Порушення статевого розвитку - це стани, які призводять до нетипового статевого розвитку у немовляти. Ці стани також називають відмінностями статевого розвитку або порушеннями статевої диференціації.
SDI Productions / Getty ImagesДеякі немовлята з порушеннями статевого розвитку можуть бути цілком здоровими, крім того, що у них статеві органи відрізняються від стану інших немовлят. У інших можуть бути більш значні проблеми зі здоров’ям, пов’язані з тими ж процесами, що призвели до того, що їх статевий розвиток відрізнявся від очікувань.
У випадках, коли у немовлят неоднозначні геніталії, які з’являються десь між стереотипними чоловіками та жінками, DSD можуть ускладнити визначення статі під час народження. DSD раніше називали інтерсексуальними станами, оскільки немовлята, що постраждали, знаходились між (між) статями.
Основи сексуального розвитку
У школах часто вчать, що стать визначається статевими хромосомами. Люди з двома Х-хромосомами - жінки. Люди з Х-хромосомою та Y-хромосомою - чоловіки.
Однак статевий розвиток не є настільки простим. Ряд різних факторів визначає, чи розвивається немовля як чоловік чи жінка. Хоча загалом XX людина - жінка, а XY - чоловік, є винятки. Є також особи, які мають інші комбінації статевих хромосом, такі як X (окремо) або XXY.
Розуміння основ статевого розвитку полегшує розуміння порушень статевого розвитку. У людини репродуктивні органи розвиваються з двох наборів проток - протоків Мюллера (M) та Вольфа (W). Що буде далі, залежить від сигналів, що виробляються в організмі. Залежно від того, які гормони виробляються, і на які гормони реагують, один із цих наборів проток регресує, а інший розвивається.
Стереотипний чоловічий розвиток відбувається у відповідь на гормони анти-мюллерів гормон (АМН), тестостерон та дигідротестостерон (ДГТ). АМГ викликає регрес М проток. Тестостерон змушує яєчка опускатися вниз і стимулює розвиток внутрішніх структур, таких як придатки яєчка. Стереотипний розвиток жінок обумовленийвідсутністьтестостерону та АМГ. Ш протоки регресують, а протоки М перетворюються на матку, маткові труби та верхню піхву.
Основні структури зовнішніх статевих органів однакові як у плодів чоловіків, так і жінок, на початку розвитку. Їх поява на момент народження залежить від наявності або відсутності ДГТ. Статеві структури, що походять з тих самих вихідних тканин, відомі як гомологічні структури.
З ДГТНабряк лабіоскрота зливається і стає мошонкою
Статевий горбок стає головкою (головкою) статевого члена
Статеві складки зростаються навколо уретри, перетворюючись на ствол пеніса
Дві сторони лабіоскротального набряку стають великими статевими губами
Статевий горбок стає клітором
Статеві складки стають малими статевими губами
Симптоми DSD
Існує ряд різних типів станів, які підпадають під категорію розладів статевого розвитку. Ці стани можна класифікувати за їх симптомами або причинами. Типи симптомів DSD включають:
- Атипові зовнішні статеві органи
- Атипові внутрішні статеві органи
- Поєднані відмінності зовнішніх та внутрішніх статевих органів
Наявність DSD не завжди зрозуміло під час народження. Наприклад, немовля з повним синдромом нечутливості до андрогенів може здатися типовою жінкою, навіть якщо у них замість яєчників є яєчка. Батьки молодих дівчат, народжених із синдромом MRKH, можуть не помітити, що у немовляти відсутні вагіна або матка. Для відмінностей у статевій диференціації, які не з’ясовуються до статевого дозрівання, можливі симптоми включають:
- Не початок менструації
- Раптовий ріст пеніса
- Безпліддя або зниження народжуваності
Причини
Існує кілька різних типів ситуацій, які можуть призвести до того, що у немовляти з’явиться ДСД. До них належать:
Наявність аномальної кількості статевих хромосом
Є кілька способів, що людина може мати ненормальну кількість статевих хромосом. Найбільш поширеними варіаціями є одна Х-хромосома, написана XO (або 45, X), або додаткова Х-хромосома поряд з Y-хромосомою - XXY (або 47, XXY).
