Рідкоземельні Захворювання

Синдром Сміта Лемлі Опітца - це вроджений розлад, що призводить до незвичного вигляду обличчя, інтелектуальної та поведінкової недостатності та маленької голови.

Гіпофізит - це стан, що включає набряк гіпофіза. Гіпофіз знаходиться в мозку, який контролює викид гормонів.

Синдром Германського-Пудлака - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надзвичайно світлі волосся, очі та шкіру.

Сімейна дисавтономія - це серйозний генетичний стан, що впливає на вегетативну нервову систему, що призводить до таких проблем, як нестабільність артеріального тиску.

В даний час дослідники клінічних випробувань вивчають генну терапію як потенційно лікувальний засіб для лікування серповидноклітинної хвороби.

Синдром Чедиака-Хігасі - рідкісне генетичне захворювання, яке включає неврологічні відхилення, проблеми з кров’ю, очно-шкірний альбінізм та бактеріальні інфекції. Вчи більше.

Синдром Аперта - рідкісне захворювання, яке виникає внаслідок генетичної мутації гена FGFR2. Дізнайтеся більше про симптоми, причини та якість життя.

Секвенування всього екзома (WES) - це генетичний тест, який дозволяє виявити хвороботворні зміни у ваших генах. Дізнайтеся більше про плюси та мінуси.

Сімейний аденоматозний поліпоз - це спадковий розлад, при якому багато доброякісних наростів (поліпів) виявляється в товстій кишці, прямій кишці та тонкому кишечнику.

Синдром Паррі Ромберга - це хвороба, яка поступово вражає шкіру та м’які тканини обличчя. Конкретна причина захворювання залишається невідомою.

Немовлята з порушеннями статевого розвитку можуть мати неоднозначні статеві органи, поєднані чоловічі / жіночі органи або тіла, які не відповідають їх хромосомам.

Хвороба чорних легенів зростає як за частотою, так і за ступенем тяжкості в США. Дослідіть визначення, статистику, лікування, прогноз та профілактику.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - рідкісний стан, при якому сполучна тканина та м’язи поступово замінюються кісткою.

Синдром Вольфрама - рідкісне генетичне захворювання, яке часто спричиняє діабет та інші симптоми. Дізнайтеся більше про діагностику та лікування.

Які причини м’язової дистрофії? Дізнайтеся, як відіграє роль генетика, і чи є якісь фактори ризику, які можуть спричинити м’язову дистрофію.

Давайте розглянемо деякі ознаки, симптоми та сучасні дослідження хвороби Моргеллона (МД) - незрозумілої шкірної хвороби.

Ідіопатичний фіброз легенів - це дуже важкий стан легенів, при якому в легенях утворюється рубцева тканина. Дослідження нового лікування є перспективними.

Дізнайтеся про синдром Патау або Трисомію 13, включаючи його поширеність, симптоми, діагностику та лікування.

Саркоїдоз - це запальне захворювання, яке виробляє грудочки клітин (гранульоми) в органах. Переглянуто сертифікованим лікарем внутрішньої медицини.

Вроджений синдром центральної гіповентиляції - це порушення дихання, яке починається протягом першого року життя. Дізнайтеся більше про симптоми CCHS.