newswise. "І оскільки клінічні випробування дійсно потрібно проводити на ранній стадії, щоб уникнути подальшого пошкодження мозку, їм критично заважають, оскільки вони включають велику частку людей, які насправді не мають цієї хвороби".
Іншими словами, важко, майже неможливо зрозуміти, чи діє препарат, як очікувалося, коли значна частина людей, які його приймають, насправді не хворіла на захворювання, яким призначений препарат. Надаючи більш точні діагнози, «кращий діагностичний тест допоможе нам розробити ці методи лікування, що модифікують захворювання, включивши відповідних пацієнтів у клінічні випробування», - говорить Міоцинович.
В даний час лікування паркінсонізму не існує, хоча для його лікування доступні ліки, хірургічні процедури та фізична, професійна та мовна терапія.
.jpg)
