Скринінг новонароджених важливий для раннього виявлення спадкових генетичних та метаболічних порушень, що дозволяє лікарям попереджувально лікувати або керувати ураженими дітьми, щоб зменшити кількість захворювань, втрату працездатності чи смерть. Скринінг проводиться незабаром після народження і включає простий аналіз крові поряд з неінвазивним тестом слуху.
В даний час у Сполучених Штатах існує 35 генетичних та метаболічних розладів, для яких рекомендується проводити скринінг, та 26 вторинних розладів, на які може бути проведений скринінг. Перелік скринінгових тестів для новонароджених може варіюватися залежно від штату, більшість із них виконують щонайменше 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesІсторія
Концепція скринінгу новонароджених розпочалася в 1960-х роках з розробкою генетичного скринінгового тесту на фенілкетонурію, метаболічний вроджений дефект. Інноваційний метод, а також збір та транспортування зразків крові на фільтрувальному папері зробили широкомасштабний скринінг не тільки життєздатним, але й ефективний.
З тих пір було розроблено багато інших скринінгових тестів на основі крові, включаючи нові технології тандемної мас-спектрометрії (МС / МС), які можуть проводити скринінг на множинні розлади за допомогою лише декількох крапель висушеної крові.
На відміну від традиційних аналізів крові, які потрібно оцінювати індивідуально, МС / МС можуть виявити широкий спектр вроджених аномалій за допомогою приладу, який називається мас-спектрометр, який ідентифікує ферменти та білки на основі моделей заломленого світла. Порівнюючи результати з контрольним діапазоном очікуваних значень, лаборанти можуть з високим рівнем точності підтвердити наявність генетичного або метаболічного порушення, як правило, протягом двох-трьох хвилин.
На додаток до аналізів на основі крові, регулярно проводиться скринінг слуху для виявлення втрати слуху у новонароджених. Тести на слух неінвазивні, і на їх виконання потрібно лише кілька хвилин.
Сьогодні понад 98% з чотирьох мільйонів новонароджених, що народжуються щороку в США, проходять тестування на понад 30 лікувальних генетичних, метаболічних, ендокринних та інфекційних захворювань протягом першого тижня життя.
Закони про скринінг новонароджених
Консультативний комітет з розладів спадковості у новонароджених та дітей (ACHDNC) видає регулярні рекомендації, відомі як Рекомендована універсальна панель скринінгу (RUSP), де перелічуються основні умови, при яких скринінг новонароджених настійно рекомендується, та вторинні умови, для яких скринінг є необов’язковим.
Хоча всі 50 штатів і округ Колумбія пропонують обстеження новонароджених, жодного федерального закону, який би регулював такі обстеження, не існує. Через це штати можуть змінити групу розладів, перерахованих у RUSP, та / або перекласти відповідальність за тестування з штату на окремого лікаря чи установу. Це може призвести до значного відсутності власного капіталу в деяких штатах.
Станом на 2017 рік 49 штатів та округу Колумбія перевіряють 30 або більше основних умов, рекомендованих ACHDNC. Інші штати, як Каліфорнія, виявляють більше, ніж основні 34, і, роблячи це, значно зменшують річний рівень охорони здоров’я витрати.
Фінансування програм скринінгу продовжує кидати виклик багатьом законодавчим органам штатів. Щоб подолати це, у травні 2019 року в Палаті представників США був внесений Закон під назвою «Перегляд новонароджених рятує життя», який покращує та розширює поточні ініціативи скринінгу новонароджених по всій території Сполучених Штатів.
Основний та вторинний скринінг
Станом на липень 2018 року існує 35 основних станів, які ACHDNC рекомендує включати до планових скринінгів, і 24 вторинні стани, які слід враховувати на основі наявності ефективних методів лікування.
