Що таке алель?

Марк Гарлік / Наукова фототека / Getty Images

Алелі - це копії генів, що впливають на спадкові характеристики. Кожна людина успадковує принаймні два алелі для певного гена - по одному алелю від кожного з батьків. Їх ще називають алеломорфами.

Хорошим прикладом того, як виражаються алелі, є колір очей; чи маємо ми блакитні чи карі очі, залежить від алелей, які передаються батьками. Оскільки вони допомагають визначити, як виглядають наші тіла і як вони структуровані, алелі вважаються важливою частиною плану для всіх живих організми.

Функція

Алелі відіграють велику роль у визначенні наших успадкованих ознак, поряд з ДНК та генами.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) - це спадковий матеріал, який людина та інші живі організми отримують від кожного з батьків. Це технічно молекула, яка відповідає за перенесення всієї необхідної генетичної інформації в клітинах організму. Половина ДНК людини походить від матері, а інша половина - від батька.

Ваша ДНК складається з дрібних частин, які називаються генами. Гени діють як закодовані інструкції, щоб контролювати те, як будується наше тіло, і впливати на те, як ми виглядаємо. Експерти підраховують, що у людей є приблизно від 20 000 до 25 000 генів.

Для більшості генів одна копія успадковується від біологічної матері, а одна копія успадковується від біологічного батька (якого ми будемо називати просто "матір'ю" та "батьком" у всьому).

Версія кожного гена, який батько передає своїй дитині, відома як алель. Алелі розташовані на хромосомах, які є структурами, що містять наші гени. Зокрема, алелі впливають на роботу клітин нашого організму, визначаючи такі риси та характеристики, як пігментація шкіри, колір волосся та очей, зріст, група крові та багато іншого.

Як це працює

Риси, які ми в кінцевому підсумку успадковуємо від батьків, залежать від того, як алелі взаємодіють між собою. Конкретний спосіб спарення алелей відомий як схеми успадкування, які складають усі варіації генетичних ознак людини.

Оскільки алелі містять принаймні два набори інструкцій для кожного гена, організм повинен з’ясувати, якій „дорожній карті” слідувати, або іншими словами, яку ознаку потрібно виразити.

Візьмемо, наприклад, колір очей. Колір очей людини є результатом алелей, які передавалися від батьків до дитини. Різні комбінації алелей утворюють коричневі, блакитні, зелені або лісові кольори очей, хоча останні два є більш унікальними, ніж карі або блакитні очі. Ось два найпоширеніші сценарії, які можуть виникнути:

• Якщо обидва батьки вносять однакові алелі для гена кольору очей, вони відомі як гомозиготні. Це означає, що інструкції, надані алелями, будуть однаковими, так що з’явиться колір очей. Гомо- означає те саме, а -зигота відноситься до зиготи, яка утворюється, коли сперма запліднює яйцеклітину.
• Якщо батьки вносять різні алелі для гена, вони відомі як гетерозиготні, тобто інструкції не збігаються, і тілу доведеться йти в напрямку сильнішого (або домінантного) алеля. Гетеро- означає інше.

Ось де це може стати трохи складним. Алель може бути домінантним або рецесивним. Домінантні алелі виражають ознаку, навіть якщо є лише одна копія. Рецесивні алелі можуть висловити себе лише за наявності двох копій - по одній від кожного з батьків. І ви вже напевно зрозуміли, що домінантні алелі переважають рецесивні.

Наприклад, така риса, як блакитні очі, вважається рецесивною, тому вона, як правило, з’являється лише тоді, коли алелі блакитних очей однакові у обох батьків. Карі очі вважаються домінуючими, тому вам потрібен алель карих очей лише від одного з батьків, щоб мати карі очі.

Домінантні та рецесивні риси

Коричневий колір очей - домінуюча риса, тоді як блакитний колір очей - рецесивний. Зелений колір очей є поєднанням обох і домінує у синьому, але рецесивний у коричневому.

Поки два алелі складають генотип, деякі ознаки, як-от колір очей, мають кілька алелів, які впливають на ознаку. Сюди також входять група крові та колір волосся. Нові алелі виникають у популяцій за допомогою мутації, і природний відбір також може впливати, відкладаючи деякі алелі над іншими

Насправді, деякі біологи вважають алелі настільки важливими для того, як люди еволюціонували, що вони визначають еволюцію як зміну частоти алелів у популяції з часом.

Значимість

Алелі допомагають вирішити майже все про живу істоту. Але навіть при глибокому розумінні того, як алелі визначають наші риси та характеристики, генетика все ще є складною галуззю, про яку вчені та дослідники дізнаються більше щодня.

Варто згадати, що, хоча можливо робити досить точні прогнози щодо того, який колір очей або волосся може мати ваша дитина на основі поєднання алелів, ви не завжди можете з абсолютною впевненістю передбачити, які риси проявляться.

Майте на увазі, що генетичні комбінації також залежать від «прихованих» або рецесивних алелей, які може мати кожен з батьків.

Спочатку вчені вважали, що одна проста схема успадкування створює колір очей людини. Але ми зараз знаємо, що навіть домінантні риси, такі як карі очі, можуть бути результатом множинних різних комбінацій алелів, і вони також можуть зникнути в одному поколінні, аби знову з’явитися в наступному поколінні.

Іншими словами, оскільки те, як алелі допомагають визначити колір очей та багато інших ознак, є складним, генетичні варіації можуть іноді давати несподівані результати.

Слово з дуже добре

Хоча такі риси, як колір очей або колір волосся, як правило, не пов’язані з якимись серйозними станами здоров’я, якщо у вас виникнуть запитання про те, як алелі можуть впливати на певні генетичні захворювання, вам слід почуватись комфортно, вирішуючи ці проблеми у лікаря.

Озброївшись деякою довідковою інформацією про ваше генеалогічне дерево та історію хвороби, медичний працівник повинен мати можливість допомогти вам визначити, чи може у вашій родині існувати конкретний генетичний стан і що це означає для вас та ваших близьких.