Огляд синдрому Кліппеля-Фейля

Синдром Кліппеля-Фейла (KFS) - це рідкісне генетичне захворювання кісток, при якому щонайменше два хребці на шиї зрощені від народження. Завдяки такому зрощенню, пацієнти з KFS мають обмежену рухливість шиї поряд з болями в шиї та спині та часто хронічними головними болями.

Вперше синдром був виявлений у 1912 році французькими лікарями Морісом Кліппелем та Андре Фейлем. За підрахунками, KFS трапляється приблизно в кожному з 40 000 - 42 000 народжень, причому новонароджені жінки частіше страждають від чоловіків.

Симптоми

Усі нормальні шийні (шийні), грудні (спина) і поперекові (поперек) хребці розділені хрящами. Коли замість хряща хребці з’єднуються разом із суцільною кісткою, це називається «зрощенням».

У KFS є три типи плавлення:

Тип I, при якому хребці злиті в блоки (декілька хребців злиті в один)

Тип II, із зрощенням із залученням однієї або двох пар хребців

Тип III, де зрощення шийки матки пов’язане зі структурною недостатністю в грудному та поперековому відділах хребта (глибша форма вади розвитку)

Залежно від тяжкості, це може бути видно на УЗД плода в першому триместрі вагітності. Інші помітні симптоми включають низьку лінію волосся (ближче до потилиці), коротку шию та обмежений обсяг рухів шиєю. Інші симптоми можуть проявлятися внаслідок зрощення хребців, включаючи:

• Тортиколіс (кривошия з головою та шиєю, нахиленими в протилежні сторони)
• Сколіоз (крива хребта внаслідок зрощення; приблизно 30% хворих на КФС мають скелетні аномалії)
• Роздвоєння хребта (коли нервова трубка, в якій розміщений спинний мозок, не закривається повністю в сечовині)
• Перетинчасті пальці
• Ущелина піднебіння (коли дах рота має отвір, що веде до носа; це вражає приблизно 17% хворих на КФС)
• Проблеми зі слухом або глухота через структурні проблеми у внутрішній або зовнішній частинах вуха; це зачіпає від 25% до 50% хворих на КФС
• Біль, такий як головний біль або біль у шиї
• Проблеми з диханням
• Проблеми з нирками, ребрами або серцем
• Деформація Шпренгеля (одна або обидві лопатки недорозвинені і розташовані вище на спині, що спричиняє слабкість плечей)

Причини

Точна причина KFS невідома, але дослідники вважають, що вона починається з тканини ембріона, яка не правильно ділиться, і яка зазвичай утворює окремі хребці в тілі, десь від трьох до восьми тижнів вагітності. виявили, що є три гени, які при мутації зв’язуються з KFS. Вони є генами GDF6, GDF3 та MEOX1.

KFS також може бути спричинений іншим розладом, включаючи алкогольний синдром плода, або побічним ефектом окремого вродженого захворювання, такого як хвороба Голденхара (що впливає на розвиток очей, вух та хребта), синдром Вільдерванка (який вражає кістки в очах, шиї та вух), або геміфаціальна мікросомія (яка виникає, коли одна сторона обличчя недорозвинена). Гени цих порушень стають мутованими, що в деяких випадках може також спричинити KFS.

Діагностика

Ваш лікар буде контролювати ріст вашої дитини за допомогою ультразвуку, який допомагає при ранньому виявленні KFS та будь-яких інших проблем, пов’язаних з хребтом.

Після народження знадобиться додаткове тестування, включаючи УЗД нирок для перевірки відхилень, рентген шиї, хребта та плечових кісток, МРТ, щоб побачити, чи впливає KFS на будь-який орган тіла, генетичне тестування та тест на слух, щоб побачити, чи є втрата як побічний ефект КФС.

У деяких легких випадках, які не діагностуються при народженні, тестування необхідно, коли симптоми погіршуються або починають з’являтися.

Лікування

Існує невідоме ліки від KFS, і плани лікування варіюються залежно від пацієнта та того, які інші симптоми або стани вони мають як відповідь на сам синдром.Наприклад, пацієнтам, які мають перетинчасті пальці, розщілину піднебіння або проблеми із серцем або іншими органами, швидше за все, потрібна операція. Ті, у кого є проблеми з хребтом, такі як сколіоз, будуть спрямовані на брекети, шийні коміри та фізичну терапію, щоб допомогти стабілізувати хребет.

Рентгенограми дітей із зрощенням, вторинними до таких патологій, як ювенільний ревматоїдний артрит, іноді можуть імітувати появу синдрому Кліппеля-Фейля, хоча анамнез та фізичний огляд повинні дозволити клініцисту легко розрізнити цей стан від синдрому Кліппеля-Фейля.

Оскільки хворі на KFS також більш схильні до дегенеративного зриву хребта з часом, цілком ймовірно, що початковий курс лікування з часом повинен буде адаптуватися до роботи з фізичним здоров’ям пацієнта в міру його зміни. Те саме стосується будь-яких інших спеціалістів, які спостерігаються з приводу ускладнень КФС, таких як уролог, офтальмолог, кардіолог або ортопед.

Надзвичайно важливо переконатись, що вся ваша медична команда знає ваш комплексний план лікування та стан здоров’я, щоб вони могли уважно стежити за належними зонами та коригувати свій власний курс лікування, якщо це необхідно, щоб допомогти загальному здоров’ю та комфорту.

Впоратися

З KFS раннє виявлення є ключовим. Якщо діагноз поставлений на ранній стадії, пацієнти, які страждають на КФС, можуть вести нормальне щасливе життя. Вирішення конкретних симптомів, пов’язаних із хворобою, має вирішальне значення - будь то пристосування для слухового апарату, робота з пластичним хірургом для виправлення скелетних відхилень або складання плану боротьби з болем, який допомагає їм бути комфортними у повсякденному житті. Існують також Інтернет-ресурси, які допомагають людям із KFS знаходити інформацію та отримувати підтримку, наприклад, Американська асоціація травм хребта та Американська асоціація хронічного болю.