Основні умовиПропіонова ацидемія
Метилмалонова ацидемія (мутаза метилмалоніл-КоА)
Метилмалонова ацидемія (розлади кобаламіну)
Ізовалерієва ацидемія
Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази
3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія
Дефіцит голокарбоксилазисинтази
Дефіцит бета-кетотіолази
Глутарова ацидемія I типу
Поглинання / дефект транспортування карнітину
Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга
Дуже довголанцюговий дефіцит ацил-КоА дегідрогенази
Дефіцит гідроксиацил-КоА дегідрогенази довголанцюгової ланцюга
Дефіцит трифункціонального білка
Аргініноянтарна ацидурія
Цитрулінемія, тип I
Кленовий сироп хвороба сечі
Гомоцистинурія
Фенілкетонурія
Тирозинемія, тип I
Первинний вроджений гіпотиреоз
Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Серповидноклітинна анемія (хвороба СС)
Серпоподібна бета-таласемія
Серповидно-клітинна хвороба
Дефіцит біотинідази
Критична вроджена вада серця
Кістозний фіброз
Галактоземія
Хвороба накопичення глікогену II типу
Вроджена втрата слуху
Важкі комбіновані імунодефіцити
Мукополісахаридоз 1 типу
Х-зчеплена адренолейкодистрофія
М’язова атрофія хребта внаслідок гомозиготної делеції
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією
Малонова ацидемія
Ізобутирилгліцинурія
2-метилбутирилгліцинурія
3-метилглутаконова ацидурія
2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з коротким ланцюгом
Дефіцит дегідрогенази L-3-гідроксиацил-КоА середнього / короткого ланцюга
Глутарова ацидемія II типу
Дефіцит тіолази середньої ланцюга кетоацил-КоА
2,4 Дефіцит дієноїл-КоА-редуктази
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I типу
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II типу
Дефіцит транслокази карнітину ацилкарнітину
Аргінінемія
Цитрулінемія, тип II
Гіперметіонінемія
Доброякісна гіперфенілаланінемія
Дефект біоптерину в біосинтезі кофактора
Дефект біоптерину в регенерації кофактора
Тирозинемія II типу
Тирозинемія III типу
Різні інші гемоглобінопатії
Дефіцит галактоепімерази
Дефіцит галактокінази
Дефіцит лімфоцитів, пов’язаний з Т-клітинами
Як проводиться скринінг
Процес скринінгу новонароджених є відносно швидким і простим. У проміжку від 24 годин до семи днів після народження з п’яти немовляти беруть кілька крапель крові і поміщають на спеціальну картку. Папір направляється в спеціалізовану лабораторію для тестування.
Результати аналізів крові надсилаються педіатру немовляти протягом двох-семи днів. Якщо будь-який з тестів повернеться позитивним, буде проведено подальше тестування для підтвердження діагнозу. Батьки не повинні вимагати тестів; їх слід виконувати автоматично.
На додаток до аналізів на основі крові, буде проведено тест на слух, щоб перевірити наявність втрат слуху. Це неінвазивний тест, на виконання якого потрібно лише від 5 до 10 хвилин.
Існує два стандартних методи виявлення втрати слуху у новонароджених:
- Отоакустичні випромінювання (OAE): Мініатюрні навушники та мікрофон можуть підтвердити слух, якщо звуки відбиваються назад від слухового проходу.
- Слухова реакція стовбура мозку (ABR): електроди, розміщені на голові новонародженого, можуть виявити наявність або відсутність реакції мозку на звуки.
Слово з дуже добре
При багатьох вроджених розладах симптоми стануть очевидними лише через кілька днів або тижнів після народження дитини. Завдяки ранньому виявленню цих станів лікування може бути проведене для запобігання шкоди серцю, легеням, ниркам, нервовій системі або іншим ураженим органам.
Якщо у вас є сімейна історія вродженого розладу, повідомте свого гінеколога / гінеколога, щоб можна було призначити обстеження, якщо вони ще не включені в передбачений скринінг.
.jpg)
.jpg)
