Псевдоахондроплазія - це захворювання кісток і тип карликовості. В основному він характеризується середнім розміром голови та обличчя, але невисоким зростом, як правило, зростом як для чоловіків, так і для жінок. Незважаючи на те, що псевдоахондроплазія спричинена генетичною мутацією, ознаки розладу помітні лише до 2 років, коли темпи росту дитини починають різко зменшуватися.
Псевдоахондроплазія успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що дитина може успадкувати один дефектний ген від матері або батька і розвинути хворобу. У деяких випадках новийde novoмутація генів у дитини також може призвести до розладу, і в цьому випадку не було б сімейної історії. Вперше на псевдоахондроплазію згадали лікарі в 1959 році, і спочатку вважалося, що це тип спондилоепіфізарної дисплазії. Зараз це власний розлад, спричинений специфічними мутаціями генів.
Псевдоахондроплазія надзвичайно рідкісна, вражає та діагностується лише у 1 із 30000 людей.
Дуже добре / Джессіка ОлахСимптоми
У немовлят, які страждають на псевдоахондроплазію, ознаки захворювання не виявлятимуться приблизно до 9 місяців до 2-річного віку, коли ріст різко сповільнюється порівняно зі стандартною кривою зростання, посідаючи п’ятий процентиль або менше.
Діти з псевдоахондроплазією все ще будуть ходити протягом середнього періоду часу (від 12 до 18 місяців), але, як правило, хитаються і мають нерегулярну ходу через аномалії кісток і стегна.
Інші ознаки включають:
- Виявлення сколіозу
- Аномальні викривлення хребта, такі як S-подібна або внутрішня крива
- Нестабільність шийки матки при обмежених, напружених або ненормальних рухах шиї
- Біль у суглобах, насамперед у стегнах, щиколотках, плечах, ліктях та зап’ястях
- Обмежений обсяг рухів в ліктях і стегнах
- Зміщення стегна, при цьому стегна виходять з розеток
- Деформації коліна
- Можлива затримка повзання або ходьби
Ваш педіатр буде уважно стежити за вашою дитиною, регулярно відвідуючи колодязь кожні кілька місяців протягом першого року їх життя, і буде повідомляти про будь-які проблеми, які вони побачать, для додаткового моніторингу та можливого тестування. Якщо вас турбує ріст і розвиток вашої дитини, обов’язково обговоріть це з ними.
Причини
Псевдоахондроплазія спричинена мутацією білка олігомерного матриксу хряща (COMP). Ген COMP відповідає за допомогу у виробництві білка COMP, який оточує клітини, що складають зв’язки та сухожилля, а також клітини, які допомагають у формуванні кісток.
Незважаючи на те, що дитина може успадкувати генний дефект, якщо він є у одного або обох їх батьків, мутація також може відбуватися сама по собі, без сімейної історії.
Діагностика
Оскільки псевдоахондроплазія зустрічається вкрай рідко, фахівець може провести кілька тестів на дитині для підтвердження діагнозу. Сюди входять комбінація рентгенівських знімків, МРТ, КТ-сканування, а в деяких випадках і візуалізація EOS - технологія, яка може створити тривимірне зображення і робиться, коли дитина стоїть вертикально, що може допомогти лікарям побачити положення ваги і , у випадку карликовості, допомогти більш точно діагностувати стан.
Також може бути використана артрограма, це коли барвник вводять у стегна, коліна або щиколотки для оцінки хряща. Це корисно для діагностики, а також для планування хірургічного втручання після встановлення діагнозу. Діти, у яких може бути псевдоахондроплазія, також пройдуть генетичне тестування, щоб допомогти виявити будь-які деформації в їх ДНК.
Лікування
Псевдоахондроплазія впливає на багато систем організму будь-якої дитини, тому кожен план лікування персоналізується для пацієнта в кожному конкретному випадку. Оскільки багато дітей з псевдоахондроплазією також страждають на остеоартроз та проблеми з хребтом, ці фактори враховуються перед тим, як визначати лікування.
Залежно від ступеня вираженості симптомів, пов’язаних з псевдоахондроплазією, існують як хірургічні варіанти, такі як злиття хребта, так і нехірургічні варіанти, такі як брекети для підтримки хребта, фізична терапія та ліки від болю в суглобах.
Оскільки кожен план лікування персоніфікований, вам слід тісно співпрацювати з ортопедом, фізіотерапевтом, неврологом та психологом вашої дитини, якщо потрібно, щоб скласти для них найкращий план.
Навіть після того, як буде визначено план лікування, спеціалісти вашої дитини з часом контролюватимуть їх на предмет дегенеративних захворювань суглобів. Діти з псевдоахондроплазією, як правило, мають ноги різної довжини, що в короткостроковій перспективі впливає на їх ходу, але в довгостроковій перспективі може викликати проблеми з тазостегновим суглобом. Нерідкі випадки, коли люди, які страждають псевдоахондроплазією, потребують заміни стегна або коліна у міру дорослішання через проблеми з ходою, пов’язані із захворюванням.
З часом можуть виникати і неврологічні проблеми, такі як слабкість рук і ніг через обмежені або ненормальні рухи шиї, тому, навіть незважаючи на те, що буде визначений початковий план лікування, з часом, можливо, його потрібно буде змінити, щоб допомогти адаптуватися в міру зростання дитини і виникають нові питання.
Впоратися
Люди з псевдоахондроплазією не мають інтелектуальних вад чи затримок інтелекту при захворюванні, але це все одно може бути ізольованим для боротьби. Є багато організацій, які можуть допомогти надати підтримку та інформацію хворим на псевдоахондроплазію та їх сім’ям, головним із яких є Маленькі Люди Америки, некомерційна організація для всіх типів карликових форм, яка зосереджується на взаємодії з однолітками, освіті та стипендіях та грантах.
Також може бути корисно для тих, хто страждає псевдоахондроплазією, отримати підтримку з боку артриту, оскільки біль у суглобах є значною частиною захворювання. Фонд артриту надає ресурси для тих, хто страждає на всі види артриту, а також способи залучення до спільноти та ресурси для боротьби з артритом у ваших стосунках, на роботі та з друзями та родиною.
Слово з дуже добре
Хоча діагностика псевдоахондроплазії вимагатиме медичного моніторингу протягом усього життя, діти, які страждають на цю хворобу, мають середній термін життя і, маючи належний план лікування, можуть розраховувати на відносно нормальне життя. Кожні кілька місяців може бути напруженим бачити, як ваша дитина пропускає певні етапи зростання у педіатра, але, діагностуючи захворювання на ранніх термінах, ви та ваша дитина матимете інструменти, необхідні для подолання перешкод, пов’язаних із псевдоахондроплазією, полегшуючи життя повсякденне життя та знайдіть підтримку у відповідних спеціалістів та груп, які вам потрібні.
