Синдром Корнелії де Ланге (CdLS) - це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє характерні риси обличчя, затримки росту, вади розвитку кінцівок, поведінкові проблеми та безліч інших симптомів. Захворювання може варіювати від легкого до важкого і вражати різні частини тіла. Він був названий на честь голландського педіатра Корнелії де Ланге, яка вперше описала стан двох дітей у 1933 році.
За оцінками, CdLS вражає від 1 до 10000 до 1 з 30000 новонароджених. Точна кількість випадків невідома, оскільки легкі випадки можуть не діагностуватися.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Симптоми
Симптоми синдрому Корнелії де Ланге часто можна розпізнати при народженні. Люди з CdLS мають специфічні риси обличчя, такі як:
- Дугоподібні густі брови, які зазвичай стикаються посередині
- Довгі вії
- Низькі передні та задні лінії волосся
- Короткий, перевернутий ніс
- Знижені кути рота і тонка верхня губа
- Вуха низько посаджені та неправильно сформовані
- Вовча паща
Інші відхилення, які можуть бути або не бути при народженні, включають:
- Дуже маленька голова (мікроцефалія)
- Затримка зростання
- Проблеми з оком та зором
- Втрата слуху
- Надмірне волосся на тілі, які можуть рідшати в міру зростання дитини
- Коротка шия
- Аномалії рук, такі як відсутні пальці, дуже маленькі кисті або відхилення внутрішніх пальців
- Інтелектуальні вади
- Проблеми з травмами та агресивною поведінкою
Немовлята з таким захворюванням можуть мати проблеми з годуванням. Діти з CdLS можуть також мати шлунково-стравохідну рефлюксну хворобу (ГЕРХ) та проблеми із зубами.
Причини
Випадки синдрому Корнелії де Ланге, як правило, спричинені мутацією генів; більше половини людей із цим захворюванням мають мутацію гена NIPBL.
Синдром також пов'язаний з принаймні чотирма іншими мутаціями генів, включаючи SMC1A, HDAC8, RAD21 та SMC3. Білки з цих генів вносять свій внесок у структуру комплексу когезії - білки, які допомагають керувати розвитком до народження дитини. Мутація може порушити цей розвиток на ранніх стадіях.
Діагностика
Синдром Корнелії де Ланге можна діагностувати в різному віці. Іноді його можна виявити під час УЗД плода, яке може виявляти аномалії кінцівок, розщілину губи, затримки росту, ненормальний профіль обличчя або інші ознаки CdLS.
CdLS часто розпізнається при народженні на основі типових симптомів, включаючи риси обличчя, надмірне волосся, невеликі розміри та маленькі руки чи ноги. Інші стани можуть вказувати на CdLS, включаючи діафрагмальну грижу, аномалії нирок та вроджені вади серця. U
Люди з легкими випадками можуть бути діагностовані пізніше в дитинстві. Риси обличчя можуть мати деякі тонкі ознаки CdLS. Інтелектуальні вади можуть стати більш очевидними, а агресивна поведінка, включаючи заподіяння собі шкоди, також може стати проблемою.
Після діагностування CdLS у дитини може знадобитися обстеження на предмет вад розвитку, які спричиняють медичні проблеми. Сюди входять рутинна ехокардіографія та сонографія нирок, оскільки 25% людей із CdLS мають порушення серцевої діяльності, а 10% мають вади розвитку нирок. U
Лікування
Лікування фокусується на управлінні симптомами, щоб допомогти людям із CdLS вести краще життя. Немовлятам корисні програми раннього втручання для поліпшення м’язового тонусу, управління проблемами годування та розвитку дрібної моторики. Додаткові суміші або розміщення гастростомичної трубки можуть допомогти поліпшити будь-які затримки росту. U
У міру зростання дитини фізична, професійна та логопедична терапія може приносити користь тим, хто має проблеми. Хірургічне втручання може знадобитися при порушеннях роботи скелета або вроджених серцевих проблемах.
Фахівці з психічного здоров'я можуть допомогти впоратися з поведінковими симптомами захворювання. Дітям також може знадобитися звернення до кардіологів або офтальмологів щодо проблем із серцем та очима.
Тривалість життя хворих на CdLS відносно нормальна, якщо у дитини немає серйозних внутрішніх відхилень, таких як вади серця. Більшість людей із CdLS добре доживають до зрілого та старості.
Слово з дуже добре
Синдром Корнелії де Ланге по-різному впливає на різних людей, і ознаки та симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Якщо вашій дитині поставлять діагноз, їхній лікар поговорить з вами про конкретний план лікування та запропонує будь-які служби та групи підтримки, які допоможуть задовольнити потреби вашої дитини.
