Огляд синдрому Германського-Пудлака

Синдром Германського-Пудлака - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє аномально легку пігментацію шкіри, волосся та очей (окошкірно-альбінізм).

Люди з таким захворюванням також можуть мати розлади кровотечі, стани, що зачіпають легені та травну систему, і вони мають підвищений ризик пошкодження внаслідок перебування на сонці.

Існує дев’ять типів синдрому Германського-Пудлака, кожен із яких відрізняється за ступенем тяжкості і може бути пов’язаний з іншими захворюваннями.

Пренатальне генетичне тестування часто може діагностувати синдром Германського-Пудлака. Рання діагностика ідеально підходить для забезпечення належного лікування стану, а також для уникнення потенційно серйозних медичних ускладнень.

Симптоми

Характерною появою синдрому Германського-Пудлака є аномально світла шкіра, волосся та очі (також відомий як частковий альбінізм).

Однак два симптоми відрізняють синдром Германського-Пудлака від очно-шкірного альбінізму: дисфункція тромбоцитів та порушення кровотечі.

У 80-99% людей із захворюванням є симптоми, які можуть призвести до медичних ускладнень. Потенційні проблеми зі здоров’ям включають:

• Низький рівень лейкоцитів і зниження імунної функції. Порушення імунної системи робить людину більш сприйнятливою до хвороб та травм та ускладнює одужання.
• Надмірна кровотеча та / або синці. Люди з синдромом Германського-Пудлака можуть відчувати надмірні та сильні менструальні виділення.
• Проблеми із зором. Люди можуть погано бачити або мати ненормальні рухи очей, які впливають на їх зір.

Симптоми синдрому Германського-Пудлака, які особливо впливають на зір, включають:

• Перехрещені очі (косоокість)
• Короткозорість (короткозорість)
• Відсутність пігментації в очах (очний альбінізм)
• Надзвичайна чутливість до світла (світлобоязнь)

У людей з певними типами синдрому Германського-Пудлака можуть розвинутися рубці в тканині легенів (легеневий фіброз). Пошкодження призводить до задишки і може мати серйозні медичні наслідки, якщо їх не лікувати.

Деякі типи синдрому Германського-Пудлака змушують клітини накопичувати воскоподібну речовину, яка називається церіодом, що може збільшити ризик захворювання людей на нирки, запальні захворювання кишечника та рак шкіри.

Причини

Хоча стан, як правило, рідкісний, певні типи часто спостерігаються у певних груп населення. Наприклад, типи 1 і 3 частіше зустрічаються в Пуерто-Рико, де захворюваність становить приблизно 1 на 1800.

Синдром Германського-Пудлака успадковується аутосомно-рецесивно. Людина може мати копію мутованого гена, не маючи симптомів захворювання. Якщо вони несуть ген, вони можуть передати його дитині.

Якщо у двох людей, які несуть копію ураженого гена, є дитина разом, у дитини розвинеться синдром Германського-Пудлака, якщо вони успадкують дві копії мутованого гена (по одній від кожного з батьків).

Генні мутації відбуваються в клітинах, що утворюють білки, які частково відповідають за вироблення пігменту, клітин згортання крові та клітин легенів. Нестача цих білків може спричинити низький рівень крові, ненормальну пігментацію та рубцювання легеневої тканини.

Існує щонайменше 10 генів, пов’язаних із синдромом Германського-Пудлака, але зміни гена HPS1 становлять близько 75% випадків.

Нечасто люди можуть розвинути синдром Германського-Пудлака, не маючи генетичної мутації, яка, як відомо, пов’язана із захворюванням. У цих осіб причина невідома.

Синдром Германського-Пудлака - рідкісний стан, який вражає приблизно 1 з 500 000 до 1 000 000 осіб у всьому світі.

Діагностика

Для діагностики синдрому Германського-Пудлака можуть бути використані ретельний медичний та сімейний анамнез, фізичний огляд та лабораторні дослідження. Підтвердження діагнозу може допомогти мікроскоп для аналізу змін пігментації та клітин крові.

До і під час вагітності синдром Германського-Пудлака також можна виявити за допомогою генетичного тестування.

Пару можна протестувати перед спробою завагітніти, щоб з’ясувати, чи несуть вони гени, пов’язані із захворюванням, і які можуть бути передані дитині.

Пренатальні тести можуть бути використані для визначення того, чи плід успадкував гени. Після народження та протягом усього життя генетичне тестування може бути використано для підтвердження діагнозу, якщо хтось має симптоми синдрому Германського-Пудлака.

Лікування

Багато з прямих симптомів синдрому Германського-Пудлака (такі як проблеми із зором) можна ефективно впоратись за допомогою терапії та компенсаційних стратегій.

Однак деякі можливі медичні наслідки цього стану можуть загрожувати життю, якщо їх не лікувати. Тому лікування синдрому Германського-Пудлака в першу чергу стосується медичних наслідків цього стану.

Лікарі, які спеціалізуються на лікуванні очних захворювань (офтальмолог), можуть задовольнити потреби у зорі людей із синдромом Германського-Пудлака.

Якщо хтось схильний до надмірної кровотечі, синців або коливань рівня крові в результаті захворювання, може знадобитися переливання крові. Іноді важкі менструальні періоди можна ефективно контролювати за допомогою протизаплідних препаратів.

Проблеми зі шкірою часто зустрічаються у людей із синдромом Германського-Пудлака, а також вони мають підвищений ризик раку шкіри. Дерматологи можуть забезпечити скринінги, лікування та рекомендації щодо захисту шкіри.

Особам із синдромом Германського-Пудлака, у яких розвивається важкий фіброз легенів, може знадобитися трансплантація легенів. Спеціалісти з респіраторної та легеневої медицини можуть надати рекомендації щодо лікування.

Порушення травлення, такі як гранулематозний коліт, спостерігаються одночасно із синдромом Германського-Пудлака. Гастроентерологи та дієтологи можуть допомогти впоратися із симптомами та запобігти ускладненням, таким як кровотеча.

Поки медичне співтовариство досягло успіхів у ранній діагностиці та лікуванні синдрому Германського-Пудлака, рідкісні захворювання залишаються складними для лікування.

Раннє втручання та доступ до ресурсів відіграють важливу роль у забезпеченні того, щоб люди з синдромом Германського-Пудлака отримували необхідну допомогу та підтримку.

Впоратися

Людям із синдромом Германського-Пудлака може бути важко впоратися з такими симптомами, як проблеми із зором та унікальний зовнішній вигляд.

Людям із синдромом Германського-Пудлака потрібна допомога медичної групи, яка розуміє стан, а також мережа соціальної підтримки.

Догляд за психічним здоров’ям, такий як терапія та групи підтримки, може допомогти людям подолати емоційні аспекти життя із синдромом Германського-Пудлака та розробити стратегії подолання.

Слово з дуже добре

Рання діагностика необхідна для лікування таких рідкісних генетичних захворювань, як синдром Германського-Пудлака, а також для запобігання медичним ускладненням.

Лікарі, терапевти, генетичні консультанти та інші медичні працівники можуть допомогти людям із синдромом Германського-Пудлака навчитися справлятись із цим захворюванням за допомогою індивідуального лікування, яке стосується фізичних та емоційних аспектів життя, пов’язаних із цим захворюванням.

Особи та сім'ї дітей із синдромом Германського-Пудлака також можуть отримати вигоду від приєднання до груп підтримки, де вони можуть обговорити досвід життя із захворюванням, а також отримати доступ до ресурсів та адвокації.