Найпоширеніші типи карликовості

Карликовість - це стан, що характеризується низьким зростом, як правило, в результаті зростання дорослого чотири фути, 10 дюймів або нижче. Для дітей це означає перебування нижче кривої зростання висоти для їх віку, яка була б меншою за 3-й процентиль.

Терміни, які зазвичай віддають перевагу людям із цим захворюванням, - це "короткорослий" або "маленька людина", а не "карлик". Багато людей термін "карлик" вважає образливим.

Типи

Більше 300 різних умов можуть спричинити карликовість. Типи карликових моделей мають різні причини та фізичні характеристики, хоча всі вони характеризуються низьким зростом. Більшість станів є генетичними та спостерігаються при народженні. Існує дві основні категорії карликовості:

• Непропорційний карликовість: Це означає, що у людини є деякі частини тіла середнього розміру, такі як голова та / або тулуб, і деякі частини тіла, які є коротшими за норму, такі як ноги та руки. Найпоширеніший тип диспропорційного карликовості - і найпоширеніший тип карликовості взагалі - це ахондроплазія, при якій у людини є тулуб нормальних розмірів і короткі кінцівки.
• Пропорційний карликовість: Це означає, що людина в цілому менша за середню. Карликовість дефіциту гормону росту, первісний карликовість та синдром Секкеля - це всі типи пропорційного карликовості.

Карликовість - відносно рідкісний стан, і кожен з окремих видів карликовості зустрічається ще рідше.

Ахондроплазія

Ахондроплазія становить 70% усіх випадків карликовості і вражає приблизно одну з кожних 25 000 - 30000 новонароджених. При ахондроплазії існує проблема з геном, який дозволяє організму перетворювати хрящі в кістки під час росту, особливо в довгих кістках . Фізичні риси цього типу карликовості включають:

• Порівняно довгий стовбур
• Короткі руки і ноги
• Короткі руки і пальці, з кільцем і середнім шукачем
• Непропорційно велика голова з помітним чолом
• Велике, помітне чоло
• Схилені ноги
• Вигнутий хребет

У багатьох людей, у яких спостерігається ахондроплазія, є гідроцефалія, яка є рідиною в мозку. Як правило, гідроцефалія, пов’язана з ахондроплазією, м’яка, але якщо вона важка або стійка, може бути встановлений шунт.

Інший

Приклади інших типів карликовості включають:

• Діастрофічний карликовість, що включає деякі аномалії кісток, такі як розщеплення піднебіння
• Спондилоепіфізарна дисплазія (SEC), яка може включати розщеплення піднебіння, стовбурову грудну клітку та стопи
• Первісний карликовість, що включає кілька генетичних розладів, таких як синдром Рассела-Сільвера та синдром Секкеля
• Гіпопітуїтаризм
• Синдром Джене
• Синдром Герлера
• Синдром Шварца-Джампеля
• Псевдоахондроплазія, яка генетично відрізняється від ахондроплазії і характеризується проблемами голови та кісток нормального розміру

Причини

Карликовість може бути спричинена генетичним захворюванням, а також медичним або гормональним станом.

• Мутації: Більшість людей з карликовим станом мають мутації генів, що представляють собою зміни в конкретних генах. Ці мутації заважають нормальному розвитку та можуть впливати на ріст хряща та кісток у тілі. Оскільки руки і ноги мають найдовші кістки, будь-яке втручання в нормальний розвиток кісток зазвичай призводить до коротших кінцівок, що призводить до низького зросту.
• Генетика: Будь-які генетичні зміни, які спричиняють карликовість, можуть успадковуватися від батьків, або вони можуть розвинутися під час внутрішньоутробного розвитку. Існує ряд різних схем успадкування, оскільки існує так багато різних причин карликовості. Двоє низькорослих людей можуть мати не карликову дитину, тоді як батьки середнього розміру можуть народити дитину з ахондроплазією.
• Медичні причини: Деякі негенетичні типи карликовості можуть бути спричинені дефіцитом гормону росту, або вони можуть виникнути, якщо організм дитини або дитини не отримує поживних речовин, необхідних для росту та правильного розвитку. Ці випадки, як правило, лікуються фахівцем.

Діагностика

Існують деякі типи карликовості, які можна діагностувати на ранніх термінах вагітності за допомогою генетичного тестування.

Деякі випадки ахондроплазії можна діагностувати на пізніх термінах вагітності за допомогою ультразвуку.

УЗД може показати коротші за середнє значення руки і ноги, а також те, чи голова зростаючої дитини більше середнього. Однак часто карликовість можна діагностувати лише після народження.

Лікування

Карликовість сама по собі не є хворобою, і тому "лікування" не існує. Більшість людей із таким захворюванням мають нормальний інтелект і ведуть здоровий, активний спосіб життя. Однак умови, які спричиняють карликовість, можуть спричинити ускладнення для здоров’я, особливо, що стосуються хребта та нижніх кінцівок.

Деякі медичні проблеми лікуються хірургічним шляхом, як правило, на спині, шиї, нозі, стопі або середньому вусі.

Профілактика та лікування цих проблем зі здоров’ям може допомогти поліпшити якість життя та виживання.

Якщо дитина дуже низького зросту, вона може не отримати діагноз карликовість, якщо крім низького зросту немає інших особливостей. Багато людей, які перебувають на короткій стороні нормального спектру росту, не мають карликовості.