Огляд синдрому гіпоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon

Синдром гіпоперистальтики кишечника Megacystis microcolon (MMIHS) - рідкісне вроджене захворювання, що характеризується розтягненням живота, спричиненим в значній мірі розширеним необструкційним сечовим міхуром (megacystis); дуже маленька товста кишка (мікроколона); і зменшені або відсутні кишкові рухи (перистальтика кишечника). Це погіршує роботу шлунку, кишечника, нирок та сечового міхура, тим самим заважаючи сечовипусканню та травленню. Це може спричинити блювоту та розтягнення живота (збільшення) у постраждалих новонароджених, а дітям з діагнозом MMIHS потрібно значне постійне допоміжне лікування.

MMIHS - це стан протягом усього життя, і, на жаль, лікування не існує. Тривалість життя хворих на цей стан може становити лише один рік, хоча довше виживання - навіть до зрілого віку - можливо, коли випадок легкий.

Також відомий як

Синдром гіпоперистальтики кишечника Megacystis microcolon також називають синдромом MMIH та синдромом Бердона.

Симптоми

Ступінь тяжкості MMIHS. Наслідки, як правило, викликають негайний дистрес протягом декількох годин після народження.

Симптоми синдрому MMIH у новонародженого включають:

• Мінімальне виділення сечі або повна відсутність сечовипускання
• В’ялі м’язи живота, що з’являються
• Морщинистий живіт, що з’являється
• Здуття живота
• Блювота, яка може мати зелений відтінок
• Нестача меконію (перший випорожнення дитини, яке зазвичай проходить протягом години після народження)

Немовлятам, у яких є MMIHS, може бути незручно, що може спричинити стійкий, невтішний плач.

У деяких хлопчиків із ММІГС є опущені яєчка, хоча це не рідкість у здорових хлопчиків, особливо тих, хто народився до закінчення терміну.

Ускладнення

З огляду на прижиттєвий характер MMIHS та його вплив на основні органи, може виникнути кілька ускладнень.

Кишкові проблеми

Гладкі м’язи (ті, що вистилають внутрішні органи) в травній системі, як правило, працюють за допомогою перистальтики - ритмічного, мимовільного скорочення (активації) та розслаблення, яке переміщує перетравлену їжу вперед від шлунку до тонкої кишки для засвоєння поживних речовин. Неперетравлений відхідний матеріал переміщується до товстої кишки (товстої кишки) і з часом вивільняється з прямої кишки у вигляді стільця.

За допомогою MMIHS шлунково-кишкові м’язи рухаються не так, як слід, що призводить до звуження просвіту (розкриття) кишечника. Це ускладнює проходження їжі та стільця.

Проблеми з сечовим міхуром

Гладкі м’язи сечового міхура не функціонують, як слід, у MMIHS. Це те, що заважає потоку сечі і викликає скупчення сечі в сечовому міхурі.

Гідронефроз, який є зворотним потоком сечі в нирки, також може спричинити.

Довгострокові ефекти

У міру дорослішання дітей вони продовжуватимуть відчувати наслідки MMIHS навіть під час лікування.

Проблеми, з якими може зіткнутися хтось із синдромом гіпоперистальтики кишкового тракту внаслідок ослаблення м’язів кишечника або сечового міхура, включають:

• Відсутність апетиту
• Блювота
• Дискомфорт в животі
• Здуття живота
• Втрата ваги
• Зменшене сечовипускання

Причина

Гладка мускулатура сечового міхура і кишечника починає деформуватися ще внутрішньоутробно, коли розвивається плід із синдромом MMIH. Існує безліч генів та спадкових моделей, пов’язаних з MMIHS. Тим не менш, це може відбуватися і без відомих генетичних причин. Незрозуміло, чому деякі люди мають більш м'яку версію MMIHA, тоді як інші сильно страждають від неї.

У зв'язку з цим станом було описано кілька генетичних дефектів, включаючи зміни в генах ACTG2, MYH11 або LMOD1. Ці гени беруть участь у кодуванні формування гладких м'язів.

Експерти припускають, що спадковий характер гена ACTG2 є аутосомно-домінантним. Це означає, що якщо людина успадкує ген, що продукує хворобу, від одного з батьків, вона розвине захворювання.

Інші гени, пов'язані з MMIHS, успадковуються за аутосомно-рецесивним малюнком. Це означає, що людині доведеться успадкувати ген, що продукує хворобуобидвабатьки для розвитку захворювання.

У рідкісних випадках дитина може розвинути одну з цих мутацій, не успадковуючи її.

