СИМПТОМИ ТА ЛІКУВАННЯ АБЕТІЛІПОПРОТЕЇНЕМІЇ

Як Абеталіпопротеїнемія впливає на ліпопротеїни

Через генетичну мутацію люди з абеталіпопротеїнемією не виробляють білок, необхідний для виробництва ліпопротеїдів. Без достатньої кількості ліпопротеїдів жири не можуть перетравлюватися належним чином або подорожувати туди, де вони потрібні. Це призводить до серйозних проблем зі здоров’ям, які можуть впливати на шлунок, кров, м’язи та інші системи організму.

Через проблеми, спричинені абеталіпопротеїнемією, ознаки захворювань часто спостерігаються в дитинстві. Чоловіки страждають більше - приблизно на 70 відсотків більше - ніж жінки. Захворювання - це аутосомно успадковане захворювання, тобто обидва батьки повинні мати дефектний ген MTTP, щоб його дитина успадкувала його. Абеталіпопротеїнемія дуже рідкісна, зареєстровано лише 100 випадків.

Ознаки та симптоми

Немовлята, народжені з абеталіпопротеїнемією, мають проблеми зі шлунком через нездатність нормально засвоювати жири. Рух кишечника часто ненормальний і може бути блідо-забарвленим і неприємним запахом. Діти з абеталіпопротеїнемією також можуть відчувати блювоту, діарею, здуття живота та труднощі у наборі ваги або зростанні (також іноді відоме як невдале процвітання).

У хворих на захворювання також виникають проблеми, пов’язані з вітамінами, що зберігаються в жирах - вітамінами А, Е та К. Симптоми, спричинені нестачею жирів та жиророзчинних вітамінів, зазвичай розвиваються протягом першого десятиліття життя. Вони можуть включати:

Сенсорні порушення: Сюди входять проблеми з відчуттям температури та дотику - особливо в кистях і ногах (гіпестезія)

Проблеми з ходьбою (атаксія): Приблизно 33 відсоткам дітей буде важко ходити до досягнення ними 10 років. Атаксія з часом погіршується.

Порушення руху: тремтіння, тремтіння (хорея), проблеми з доступом до речей (дисметрія), проблеми з розмовою (дизартрія)

Проблеми з м’язами: слабкість, укорочення (скорочення) м’язів спини, що призводить до вигину хребта (кіфосколіоз)

Проблеми з кров’ю: низький рівень заліза (анемія), проблеми зі згортанням крові, аномальні еритроцити (акантоцитоз)

Проблеми з очима: Нічна сліпота, поганий зір, проблеми з контролем очей (офтальмоплегія), катаракта

Діагностика

Абеталіпопротеїнемію можна виявити за допомогою зразків калу. Під час тестування дефекація покаже високий рівень жиру, оскільки жир усувається, а не використовується організмом. Аналізи крові також можуть допомогти діагностувати стан. Аномальні еритроцити, присутні в абеталіпопротеїнемії, можна побачити під мікроскопом. У крові також буде дуже низький рівень жирів, таких як холестерин і тригліцериди. Якщо у вашої дитини є абеталіпопротеїнемія, тести на час згортання крові та рівень заліза також повернуться ненормально. Огляд може показати запалення задньої частини ока (ретиніт). Тестування м’язової сили та скорочень також може мати ненормальні результати.

Лікування за допомогою дієти

Розроблено специфічну дієту для людей з абеталіпопротеїнемією.У дієті є кілька вимог, включаючи уникання вживання певних видів жирів (тригліцериди з довгим ланцюгом) на користь вживання інших видів (тригліцериди із середньою ланцюгом). Ще однією вимогою є додавання доз вітамінних добавок, що містять вітаміни А, Е та К, а також залізо. Дієтолог, який займається лікуванням генетичних захворювань, може допомогти вам скласти план харчування, який відповідає особливим харчовим потребам вашої дитини.