Атрезія дванадцятипалої кишки - рідкісний стан, який спостерігається при народженні. Це вада розвитку дванадцятипалої кишки, яка є відділом тонкої кишки, який отримує їжу безпосередньо зі шлунка. Цей стан може спричинити сильну блювоту у новонароджених, а також може спричинити деякі ознаки під час вагітності, включаючи велику кількість рідини, що оточує зростаючу дитину.
Симптоми
Пренатальні (до народження) симптоми
Атрезія дванадцятипалої кишки часто призводить до багатоводдя, аномального скупчення навколоплідних вод (рідини, яка оточує плід під час вагітності). За звичайних обставин плід ковтає навколоплідні води, але коли присутня атрезія дванадцятипалої кишки, ковтанню для плода стає важко, що призводить до скупчення зайвих навколоплідних вод.
Багатоводдя представляє вищий ризик ускладнень під час вагітності, таких як передчасні пологи.
Пренатальні симптоми атрезії дванадцятипалої кишки включають:
- Багатоводдя: це може призвести до того, що живіт матері здається надзвичайно великим. Пренатальне УЗД може виявити надлишок навколоплідних вод, іноді повідомляючи лікаря про те, що може бути присутнім атрезія дванадцятипалої кишки.
- Подвійний міхур: це класичний ознака атрезії дванадцятипалої кишки, що спостерігається на УЗД. Один міхур є зображенням наповненого рідиною шлунка плода, а другий - наповненої рідиною дванадцятипалої кишки. Вони виникають, коли рідина є в шлунку та в частині дванадцятипалої кишки, але рідини немає далі в кишковому тракті.
Симптоми після народження
Після народження у немовлят можуть проявлятися інші симптоми атрезії дванадцятипалої кишки, такі як:
- Набряк верхньої частини живота
- Велика кількість блювоти (яка може включати жовчу зеленуватого кольору)
- Блювота триває, навіть якщо суміш або грудне молоко утримуються на кілька годин
- Відсутність спорожнення кишечника після перших кількох меконієвих стільців. Меконієвий стілець - це звичайний стілець темного кольору, що містить вміст, що вистилає кишечник під час внутрішньоутробного розвитку плода.
Причини
Зазвичай просвіт (отвір) дванадцятипалої кишки веде до решти відділів травного тракту. Він повинен бути відкритим під час внутрішньоутробного розвитку, щоб їжа та рідина могли вільно протікати через травний тракт під час розвитку плода. Атрезія дванадцятипалої кишки - це закупорка (закупорка) дванадцятипалої кишки внаслідок вади розвитку. Він передбачає або відсутність, або повне закриття просвіту дванадцятипалої кишки.
При атрезії дванадцятипалої кишки рідини не можуть рухатися по травному тракту, і дитина виригує весь проковтнутий матеріал.
Атрезія дванадцятипалої кишки - це вроджений стан, який розвивається до народження. Причина невідома, і генетика може зіграти свою роль. Атрезія дванадцятипалої кишки може бути ізольованим станом, або вона може виникати разом з іншими вродженими вродженими вадами розвитку.
Швидкість атрезії дванадцятипалої кишки становить приблизно кожні 5000 з 10000 живонароджених; стан страждає хлопчиків частіше, ніж дівчаток. Більше половини немовлят, народжених з атрезією дванадцятипалої кишки, мають супутні вроджені вади, майже 30% випадків атрезії дванадцятипалої кишки включають синдром Дауна.
Інші пов’язані вроджені аномалії включають атрезію стравоходу (аномалія стравоходу, що впливає на його рухливість), проблеми з нирками, дефекти кінцівок, вади серця (серця), передчасні пологи та інші кишкові аномалії.
Синдром Дауна (трисомія 21)
Синдром Дауна - це генетичний розлад, який виникає, коли у дитини є три, а не дві копії хромосоми 21. Синдром Дауна називається "трисомією 21." Надмірна хромосома призводить до фізичних та інтелектуальних вад. Можуть бути присутніми різні інші аномалії, такі як атрезія дванадцятипалої кишки, а також проблеми із серцем, зором та слухом.
Діагностика
Під час вагітності часто рекомендується 20-тижневе ультразвукове обстеження перед пологами. Атрезія дванадцятипалої кишки може бути не видно на УЗД до останнього триместру вагітності.
Додаткове УЗД може бути проведене після 20-тижневого внутрішньоутробного огляду - протягом третього триместру вагітності - з кількох причин, серед яких:
- Генетичний скринінг, який вказував на синдром Дауна, присутній
- Аномально велике вимірювання матки під час планового пренатального обстеження.
- Багатоводдя або подвійний міхур, відзначений на ранніх УЗД.
При підозрі на атрезію дванадцятипалої кишки можуть бути проведені подальші діагностичні тести, включаючи:
- Генетичне тестування для оцінки батьків щодо можливих спадкових станів
- Ультрасонографія плода з високою роздільною здатністю, неінвазивний діагностичний тест, може візуалізувати кишковий тракт плода та інші органи
- Ехокардіографія плода, УЗД для оцінки структури та руху серця
- Амніоцентез, процедура, при якій зразок навколоплідних вод береться з навколоплідного мішка довгою голкою, яка вводиться в живіт матері для аналізу хромосом плода на наявність генетичних порушень
Остаточний діагноз атрезії дванадцятипалої кишки можна встановити лише після народження дитини - коли рентген може підтвердити діагноз. Якщо виявлена атрезія дванадцятипалої кишки, для оцінки серця буде проведено тест на ехокардіограму.