Діагностика

Зазвичай MMIHS діагностується на основі симптомів дитини, фізичного огляду та діагностичного тестування. Іноді проблеми з сечовим міхуром і кишечником можна виявити ще внутрішньоутробно.

Однак зверніть увагу, що MMIHS - це рідкісне захворювання, яке було виявлено менш ніж у 200 сім'ях. Через це підтвердження діагнозу може зайняти місяці. Лікар вашої дитини працюватиме над вирішенням іншої причини проблем з травленням, кишечником або сечовим міхуром під час цього процесу.

Тестування плода

Якщо у вашій родині є історія MMIHS, це попередить вашу медичну групу про пошук доказів стану на пренатальних ультразвукових знімках вашої дитини.

На УЗД плода можуть спостерігатися збільшені проблеми із сечовим міхуром або кишковими м’язами. Аналіз сечі плода може також виявити відхилення, пов’язані з цим розладом.

Медичний огляд

Дітей регулярно обстежують відразу після народження. Передача меконію (какання) - одна з перших речей, на яку звертається медична команда при народженні дитини. Немовлят, як правило, не відправляють додому з батьками, поки вони не випорожняться, не їдять і не виробляють сечу.

Якщо у вашої дитини немає цих трьох показників доброго здоров’я, їм, ймовірно, знадобиться медична оцінка.

MMIHS також пов’язаний із проблемами серця та інших внутрішніх органів, тому лікар вашої дитини може шукати інші проблеми розвитку як частину діагностичної оцінки.

MMIHS можна прийняти за синдром живота з чорносливом, який є рідкісним захворюванням, що характеризується вродженими проблемами нирок.

Тести зображень

Якщо у вашої новонародженої дитини є фактори ризику або ознаки MMIHS, їм може знадобитися УЗД органів малого тазу та черевної порожнини або комп’ютерна томографія (КТ) для візуалізації сечового міхура та кишечника.

Тести зображень можуть мати ознаки:

• Мікроколона (дуже маленька товста кишка)
• Збільшення тонкої кишки або шлунка
• Перекручування або недорозвинення кишечника
• Збільшений сечовий міхур
• Вади розвитку сечовивідних шляхів
• Гідронефроз
• Збільшені сечоводи (труби, які направляють сечу з нирок в сечовий міхур)
• Неопущені яєчка

Генетичне тестування

Коли є фізичні характеристики MMIHS, ваша дитина та їхні брати та сестри, а також біологічні батьки можуть бути перевірені на генетичні мутації. Якщо члени сім'ї мають ген, це може допомогти у плануванні сім'ї.

Лікування

Жити з MMIHS складно. Діти можуть недоїдати і, як правило, потребують харчової підтримки. Такі процедури, як катетеризація (розміщення трубки в тілі) можуть допомогти запобігти ускладненню з боку нирок та травлення. Трансплантація органів може в деяких випадках покращити виживання.

Харчові втручання

Існує кілька підходів, спрямованих на забезпечення харчування хворих на MMHIS. Немовлята зазвичай отримують внутрішньовенно рідини та поживні речовини, але цей тип харчових добавок, як правило, не забезпечує достатню кількість калорій та поживних речовин для тривалого виживання.

Людям, які страждають легким перебігом захворювання, можуть також знадобитися харчові добавки.

Процедури

Для деяких необхідна хірургічна ілеостомія тонкої кишки. Це отвір у черевній стінці, що дозволяє неперетравленому матеріалу безпосередньо спорожнятися в мішок поза тілом, замість того, щоб проходити через товсту кишку.

Для полегшення сечовипускання в уретру (структуру, з якої сеча переходить із сечового міхура на зовнішню сторону тіла) можна встановити катетер. У деяких випадках трубку можна хірургічно помістити в сечовий міхур, щоб виділити сечу безпосередньо в мішок, минаючи уретру.

Трансплантаційна хірургія

Були діти, які отримували багаторазові трансплантації органів для лікування MMIHS з різним ступенем успіху. Трансплантація кишечника може передбачати прикріплення малої чи великої області кишки донора з метою забезпечення ураженої дитини нормальним рухом гладких м’язів кишечника.

Слово з дуже добре

Наслідки MMIHS важкі, що вимагає широкої медичної та хірургічної допомоги. Виживання покращується в міру прогресування підходів до лікування. Якщо у вашої дитини рідкісний стан, обов’язково зверніться за допомогою до медичних працівників та груп підтримки, які допоможуть вам впоратися зі стресом догляду за дитиною з великими медичними потребами.