Симптоми м’язової дистрофії

М’язова дистрофія (МД) часто вважається одним із захворювань, яке проявляється класичним способом.Хоча прогресуюча м’язова слабкість і труднощі з керуванням рухами присутні у всіх дев’яти формах захворювання, існують нюанси у переживаних симптомах та їх масштабах, які залежать від того, який тип хтось має.

Деякі форми МД виявляються в дитячому віці або в ранньому дитинстві, тоді як інші з’являються лише в середньому віці або пізніше.

Часті симптоми

Прогресуюча м’язова слабкість є загальним явищем серед усіх типів МД, але важливо розглянути кожен з них однозначно, щоб зрозуміти, як саме це впливає на людину. Існує деяка різниця в ступені м’язової слабкості, на те, які м’язи уражені, та прогресуванні захворювання.

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД)

Перші ознаки DMD можуть включати:

• Слабкість в ногах і тазу
• Поява збільшених литкових м’язів
• Часте падіння
• Труднощі підняття з сидячого або лежачого положення; "прогулянка" руками вгору по ногах, щоб стати в положення стоячи (маневр Гауера)
• Проблеми з підйомом по сходах
• Прогулянка, схожа на валянку
• Стоячи і ходячи з висунутими грудьми і животом
• Труднощі з підняттям голови; слабка шия

Зрештою, DMD впливає на всі м’язи тіла, включаючи серце і дихальні м’язи. Отже, у міру дорослішання дитини симптоми можуть включати втому, проблеми з серцем через розширене серце, слабкість рук і рук та втрату здатності ходити до 12 років.

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера дуже схожа на ДМД, за винятком того, що симптоми МД Беккера можуть проявлятись пізніше в молодості - аж до 25 років. Хоча подібні до ДМД, симптоми МД Беккера прогресують повільніше, ніж ДМД.

Вроджена м’язова дистрофія

Не всі вроджені форми МД (присутні при народженні) були ідентифіковані. Одна з форм, вроджена м’язова дистрофія Фукуяма, викликає сильну слабкість лицьових м’язів і кінцівок і може включати контрактури суглобів, психічні та мовні проблеми, а також судоми.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Ця форма прогресує повільно. Однак, на відміну від ДМД, контрактури - скорочення м’язів - можуть з’являтися раніше в житті. Загальна м'язова слабкість також менш виражена, ніж при ДМД. Серйозні проблеми з серцем, пов'язані з Емері-Драйфус, можуть вимагати кардіостимулятора.

М’язова дистрофія кінцівок та поясів

Хвороба викликає м’язову слабкість, яка починається в стегнах, рухається до плечей і поширюється назовні в руки та ноги. Хвороба прогресує повільно, але з часом призводить до труднощів при ходьбі.

Фаціоскапулохумеральна м’язова дистрофія (FSH MD)

Люди з ФСГ мають плечі, які нахиляються вперед, що ускладнює підняття рук над головою. М'язова слабкість триває по всьому тілу в міру прогресування захворювання. FSH MD може коливатися від дуже легкого до важкого. Незважаючи на прогресуючу м'язову слабкість, багато людей з ФСГ МД все ще можуть ходити.

Міотонічна м’язова дистрофія

Ця форма м’язової дистрофії починається з м’язової слабкості в області обличчя, а потім переходить на ступні та кисті. Міотонічний МД також спричиняє міотонію - тривале твердіння м’язів (наприклад, спазми), і це симптом, який виникає лише при цій формі захворювання.

Міотонічний МД вражає центральну нервову систему, серце, травний тракт, очі та залози внутрішньої секреції. Він прогресує повільно, при цьому м’язова слабкість варіюється від легкої до важкої.

Окулофарингеальна м’язова дистрофія

Опущення повік, як правило, є першою ознакою цієї форми дистрофії, а потім стан прогресує до слабкості м’язів обличчя та утрудненого ковтання. Хірургічне втручання може зменшити проблеми з ковтанням та запобігти задиханню, а також пневмонії.

Дистальна м’язова дистрофія

М'язові захворювання, що визначаються як дистальна м'язова дистрофія, мають подібні симптоми слабкості передпліч, кистей, гомілок і стоп. Ці захворювання, включаючи підформи Веландера, Маскесбері-Гріггса, Нонака та Мійосі, менш важкі і зачіпають меншу кількість м'язів ніж інші види м’язової дистрофії.

Ускладнення

У міру подальшого ослаблення м’язів може виникнути кілька ускладнень:

• Рухливість стає складною, і деяким людям може знадобитися допоміжний пристрій, такий як тростина, ходунок або інвалідне крісло, щоб ходити.
• Контрактури можуть бути болючими і становити ще одну перешкоду для рухливості.Ліки для полегшення болю та зменшення скутості можуть бути корисними для деяких людей. Але коли контрактури важкі, пацієнтам може знадобитися хірургічне втручання для поліпшення руху.
• У міру прогресування слабкості м’язів тулуба або середнього відділу, швидше за все, виникнуть труднощі з диханням; в деяких випадках вони можуть загрожувати життю. Щоб допомогти диханню, деяким людям доведеться використовувати апарат штучної вентиляції легенів.
• У хворих на МД може розвинутися сколіоз. Для поліпшення вирівнювання позу можна використовувати пристосування для сидіння та позиціонування. Але в деяких випадках людям може знадобитися операція для стабілізації хребта.
• Деякі типи МД можуть призвести до того, що серце працює менш ефективно, а деяким людям може знадобитися встановлення кардіостимулятора або дефібрилятора.
• Деякі люди зазнають труднощів під час їжі та ковтання, що може призвести до дефіциту харчових продуктів або аспіраційної пневмонії. Це інфекція легенів, спричинена вдиханням їжі, шлункових кислот або слини. Можна поставити зонд для годування, щоб доповнити харчування, зменшити ризик аспірації та зменшити проблеми, пов’язані з прийомом їжі та ковтанням.
• Доктор медичних наук може призвести до змін у мозку, що призводять до порушень навчання.
• Деякі типи МД можуть впливати на очі, шлунково-кишковий тракт або інші органи тіла, викликаючи пов'язані з цим занепокоєння.

Коли звертатися до лікаря

Якщо ви або ваша дитина виявляєте ознаки м’язової слабкості, такі як падіння, падіння речей або загальна незграбність, пора звернутися до лікаря для обстеження та відповідних процедур тестування та діагностики.

Посібник для обговорення лікаря з м’язової дистрофії

Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.

Надішліть собі або коханій людині.

Цей посібник для обговорення лікарем було надіслано на {{form.email}}.

Це була помилка. Будь ласка спробуйте ще раз.

Незважаючи на те, що можуть бути й інші, більш вірогідні пояснення того, що ви помічаєте, найкраще зважити професіонала. Якщо у вас є МД і у вас з’являються нові симптоми, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви отримали необхідний догляд.