Огляд очно-шкірного альбінізму

Очно-шкірний альбінізм (ОКА) - найпоширеніший тип альбінізму. Це група рідкісних генетичних розладів, що характеризується відсутністю пігменту в очах (окуло) і шкірі (шкірний). Захворювання, яке вражає приблизно одного з 20 000 людей у ​​всьому світі, спричинене мутаціями певних генів, необхідних для виробництва пігменту меланіну.

Відсутність достатнього вироблення пігменту меланіну призводить до аномального розвитку очей і світлої шкіри. Ці відхилення можуть спричинити значні проблеми із зором, а також шкіру, схильну до пошкодження від сонця. Як правило, люди з найменшою кількістю пігменту мають найгірший зір. У деяких людей уражаються лише очі, і це називається очним альбінізмом.

Симптоми

Багато проблем із зором та шкірою є загальними для ОСА. Симптоми можуть різнитися в залежності від типу мутації та кількості меланіну в організмі. Ознаки та симптоми ОСА можуть включати наступне:

• блідо-білий, жовтий або незвично світлий колір шкіри та волосся
• плямистість на шкірі
• сонячна чутливість шкіри
• блідий колір очей (може виглядати червоним, коли умови освітлення призводять до того, що видно кровоносні судини до задньої частини ока)
• зниження зору та / або чіткість зору
• затуманений зір
• погане сприйняття глибини
• світлочутливість очей
• ністагм
• рухи головою, такі як стрибки або нахили
• астигматизм
• косоокість
• неправильний розвиток жовтої плями

Коли ваша дитина народиться, лікар може помітити відсутність пігменту у волоссі або шкірі, який впливає на вії та брови. У цьому випадку лікар, швидше за все, призначить огляд і уважно стежить за будь-якими змінами в пігментації та зорі вашої дитини. Якщо ви спостерігаєте ознаки альбінізму у своєї дитини, попередите свого педіатра.

Причини

Колір шкіри та очей визначається пігментом, який називається меланін. Меланін виробляється в спеціалізованих клітинах, які називаються меланоцитами.

При ОКА відбувається мутація генів, з-за чого клітини меланоцитів виробляють мало або взагалі не містять меланіну в шкірі, волоссі та очах.

ОСА є спадковим, аутосомно-рецесивним генетичним станом. Рецесивне генетичне захворювання виникає, коли дитина успадковує аномальний ген за тією ж ознакою від обох батьків (наприклад, синдром Чедиака-Хігасі). Якщо лише один ген захворювання передається у спадок, дитина буде носієм захворювання, але, як правило, не матиме симптомів.

OCA складається з семи унікальних типів, позначених від OCA1 до OCA7, спричинених успадкованими мутаціями в семи різних генах. З семи форм найпоширеніші OCA1 та OCA2. Кількість пігменту, яку має постраждала людина, залежить від типу, а результуючий колір шкіри, волосся та очей також різниться залежно від типу.

Діагностика

OCA можна діагностувати, проводячи низку тестів та іспитів, включаючи наступне:

• медичний огляд
• оцінка симптомів
• візуальне дослідження пігментації у волоссі, шкірі та очах
• попередній діагноз ймовірної мутації та форми ОСА
• сімейна історія хвороби
• очний огляд на структурні відхилення
• повне обстеження зору
• Тестування потенціалу зору (VEP) у дітей з проблемами зору
• пренатальне генетичне тестування, якщо пропонується сімейний анамнез альбінізму

Оскільки інші захворювання можуть мати подібні ознаки та симптоми, ваш лікар може вимагати додаткового обстеження перед постановкою діагнозу. Хоча рідко, синдром Германського-Пудлака іноді імітує симптоми ОСА. Це спадковий розлад, який зменшує пігмент шкіри, волосся та очей. Інші симптоми включають тривалу кровотечу та зберігання жироподібних речовин у тканинах тіла.

Зверніться до свого лікаря, якщо у вашої дитини з альбінізмом часті носові кровотечі, легкі синці або хронічні інфекції.

Очний альбінізм - це розлад, який вражає пігментні клітини очей. У уражених осіб (переважно чоловіків) є проблеми із зором, а колір волосся та шкіри може бути світлішим, ніж у інших членів їхньої родини.

Лікування

В даний час не існує ліків від ОСА, але існує цілий ряд заходів, які можна вжити для поліпшення зорових функцій та захисту шкіри від пошкодження сонцем. Лікування ОСА зосереджується на захисті шкіри від сонця та корекції очей та порушення зору.

Лікування може передбачати груповий підхід, що включає лікаря первинної ланки та лікарів, що спеціалізуються на догляді за очима (офтальмологи), догляді за шкірою (дерматологи) та генетиці. Рекомендовані наступні методи лікування.

Захист шкіри

Ключовим є використання сонцезахисних кремів з високим вмістом SPF. Важливими є також уникнення прямого сонця опівдні, а також щорічна оцінка шкіри для виявлення раку шкіри або уражень, які можуть призвести до раку.

Аномалії очей

Обов’язково проходьте щорічний огляд офтальмолога. Також можуть знадобитися лінзи, що коригують рецепт для поліпшення слабкого або поганого зору.

Для зменшення світлочутливості рекомендуються тоновані окуляри / лінзи, як і використання сонцезахисних окулярів із захистом від ультрафіолету. Багато людей також носять шапки з широкими полями в сонячні дні. Крім того, деякі вважають хірургічну корекцію вад очей.

Впоратися

Справитися з таким генетичним розладом, як альбінізм, непросто. OCA представляє багато проблем, як фізичних, так і психічних. Професійна допомога терапевта або консультанта може бути цінною для пацієнтів та сімей, які стикаються з емоційними проблемами альбінізму.

Батьки можуть співпрацювати з вчителями, щоб допомогти дитині з альбінізмом. В класі слід враховувати оптимальне розміщення в класі, освітлення та оптичні засоби, оскільки ці речі можуть зробити навчання простішим та комфортнішим.

Також доступні групи підтримки однолітків для допомоги дітям та дорослим, які мають справу з альбінізмом.

Ці групи підтримки можуть допомогти людям відчувати себе менш ізольованими. Вони також можуть допомогти навчити позитивному ставленню та навичкам подолання.

Національна організація з альбінізму та гіпопігментації (NOAH) - відома група підтримки в США. NOAH організовує конференції, телеконференції, цикли вебінарів, сімейні літні табори та екскурсії для дорослих на вихідних. Група також пропонує стипендії студентам з альбінізмом. Ще однією корисною групою підтримки в США є Фонд "Бачення завтра". Місія «Бачення завтра» полягає у наданні людям зі слабким зором можливості впевненості та здатності досягати своїх мрій.

Нарешті, стипендія «Альбінізм» - це добровільна організація, яка має на меті надавати інформацію, поради та підтримку людям із альбінізмом, батькам, сім’ям, вчителям, лікарям, офтальмологам та іншим людям, які мають особистий зв’язок із захворюванням або його зацікавили. U