Огляд хвороби Менкеса

Хвороба Менкеса - рідкісне, часто смертельне нейродегенеративне захворювання, яке впливає на здатність організму засвоювати мідь. Дізнайтеся про походження захворювання, а також про симптоми, діагностику та варіанти лікування.

Витоки

У 1962 році лікар на ім'я Джон Менкес та його колеги з Колумбійського університету в Нью-Йорку опублікували наукову статтю про п'ятьох немовлят чоловічої статі з характерним генетичним синдромом. Цей синдром, який зараз відомий як хвороба Менкеса, хвороба кучерявого волосся Менкеса або синдром Менкеса, був визначений як порушення метаболізму міді в організмі.

Оскільки люди з цією хворобою не можуть належним чином засвоїти мідь, мозок, печінка та плазма крові позбавлені цієї необхідної поживної речовини. Так само в інших частинах тіла, включаючи нирки, селезінку та скелетні м’язи, накопичується занадто багато міді.

Хто хворіє на хворобу Менкеса?

Хвороба Менкеса зустрічається у людей різного етнічного походження. Задіяний ген знаходиться в Х (жіночій) хромосомі, що означає, що чоловіки, як правило, уражаються розладом. Жінки, які несуть генний дефект, як правило, не мають симптомів, якщо немає певних інших незвичних генетичних обставин. За оцінками, хвороба Менкеса зустрічається десь від однієї особини на 100 000 живонароджених до однієї з 250 000 живонароджених.

Симптоми

Існує багато різновидів хвороби Менкеса, і симптоми можуть коливатися від легких до важких. Важка або класична форма має характерні симптоми, які зазвичай починаються, коли комусь виповнилося два-три місяці. Симптоми включають:

• Втрата етапів розвитку (наприклад, дитина більше не може тримати брязкальця)
• М’язи стають слабкими та «гнучкими», з низьким м’язовим тонусом
• Судоми
• Поганий ріст
• Волосся на шкірі голови короткі, рідкісні, грубі та скручені (схожі на дроти) і можуть бути білими або сірими
• Обличчя має в’ялі щоки і яскраво виражені щелепи

Особи з різними варіантами хвороби Менкеса, такими як Х-зчеплений кутис лакса, можуть не мати всіх симптомів або мати їх у різному ступені.

Діагностика

Немовлята, народжені з класичною хворобою Менкеса, здаються нормальними при народженні, включаючи їх волосся. Батьки часто починають підозрювати, що щось не так, коли дитині виповнилося два-три місяці, коли, як правило, починають відбуватися зміни. У легших формах симптоми можуть не проявлятися, поки дитина не подорослішає. Самки, які несуть дефектний ген, можуть мати скручене волосся, але не завжди. Ось на що звертають увагу лікарі для постановки діагнозу:

• Низький рівень міді та церулоплазміну в крові після досягнення дитиною шести тижнів (до цього діагностика не проводиться)
• Високий рівень міді в плаценті (можна перевірити у новонароджених)
• Аномальні рівні катехолу в крові та лікворі (СМЖ) навіть у новонародженого
• Біопсія шкіри може перевірити метаболізм міді
• Мікроскопічне дослідження волосся покаже відхилення Менкеса

Варіанти лікування

Оскільки Менкес заважає здатності міді потрапляти до клітин та органів організму, то, логічно, потрапляння міді до клітин та органів, які її потребують, має допомогти змінити розлад, так. Це не так просто. Дослідники намагалися робити внутрішньом’язові ін’єкції міді з різними результатами. Здається, що чим раніше в процесі захворювання ін’єкції робляться, тим позитивніші результати. Легкі форми захворювання добре реагують, але важка форма не виявляє особливих змін. Ця форма терапії, як і інші, все ще досліджується.

Лікування також зосереджене на полегшенні симптомів. На додаток до медичних фахівців, фізична та ерготерапія може допомогти максимізувати потенціал. Дієтолог або дієтолог порекомендує висококалорійну дієту, часто з добавками, доданими до дитячих сумішей. Генетичний скринінг сім'ї даної людини дозволить виявити носіїв та забезпечити консультації та рекомендації щодо ризику рецидиву.

Якщо у вашої дитини діагностовано хвороба Менкеса, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичний скринінг для вашої родини. Скринінг виявить носіїв та може допомогти вашому лікареві надати консультації та рекомендації щодо ризику рецидивів, що становить приблизно кожну четверту вагітність. Знайомство з Фондом Менкеса, неприбутковою організацією для сімей, які постраждали від хвороби Менкеса, може допомогти Вам знайти підтримку.