Кажуть, що у дівчат з однією Х-хромосомою синдром Тернера. Зазвичай вони нижчі за середній показник і мають проблеми з народжуваністю. У хлопчиків, народжених із додатковою Х-хромосомою, кажуть, що має синдром Клайнфельтера. Вони, як правило, вищі за середні. Вони також мають знижену плодючість, менше волосся на тілі і можуть бути безплідними.
Наявність генної мутації, яка впливає на вироблення гормону
Одним з найбільш відомих DSD, спричинених мутаціями, що впливають на вироблення гормонів, є вроджена гіперплазія надниркових залоз або CAH. Дівчата з САГ мають дві Х-хромосоми, але вони виробляють занадто багато тестостерону. Це може призвести до їх народження з клітором, схожим на пеніс. У хлопчиків із САГ статеві органи мають нормальний вигляд.
В обох статей особи з ХАН можуть бути нижчими за середні показники, рано розвивати лобкове волосся та рано дозрівати. Незважаючи на те, що люди з ІХС можуть жити довго і здорово, їх здоров’ям слід ретельно керувати. Вони можуть опинитися під загрозою так званого надниркового кризу через те, що їх організм не виробляє кортизол.
Іншою умовою, пов’язаною з виробленням гормонів, єДефіцит 5-альфа-редуктази.Це стан, який впливає на статевий розвиток чоловіків. 5-альфа-редуктаза - основний фермент, який перетворює тестостерон у ДГТ під час раннього розвитку. Люди XY з дефіцитом 5-альфа-редуктази можуть народитися із геніталіями, які здаються жіночими. Вони також можуть мати більше малих статевих органів, що з’являються у чоловіків.
Цікаво, що в період статевого дозрівання існують інші шляхи, через які організм може виробляти ДГТ. Це означає, що пеніс і мошонка збільшаться, у них з’явиться лобкове волосся, і вони можуть набрати певну м’язову масу. Залежно від зовнішнього вигляду статевих органів на момент народження, дітей з дефіцитом 5-альфа-редуктази можна виховувати як чоловіків, так і жінок. Деякі особи, які виховуються як жінки, розвивають чоловічу гендерну ідентичність під час або після статевого дозрівання.
Наявність генної мутації, яка робить тіло менш здатним або нездатним реагувати на гормони
Тіло реагує на гормони через їх взаємодію з рецепторами гормонів. Ці рецептори дозволяють гормонам взаємодіяти з клітинами. Саме завдяки цій взаємодії відбувається вплив гормонів.
У пацієнтів із синдромом нечутливості до андрогенів XY їх організм виробляє нормальну кількість тестостерону та ДГТ. Однак їх клітини не можуть на це реагувати. Або, у випадку синдрому часткової андрогенної нечутливості, вони реагують на нижчий рівень. Це означає, що тіло та мозок цих людей, як правило, розвиваються як жінки, принаймні в найбільш повній формі захворювання.
Вплив зовнішніх гормонів під час важливих фаз розвитку
Іноді дитина зазнає незвичного рівня гормонів, поки вона розвивається в утробі матері. Це може бути, наприклад, тому, що мати дитини має пухлину, яка виробляє надлишок тестостерону. Це також може бути через вплив хімічних речовин, які змінюють гормональне середовище.
Діагностика
Діагноз DSD варіюється залежно від причин та симптомів захворювання. Якщо дитина народжується з помітно неоднозначними геніталіями, тестування показано. Це може включати хромосомне тестування та тести для визначення відносного рівня гормонів у крові дитини. Це також може включати візуалізацію для виявлення наявності яєчок, яєчників та інших внутрішніх структур.
