Синдром Ваарденбурга - це генетичний розлад, що характеризується проблемами, які можуть включати нерівні ділянки депігментації (альбінізм) шкіри, очей та волосся, вроджену (від народження) глухоту, а також специфічну структуру та відстань між очима та носом.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesЦей синдром вражає як чоловіків, так і жінок, а також людей різного етнічного походження. Вважається, що цей розлад становить 2-5% всіх випадків вродженої глухоти. За оцінками, це трапляється у 1 із 40000 особин.
Симптоми та типи
Синдром Ваарденбурга поділяється на чотири типи, виходячи з фізичних проявів стану. Вважається, що особи маютьСиндром Ваарденбурга 1 типуякщо вони мають 2 основні або 1 основний плюс 2 другорядні критерії.Синдром Ваарденбурга 2 типувизначається як такий, що має всі ознаки типу 1, крім дистопії канторум.
Основні критерії:
- Глухі або слабочуючі від народження
- Блідо-блакитні очі або два різного кольору очі
- Втрата кольору волосся або білий пасмо волосся на лобі
- Принаймні один найближчий член сім'ї з синдромом Ваарденбурга
- Dystopia canthorum: внутрішній кут очей зміщений убік
Незначні критерії:
- Плями світлої або білої шкіри (так звані лейкодерми)
- Брови, що тягнуться до середини обличчя
- Аномалії носа
- Передчасне посивіння волосся (до 30 років)
Синдром Ваарденбурга 3 типу, або синдром Клейна-Ваарденбурга, схожий на тип 1, але вражає скелетні м’язи, які можуть включати контрактури або слаборозвинені м’язи.Синдром Ваарденбурга 4 типу, або синдром Ваарденбурга-Шаха, також схожий на тип 2, але включає хворобу Гіршпрунга (шлунково-кишкова вада розвитку).
Діагностика
Немовлята, які народилися з синдромом Ваарденбурга, можуть втратити слух і можуть помітно демонструвати характерні риси волосся та шкіри. Однак, якщо симптоми слабкі, синдром Ваарденбурга може не діагностуватися, якщо не буде поставлений діагноз іншому члену сім'ї та не будуть обстежені всі члени сім'ї.
Для оцінки втрати слуху можна використовувати офіційні тести слуху. Якщо присутні симптоми шлунково-кишкового тракту, можуть знадобитися візуалізаційні тести (наприклад, КТ черевної порожнини) або інтервенційні тести (наприклад, ендоскопія).
Лікування
Навіть у межах однієї сім’ї синдром Ваарденбурга може по-різному впливати на людей. Деяким людям може не знадобитися лікування, тоді як іншим може знадобитися фізична терапія, лікування дефіциту слуху, додатковий захист шкіри, щоб уникнути сонячних опіків чи хірургічного втручання. Синдром Ваарденбурга зазвичай не викликає когнітивних проблем (мислення та навчання), а також настрою чи психічних наслідків.
Генетичне консультування
У типів 1 і 2 синдром Ваарденбурга успадковується за аутосомно-домінантним малюнком, що означає, що у постраждалої людини 50% шансів мати уражену дитину під час кожної вагітності. Спадкування типів 3 і 4 може проходити за більш складною схемою.
У зв'язку з цим станом було виявлено кілька генів, включаючи мутації в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 та SOX10.
Оскільки симптоми можуть різнитися, неможливо передбачити, чи буде у постраждалої дитини більш легкі або важкі симптоми, ніж у її батьків, але генетичне консультування може допомогти оцінити ризик передачі синдрому Ваарденбурга дитині.
