Симптоми та лікування цистинозу

Цистиноз - це спадковий розлад хромосоми 17, при якому амінокислота цистин не виводиться належним чином з клітин організму. Це спричиняє пошкодження тканин та органів у всьому тілі. Симптоми цистинозу можуть початися в будь-якому віці, і це вражає як чоловіків, так і жінок усіх етнічних груп. У світі відомо лише близько 2000 осіб із цистинозом.

Ген цистинозу (CTNS) успадковується аутосомно-рецесивним чином. Це означає, що для того, щоб дитина успадкувала розлад, обоє батьків повинні бути носіями гена CTNS, а дитина повинна успадкувати дві копії дефектного гена, по одній від кожного з батьків.

Симптоми

Симптоми цистинозу різняться залежно від того, яка форма захворювання присутня. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких, і вони можуть прогресувати з часом.

• Дитячий нефропатичний цистиноз: це найпоширеніша і найважча форма цистинозу, при якій симптоми починаються в дитинстві, часто до 1 року. Діти з цим видом цистинозу часто мають низький зріст, зміни сітківки (ретинопатія), чутливість до світла (світлобоязнь), блювота, втрата апетиту та запор. Вони також розвивають порушення функції нирок, відоме як синдром Фанконі. Симптомами синдрому Фанконі є надмірна спрага (полідипсія), надмірне сечовипускання (поліурія) та низький вміст калію в крові (гіпокаліємія).
• Незрозумілий нефропатичний цистиноз із пізнім початком (також його називають проміжним, юнацьким або підлітковим): У цій формі симптоми зазвичай не діагностуються до 12 років, і з часом хвороба прогресує повільно. Кристали цистину присутні в рогівці та кон’юнктиві ока та в кістковому мозку. Функція нирок порушена, і у осіб з цією формою цистинозу також може розвинутися синдром Фанконі.
• Дорослий (доброякісний або ненефропатичний) цистиноз: ця форма цистинозу починається у зрілому віці і не призводить до порушення функції нирок. Кристали цистину накопичуються в рогівці та кон’юнктиві ока, а також присутня чутливість до світла (світлобоязнь).

Діагностика

Діагноз цистинозу підтверджується вимірюванням рівня цистину в клітинах крові. Інші дослідження крові можуть перевірити дисбаланс калію та натрію, а також рівень цистину в сечі. Офтальмолог огляне очі на наявність змін на рогівці та сітківці. Зразок тканини нирки (біопсія) можна дослідити під мікроскопом на предмет виявлення кристалів цистину та деструктивних змін клітин та структур нирок.

Лікування

Препарат цистеамін (Цистагон) сприяє виведенню цистину з організму. Незважаючи на те, що він не може повернути назад вже завданий збиток, він може допомогти уповільнити або запобігти подальшому пошкодженню. Цистеамін дуже корисний для людей, які страждають на цистиноз, особливо коли він починається на ранніх стадіях життя. Особи, що страждають світлобоязню або іншими очними симптомами, можуть застосовувати очні краплі цистеаміну безпосередньо в очі.

Через порушення функції нирок діти та підлітки з цистинозом можуть приймати мінеральні добавки, такі як натрій, калій, бікарбонат або фосфат, а також вітамін D. Якщо захворювання нирок прогресує з часом, одна або обидві нирки можуть погано функціонувати або не працювати всі. У цьому випадку може знадобитися трансплантація нирки. Пересаджена нирка не уражена цистинозом. Більшість дітей та підлітків, хворих на цистиноз, регулярно отримують допомогу від дитячого нефролога (лікаря нирок).

Діти, яким важко рости, можуть отримувати лікування гормоном росту.Діти з інфантильною формою цистинозу можуть мати труднощі з ковтанням, блювотою або болями в животі. Ці діти повинні пройти обстеження у гастроентеролога, і їм може знадобитися додаткове лікування або ліки для контролю їх симптомів.