Лікування
Лікування атрезії дванадцятипалої кишки перед пологами
Атрезію дванадцятипалої кишки можна лікувати лише після народження немовляти, але існують деякі пренатальні втручання, які можуть зменшити ризик ускладнень при народженні.
Потрібне пильне спостереження, щоб за невідкладними проблемами можна було спостерігати за плодом та матір’ю. Це включає послідовні вимірювання матки та оцінку внутрішнього маточного тиску. Іноді для видалення частини навколоплідних вод під час вагітності роблять процедуру амніоредукції.
Лікування атрезії дванадцятипалої кишки після народження
Дітям з діагнозом атрезія дванадцятипалої кишки можна народжувати нормально,безнеобхідність хірургічної процедури кесаревого розтину. Загальна мета полягає у тому, щоб вагітні роди мали якомога ближче до терміну народження дитини. Хоча пологи можуть бути нормальними, після народження дитини потрібні будуть спеціалізовані медичні втручання, а після народження немовля доставлять у відділення інтенсивної терапії новонароджених.
Немовляти з атрезією дванадцятипалої кишки необхідно годувати внутрішньовенними поживними речовинами та рідинами. Крім того, в шлунок немовляти через ніс або рот буде введена дуже тонка гнучка трубка, яка називається назогастральною (НГ). Це видалить повітря, оскільки затримане повітря і гази не зможуть нормально рухатися по травному тракту. Трубка також дозволить подавати рідину, щоб запобігти зневодненню, а також забезпечити харчування.
Немовля, якому діагностовано атрезію дванадцятипалої кишки, не зможе приймати молоко з пляшечки або годувати груддю, поки не буде зроблено хірургічне втручання для виправлення перешкоди.
Хірургічне лікування
За більшості обставин хірургічну процедуру роблять приблизно на два-три дні після народження. Хоча існує кілька різних типів вад розвитку дванадцятипалої кишки, які вважаються підтипами атрезії дванадцятипалої кишки, процедура є подібною для кожного підтипу. Етапи процедури включають:
- Введення загальної анестезії
- Відкриття заблокованого кінця дванадцятипалої кишки
- Підключення залишку тонкої кишки до кінця, який був заблокований
Після хірургічного втручання
Після процедури дитину повернуть у відділення інтенсивної терапії новонароджених; може знадобитися, щоб новонародженого на кілька днів поклали на апарат штучного дихання (апарат, який допомагає дитині дихати).
За звичайних обставин дитина перебуватиме в лікарні приблизно через три тижні після операції з приводу атрезії дванадцятипалої кишки. Після загоєння місця операції дитина може відразу ж почати приймати пляшечку або годувати грудьми. Як тільки дитина приймає їжу через рот, без будь-яких ускладнень, дитина може повернутися додому разом з батьками.
Прогноз
За даними Національного інституту охорони здоров’я, коли адезія дванадцятипалої кишки негайно діагностується та лікується, прогноз є чудовим.
Післяопераційні ускладнення трапляються рідко і можуть включати зневоднення, набряк тонкої кишки, проблеми з перистальтикою кишечника або шлунково-стравохідний рефлюкс.
Вивчення малоінвазивної хірургії проти звичайної хірургії
Дослідження 2017 року вивчало результати немовлят з атрезією дванадцятипалої кишки, які лікувались між 2004 та 2016 роками за допомогою малоінвазивної хірургії (MIS) або традиційної відкритої хірургії.
Результати дослідження вимірювали для оцінки загального часу загоєння немовлят:
Впоратися
Немовлята з атрезією дванадцятипалої кишки та без супутніх вроджених розладів мають дуже хороший прогноз. Дитина, швидше за все, зможе жити абсолютно нормальним життям після операції.Однак якщо ви є батьком дитини, у якої діагностовано інші вроджені вади (наприклад, стан серця або синдром Дауна), процедура відновлення атрезії дванадцятипалої кишки може бути лише початком довгого шляху до стабільності вашої дитини.
Майте на увазі, що в сучасному світі діти, народжені із синдромом Дауна, часто ростуть довгим, щасливим, здоровим та продуктивним життям. На думку багатьох батьків дітей, народжених із синдромом Дауна, те, що спочатку може здатися переважним, часто виявляється одним із найбільших благословень у житті.
Першим кроком є охоплення та вивчення безлічі ресурсів, доступних для батьків, таких як Національний конгрес синдрому Дауна, який пропонує безліч ресурсів. Вони пропонують поради новим та майбутнім батькам, дорослим братам та сестрам, освіту, мовні та мовні інструменти, медичну інформацію та медичну інформацію та можливості для досліджень. Вони також мають швидкий довідник місцевих та національних мереж підтримки.
Слово з дуже добре
Більшість немовлят, які перенесли операцію з приводу атрезії дванадцятипалої кишки, після виписки зі стаціонару не потребуватимуть жодного довготривалого лікування або постійного подальшого догляду за станом.