Коли на момент народження дитина здається здоровою, без явних відмінностей у статевих органах, DSD можуть не діагностуватися протягом певного часу. Деякі стани можуть бути не виявлені до статевого дозрівання. Якщо у дівчинки не настає менструація або у хлопчика не розвивається, як очікувалося, це може бути причиною для лікарів, які починають шукати причину.
Шляхом тестування, подібного до згаданого вище, вони можуть виявити наявність DSD. Інші особи з різницею в статевому розвитку можуть не виявити захворювання, поки не стануть дорослими, які борються з безпліддям або іншими пізньо проявленими симптомами.
Лікування
Багато дітей з різницею статевого розвитку не потребують лікування. Вони виростуть щасливими, здоровими дітьми та дорослими. Іншим дітям може знадобитися гормональне лікування на різних фазах протягом життя, щоб забезпечити здоровий ріст і розвиток.
Тим не менше, іншим може знадобитися хірургічне втручання для вирішення змін у репродуктивних органах, що впливають на функцію. Деяким дітям з ДСД рекомендується видалити яєчники або яєчка, якщо вони страждають на стан, при якому існує підвищений ризик раку. Підлітки та дорослі з ДСД можуть також скористатися консультаціями щодо безпліддя та інших проблем репродуктивного здоров'я.
Гендерна ідентичність та DSD
Історично склалося так, що немовлятам з порушеннями статевого розвитку часто хірургічно "призначали" стать у період дитинства, що дозволило б дитині мати найбільш естетично прийнятні статеві органи. Вважалося, що гендерна ідентичність людей майже повністю визначається способом їх виховання.
Однак останніми роками дедалі зростає розуміння того, що на гендерну ідентичність впливають біологічні та екологічні фактори, які можуть бути присутніми ще до народження. Тому лікарі беруть до уваги набагато більше факторів, пропонуючи виховувати стать для немовляти з різницею в статевому розвитку.
Хірургічна модифікація геніталій немовлят також стає менш рутинною у випадках, коли це не впливає. Наприклад, молода дівчина зі збільшеним клітором, що нагадує пеніс, не має функціональних проблем. Це робить молодий хлопчик із заблокованою уретрою.
Деякі лікарі все ще рекомендують косметичну хірургію статевих органів для маленьких дітей з неоднозначними статевими органами, щоб впоратися з дискомфортом батьків та допомогти їм зв’язатися зі своїми дітьми. Однак докази незрозумілі щодо наслідків таких операцій для дитини - як з точки зору емоційного здоров'я, так і статевої функції.
Таким чином, батькам слід проконсультуватися з кількома фахівцями з різних областей, перш ніж вирішити, чи збиратимуться вони робити косметичну хірургію статевих органів у немовляти з ДСД.
Слово з дуже добре
Боротьба з порушеннями статевої диференціації часто є більшою проблемою для батьків немовлят, а не для самих постраждалих дітей. Коли дитина народжується з різницею в статевому розвитку, це може бути дуже стресовим для батьків.
Одним із перших запитань, які багато батьків задають щодо своєї дитини, є: "Це хлопчик чи дівчинка?" Коли у вас немає простої відповіді на це питання, кожна взаємодія може здатися напруженою.
Однак, перш ніж батьки поспішають приймати рішення, які можуть остаточно змінити життя їхніх дітей, важливо перевести дух. У більшості випадків DSD не є надзвичайною ситуацією. Іноді у дитини взагалі відсутні значні проблеми зі здоров’ям. Їх статеві органи можуть здаватися іншими, ніж інші діти, але вони щасливі, здорові та здатні функціонувати.
В інших випадках їм може знадобитися одна або кілька операцій для вирішення таких проблем, як гіпоспадія. Ці рішення важко прийняти, тому важливо попросити підтримки. Розмова з експертами, лікарями та терапевтами може допомогти вам зробити найкращий вибір для вашої дитини та вашої родини. З цим не хочеться поспішати.
.jpg)
.jpg)
