Що таке синдром Беквіт-Відемана?

Синдром Беквіт-Відемана (BWS) - це вроджений стан, що впливає на ріст, а це означає, що у дитини буде стан при народженні. Він відомий як синдром заростання і може вражати кілька частин тіла. Немовлята, які страждають від СЗЗ, часто набагато більші за інших дітей їхнього віку.

Як і у багатьох медичних синдромів, існує цілий ряд ознак та симптомів, які можуть бути у людини, і ступінь тяжкості може різнитися в залежності від людини. Наприклад, хоча деякі діти можуть мати декілька характерних рис BWS, інші діти можуть демонструвати лише одну або дві характерні риси.

Приблизно 1 з кожних 10 500 до 13 700 новонароджених у всьому світі з діагнозом синдром Беквіт-Відемана. Але це може підірвати справжню поширеність СЗЗ, оскільки люди, які мають незначні випадки захворювання, ніколи не можуть бути діагностовані.

BWS впливає як на чоловіків, так і на жінок у однаковій кількості.

Симптоми синдрому Беквіт-Відемана

Вперше WS було зазначено в медичній літературі в 1960-х рр. Докторами медицини. Дж. Брюс Беквіт та Ганс-Рудольф Відеман. Перші знахідки про стан згадували кілька способів, як це могло вплинути на організм. Однак протягом багатьох років медичне співтовариство визнало, що БВС може залучати багато систем організму; пацієнти також можуть виявляти різноманітні занепокоєння та фізичні якості.

Діти із синдромом Беквіт-Відемана можуть бути більшими за інших дітей їхнього віку, але надмірний ріст, як правило, зменшується приблизно у віці 8 років; дорослі з БВС, ймовірно, мають середній зріст.

Симптоми включають:

• Аномально збільшений зріст і вага при народженні
• Заростання на одній стороні тіла (гемігіперплазія)
• Заростання однієї частини тіла
• Збільшений язик
• Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
• Занадто багато інсуліну (гіперінсулінізм)
• Аномалії в черевній стінці, такі як грижа або омфалоцеле (стан, коли кишечник і органи знаходяться за межами живота)
• Великі органи черевної порожнини, такі як нирки та печінка
• Зміни нирок
• Виразні борозни або ямки в мочках вух або області за вухами
• Підвищений ризик раку, особливо в дитячому віці

Особи, які страждають на СЗЗ, зазвичай живуть нормально. Однак є два симптоми, що загрожують життю, пов’язані з БВС. По-перше, діти з БВС мають більший ризик розвитку злоякісних пухлин, включаючи рідкісний тип раку нирок, відомий як пухлина Вільмса, рак м’язових тканин або рак печінки.

По-друге, у немовлят може розвиватися тривалий низький рівень цукру в крові або гіпоглікемія через наявність занадто великої кількості інсуліну. Раннє виявлення ознак та симптомів СЗЗ є ключовим фактором для того, щоб допомогти людям жити нормально.

Причини

BWS асоціюється з дефектами генів 11p - коротшим з двох плечей хромосоми 11. Синдром також називаютьСпектр заростання 11рчерез це зв’язок та спектр симптомів, які можуть виникнути.

Методи, за допомогою яких виникають дефекти, складні та не підтверджені.

Деякі ідеї включають:

• Аномалії експресії генів
• Зміни в циклі метилювання
• Дисбаланс активних генів у хромосомі 11,
• Генетичні мутації

Приблизно від 10% до 15% випадків СЗП передаються через сім'ї.

Оскільки генетичні фактори, що відповідають за розвиток СЗЗ, важко зрозуміти, можливо, вам буде корисно звернутися за допомогою до генетика, щоб відповісти на ваші запитання та занепокоєння.

Діагностика

Щоб діагностувати БВС, ваш лікар або медична команда шукатимуть відмінні риси стану. Часто новонароджені мають помітні характеристики, пов’язані з БВС, що дозволяє лікарю встановити клінічний діагноз на основі виявлених ознак та симптомів.

Такі висновки, як аномалії черевної стінки, ненормальне збільшення зросту та ваги та збільшений язик, є підказками, що свідчать про те, що у дитини може бути СЗ.

Однак для підтвердження діагнозу лікареві, швидше за все, доведеться переглянути анамнез пацієнта, профіль симптомів, пройти фізичний огляд та переглянути відповідні лабораторні результати.

Як правило, лікар рекомендує генетичне тестування, яке також може пояснити причину СГЗ у дитини. Крім того, генетичне тестування може допомогти визначити, чи передається БВС і як через членів сім'ї та чи існує ризик успадкування захворювання іншими дітьми.

У деяких випадках може проводитися тестуванняранішенародження дитини. Одним із прикладів методу тестування, який може виявляти ранні ознаки БВС, є УЗД, зроблене під час вагітності. Цей метод візуалізації може мати такі особливості, як збільшення органів, великий розмір плода, збільшення плаценти тощо. Якщо батьки хочуть отримати більш детальну інформацію, доступне додаткове пренатальне тестування.

Лікування

Як правило, лікування ССЗ включає поєднання лікування симптомів, хірургічних процедур та збереження пильності щодо можливості пухлинних утворень. Втручання включає:

• Моніторинг рівня цукру в крові у немовлят із підозрою на СГЗ
• Внутрішньовенне лікування або інші ліки, коли присутній низький рівень цукру в крові
• Хірургічний ремонт черевної стінки
• Хірургічне втручання для зменшення розміру язика, якщо воно заважає годуванню або диханню
• Планові скринінгові дослідження пухлин за допомогою аналізів крові та УЗД черевної порожнини
• Якщо є пухлини, лікар направить вас до дитячого онколога
• Скринінг та лікування сколіозу, коли дитина має зарості на одній стороні тіла
• Звернення до відповідних спеціалістів при додатковому ураженні органів (наприклад, нирок, печінки або підшлункової залози)
• Терапевтичні втручання, такі як мовна, фізична чи трудотерапія, якщо порушені сила, рухливість, повсякденна діяльність або мова
• Лікування гемігіпертрофії за допомогою ортопедичної хірургії
• Скринінг на проблеми розвитку

Прогноз

Немовлята із СЗН мають підвищений ризик смертності в основному через ускладнення недоношеності, гіпоглікемії, макроглосії та злоякісних пухлин. Вони також можуть мати здорових дітей.

Незважаючи на те, що дитина із ССЗ може мати більші риси, ніж їхні однолітки, темпи її зростання зменшуються з віком, як і ризик розвитку раку. У підлітковому та підлітковому віці темпи зростання нормалізуються.

З часом багато фізичних характеристик стануть менш помітними, хоча можуть бути деякі особливості, які потребують хірургічних втручань для корекції.

Слово з дуже добре

Незважаючи на те, що прогноз для дітей із СЗН хороший, як батько, природно час від часу відчувати себе пригніченим. На щастя, існують такі організації, як Міжнародний дитячий фонд Беквіт-Відемана та Міжнародна група підтримки Беквіт Відеман (Великобританія), які надають ресурси та поради людям, які орієнтуються на цей стан здоров'я.