Хромосоми людини бувають 23 парами, кожен з батьків постачає по одній хромосомі в кожній парі.Трисомія 18 (також звана синдромом Едвардса) - це генетичний стан, при якому одна хромосома (хромосома 18) є триплетом замість пари. Як і трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 впливає на всі системи тіла і викликає чіткі риси обличчя.
Джастін Педжет / Getty Images
Трисомія 18 зустрічається у 1 з 5000 живонароджених. На жаль, більшість дітей із трисомією 18 помирають до народження, тому фактична частота розладу може бути вищою. Трисомія 18 вражає людей усіх етнічних груп.
Симптоми
Трисомія 18 сильно впливає на всі системи органів організму. Симптоми можуть включати:
- Нервова система та мозок: розумова відсталість та затримка розвитку, високий м’язовий тонус, судоми та фізичні вади розвитку, такі як дефекти мозку
- Голова та обличчя: маленька голова (мікроцефалія), маленькі очі, широко розставлені очі, мала нижня щелепа, щілина піднебіння
- Серце: вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки
- Кістки: сильна затримка росту, стиснуті руки з 2-м і 5-м пальцями поверх інших та інші вади рук і ніг
- Вади розвитку травного тракту, сечовивідних шляхів та статевих органів
Діагностика
Фізичний вигляд дитини при народженні натякає на діагноз Трисомія 18. Однак більшості немовлят діагностують до народження амніоцентез (генетичне дослідження навколоплідних вод). УЗД серця та живота може виявити відхилення від норми, як і рентген скелета.
Лікування
Медична допомога особам, які страждають трисомією 18, є допоміжною і спрямована на забезпечення харчування, лікування інфекцій та лікування проблем із серцем.
Протягом перших місяців життя немовлята з трисомією 18 потребують кваліфікованої медичної допомоги. Через складні медичні проблеми, включаючи вади серця, та переважну кількість інфекцій, більшість немовлят мають труднощі з виживанням до 1 року. Досягнення медичної допомоги з часом у майбутньому допоможуть більшій кількості немовлят із трисомією 18 дожити до дитинства та пізніше.
-is-treated.jpg)
