Огляд первісного карликовості

Первісний карликовість - це група розладів, при яких ріст людини затримується, починаючи з самих ранніх стадій розвитку або в утробі матері. Зокрема, у немовлят із первісним нанізмом спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку (IUGR), що є порушенням нормального росту плода. Це можна визнати вже на 13 тижні вагітності і поступово погіршується, коли дитина досягає доношеного терміну.

Це тип карликовості, який відповідає за деяких найменших людей у ​​світі. Дорослі зазвичай не ростуть вище 40 дюймів і часто мають високий голос через звуження голосової скриньки.

У людей з мікроцефальним остеодиспластичним первісним карликом II типу (MOPDII), який є одним із п’яти генетичних розладів, які в даний час згруповані під первісним карликовістю, розмір мозку дорослого становить приблизно 3-місячного немовляти. Однак це зазвичай не впливає на інтелектуальний розвиток.

Первісний карликовість при народженні

Народившись, дитина з первісним карликовістю буде дуже маленькою, зазвичай вона важить менше 1,4 кг і має довжину менше 16 дюймів, що становить приблизно нормальний 30-тижневий плід. Часто дитина народжується передчасно приблизно на 35 тижні вагітності. Дитина повністю сформована і розмір голови пропорційний розміру тіла, але обидва крихітні.

Після народження дитина буде рости дуже повільно і залишатиметься далеко позаду інших дітей у своїй віковій групі. У міру розвитку дитини починають спостерігатися помітні фізичні зміни:

• Голова буде рости повільніше, ніж решта тіла (мікроцефалія)
• Кістки рук і ніг будуть пропорційно коротшими
• Суглоби будуть пухкими при випадкових вивихах або зсуві колін, ліктів або стегон
• Характерні риси обличчя можуть включати помітний ніс та очі та аномально маленькі або відсутні зуби
• Також можуть розвинутися проблеми з хребтом, такі як викривлення (сколіоз)
• Високий, пискливий голос є загальним явищем

Типи первісного карликовості

В даний час щонайменше п’ять генетичних розладів потрапляють під парасольку первісного карликовості, серед яких:

• Синдром Рассела-Сільвера
• Синдром Секкеля
• Синдром Мейєра-Горліна
• Остеодиспластичний первісний карликовість Маєвського (MOPD, типи I і III)
• MOPD Тип II

Оскільки ці стани рідкісні, важко зрозуміти, як часто вони виникають. За підрахунками, лише 100 особин у Північній Америці були ідентифіковані як хворі на MOPD II типу.

У деяких сім'ях є більше однієї дитини з MOPD II типу, що свідчить про те, що розлад успадковується від генів обох батьків, а не лише від однієї (стан відоме як аутосомно-рецесивний малюнок). Це можуть постраждати як чоловіки, так і жінки будь-якого етнічного походження.

Діагностування первісного карликовості

Оскільки первинні розлади карликовості надзвичайно рідкі, помилковий діагноз є поширеним явищем. Зокрема в ранньому дитинстві, нездатність рости часто пояснюється неправильним харчуванням або порушенням обміну речовин.

Остаточний діагноз зазвичай не ставлять, поки дитина не має фізичних характеристик сильного карликового розвитку. До цього моменту рентгенівське випромінювання покаже витончення кісток разом із розширенням кінців довгих кісток.

В даний час не існує ефективного способу збільшити швидкість росту у дитини з первісним карликовістю. На відміну від дітей з гіпофізарним нанізмом, відсутність нормального росту не пов’язана з дефіцитом гормону росту. Отже, терапія гормонами росту майже не матиме ефекту.

Після постановки діагнозу медична допомога буде зосереджена на лікуванні таких проблем, як їх розвиток, таких як труднощі з годуванням немовлят, проблеми із зором, сколіоз та вивихи суглобів.