Хромосомні аномалії відповідають за викидні та мертвонародження. Аномалії можуть спричинити значні проблеми, включаючи синдром Дауна та інші затримки розвитку або проблеми зі здоров’ям. При трисомії особи мають три копії хромосоми, а не дві звичайні.
Синдром Патау, або Трисомія 13, є найменш поширеним з аутосомних трисомій і найважчим після синдрому Дауна (Трисомія 21) та синдрому Едвардса (Трисомія 18). Додаткова копія хромосоми 13 при синдромі Патау викликає важкі неврологічні та серцеві вади, які ускладнюють виживання немовлят.
Точна причина синдрому Патау невідома; те саме стосується синдрому VATER. Патау, схоже, впливає на жінок більше, ніж на чоловіків, швидше за все тому, що плоди чоловічої статі не виживають до народження. Синдром Патау, як і синдром Дауна, пов'язаний із збільшенням віку матері. Це може вплинути на людей усіх етнічних груп.
Брюс Форстер / Getty Images
Симптоми
Новонароджені, які народилися з синдромом Патау, часто мають фізичні відхилення або інтелектуальні проблеми. Багато немовлят не виживають протягом першого місяця або протягом першого року. Інші симптоми включають:
- Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)
- Деформовані ступні, відомі як стопи з нижньою гойдалкою
- Неврологічні проблеми, такі як мала голова (мікроцефалія), нездатність мозку ділитися на половинки під час гестації (голопрозенцефалія), важка психічна недостатність
- Дефекти обличчя, такі як маленькі очі (мікрофтальмія), відсутність або неправильний вигляд носа, розщілина губи та / або розщелина піднебіння
- Вади серця (80 відсотків осіб)
- Дефекти нирок
Синдром Патау не дуже поширений. Поширеність серед новонароджених - одна з 5000; 90% немовлят з нею помирають до народження.
Діагностика
Синдром Патау часто діагностується під час планових та необов'язкових пренатальних скринінгів, включаючи скринінг крові матері, УЗД плода, взяття ворсин хоріона та амніоцентез.
Якщо це не виявлено під час вагітності та народження дитини, симптоми синдрому Патау проявляються при народженні. Синдром Патау можна прийняти за синдром Едвардса, тому для підтвердження діагнозу необхідно провести генетичне тестування.
Для дослідження дефектів мозку, серця та нирок слід проводити такі дослідження, як комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Слід зробити УЗД серця (ехокардіограму), враховуючи високу частоту вад серця, пов’язаних із синдромом Патау.
Лікування
Лікування синдрому Патау фокусується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується кожна дитина. Багато немовлят важко переживають перші кілька днів або тижнів через важкі неврологічні проблеми або складні вади серця.
Хірургічне втручання може знадобитися для усунення вад серця або розщеплення губи та розщеплення неба. Фізична, професійна та логопедична терапія допоможе людям із синдромом Патау розкрити весь свій потенціал розвитку.
Впоратися
Якщо у вашої дитини діагностовано синдром Патау до народження, ваш лікар розгляне варіанти з вами. Деякі батьки обирають інтенсивне втручання, тоді як інші - припинення вагітності. Інші продовжуватимуть вагітність і забезпечуватимуть постійний догляд за життям дитини.
Хоча шанси вижити надзвичайно низькі, деякі люди вирішують спробувати інтенсивну терапію, щоб продовжити життя дитини. Ці рішення є надзвичайно особистими, і їх можете приймати лише ви, ваш партнер та ваш лікар.
Підтримка
Батьки дитини, яка народилася з синдромом Патау, отримають генетичну консультацію, щоб визначити, який ризик матиме іншу дитину з синдромом. Хорошим ресурсом для інформації та підтримки є Організація підтримки трисомії 18, 13 та інших супутніх розладів (S.O.F.T.). Пари, які втрачають дитину з синдромом Патау до або після народження, можуть скористатися консультацією з підтримки горя.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
.jpg)
.jpg)
