Симптоми та лікування синдрому Хантера

СЕБАСТІАН КАУЛІЦЬКИЙ / НАУКОВА ФОТОБІБЛІОТЕКА / Getty Images

Мукополісахаридоз II типу (MPS II), також відомий як синдром Хантера, є спадковим розладом, який викликає дефіцит ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S). I2S бере участь у розщепленні складних вуглеводів, які називаються мукополісахаридами. Не маючи достатньої кількості I2S, частково розщеплені мукополісахариди накопичуються в органах і тканинах тіла і стають токсичними.

Синдром Хантера є Х-зчепленим розладом, що означає, що він передається по Х-хромосомі від матері своїм дітям. Через те, як синдром Хантера успадковується, стан частіше зустрічається у чоловіків - хоча жінки, у рідкісних випадках, можуть успадкувати цей стан. Синдром Хантера може виникнути у будь-якої етнічної групи. Дещо більша захворюваність була відзначена серед євреїв, які проживають в Ізраїлі. Захворювання трапляється у 1 із 100 000 до 1 із 150 000 чоловіків.

Існує два типи синдрому Хантера - ранній і пізній.

MPS раннього початку II

Важка форма синдрому Хантера на ранніх стадіях зазвичай діагностується у дітей у віці від 18 до 36 місяців. Очікувана тривалість життя цієї форми може коливатися, оскільки деякі діти доживають до свого другого і третього десятиліть життя. Симптоми раннього захворювання можуть включати:

• грубі риси обличчя та невисокий зріст
• збільшення печінки та селезінки
• прогресуюча та глибока розумова відсталість
• ураження шкіри кольору слонової кістки у верхній частині спини та боках надпліч та стегон
• зміни скелета, скутість суглобів, коротка шия, широка грудна клітка та занадто велика голова
• прогресуюча глухота
• атиповий пігментний ретиніт та порушення зору

Ці симптоми схожі на симптоми синдрому Герлера. Однак симптоми синдрому Херлера розвиваються швидше і гірше, ніж симптоми раннього прояву синдрому Хантера.

Пізній MPS II

Цей тип синдрому Хантера набагато легший, ніж на початку, і його не можна діагностувати до зрілого віку. Особи з пізньою формою захворювання мають набагато більшу тривалість життя і можуть дожити до 70-х років. Їх фізичні особливості подібні до тих, що мають важкий MPS II; однак люди з пізньою версією MPS II зазвичай мають нормальний інтелект і не мають серйозних скелетних проблем більш важкого типу.

Діагностика

При важкому синдромі Хантера зовнішній вигляд дитини в поєднанні з іншими симптомами, такими як збільшення печінки та селезінки та ураження шкіри кольору слонової кістки (вважається маркером синдрому), може свідчити про наявність у дитини мукополісахаридозу. Синдром м’якого мисливця набагато складніше визначити, і його можна розпізнати лише при розгляді родичів дитини з синдромом Гантера по материнській лінії.

У будь-якого типу діагноз може бути підтверджений аналізом крові на дефіцит I2S. Ензимне дослідження або генетичний тест на зміни гена ідуронат сульфатази також може діагностувати стан. Мукополісахариди також можуть бути присутніми в сечі. Рентген може виявити кісткові зміни, характерні для синдрому Хантера.

Лікування MPS II

В даний час лікування синдрому Хантера не існує. Медична допомога спрямована на полегшення симптомів MPS II.Лікування елапразою (ідурсульфазою) замінює I2S в організмі та допомагає зменшити симптоми та біль. Дихальні шляхи можуть стати обструкційними, тому важлива хороша респіраторна допомога та контроль. Важливими є фізична терапія та щоденні фізичні вправи. Багато фахівців залучені до догляду за особою з синдромом Хантера. Генетичний консультант може порадити родині та родичам щодо ризиків передачі синдрому.